Registre institutionnel des télangiectasies héréditaires hémorragiques
Le but de cette étude est de créer un registre institutionnel et populationnel des télangiectasies héréditaires hémorragiques avec une enquête prospective basée sur les données épidémiologiques, les facteurs de risque, le diagnostic, le pronostic, le traitement, la surveillance et la survie.
Cette étude décrira également la survenue de Télangiectasies Héréditaires Hémorragiques dans la population HIBA de l'Hôpital Central, ainsi que les caractéristiques de présentation clinique et d'évolution.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La télangiectasie héréditaire hémorragique est une maladie héréditaire autosomique rare caractérisée par des épistaxis récurrentes, des télangiectasies cutanéomuqueuses et des malformations artério-veineuses dans différents organes ; le cerveau, les poumons, le foie et l'appareil gastro-intestinal sont plus souvent touchés. Affecte une personne sur 5 000 à 8 000 dans le monde. Le THH peut produire une morbidité importante comme des abcès cérébraux, des accidents vasculaires cérébraux, une hémoptose et une anémie ferropénique chronique.
Les mécanismes moléculaires de ce trouble sont complexes et toujours pas complètement élucidés. Les gènes mutés dans HHT codent pour des protéines exprimées par les cellules endothéliales qui médient la signalisation par la superfamille du facteur de croissance transformant (TGF)b. Les mutations endogline (HHT type I) et ACVRL-1 (HHT type 2) sont responsables chez plus de 80% des individus. La mutation de la protéine SMAD 4 (MADH4) provoque le HHT en association avec la polypose juvénile. Le THH peut être associé à une hypertension pulmonaire primitive dans des cas plus rares.
Il n'y a pas de registre HHT en Argentine et dans la population latino-américaine. Ce registre peut recueillir de précieuses informations afin de générer un meilleur diagnostic et traitement de notre population et des autres.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marcelo M Serra, MD
- Numéro de téléphone: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Diego H Giunta, MD
- Numéro de téléphone: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Lieux d'étude
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Buenos Aires, Argentine, 1081
- Recrutement
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Contact:
- Marcelo M Serra, MD
- Numéro de téléphone: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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Contact:
- Diego H Giunta, MD
- Numéro de téléphone: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Définition des patients atteints de HHT.
- Suivi à l'Unidad HHT de l'Hospital Italiano de Buenos Aires.
Critère d'exclusion:
1. Refus de participer au registre ou au processus de consentement éclairé.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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morbidité
Délai: 1 an
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Visite de contrôle tous les trois mois
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1900
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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