A haemorrhagiás örökletes telangiectasia intézményi nyilvántartása
A tanulmány célja a Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia intézményi és populáció alapú regiszterének létrehozása epidemiológiai adatokon, kockázati tényezőkön, diagnózison, prognózison, kezelésen, monitorozáson és túlélésen alapuló prospektív felméréssel.
Ez a tanulmány leírja a haemorrhagiás örökletes telangiectasia előfordulását a HIBA populációban a Központi Kórházban, valamint a klinikai megjelenés és az evolúció jellemzőit.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A haemorrhagiás örökletes telangiectasia egy nem gyakori autoszómális örökletes rendellenesség, amely a visszatérő orrvérzés, bőrnyálkahártya-telangiectasia és különböző szervek arteriovenosus malformációira jellemző; gyakrabban érintett az agy, a tüdő, a máj és a gyomor-bélrendszer. 5000-8000 egyénből egyet érint világszerte. A HHT fontos morbiditást okozhat, például agytályogot, stroke-ot, vérzést és krónikus ferropéniás anémiát.
Ennek a rendellenességnek a molekuláris mechanizmusa összetett, és még mindig nem teljesen tisztázott. A HHT-ban mutált gének endoteliális sejtekben expresszált fehérjéket kódolnak, amelyek a transzformáló növekedési faktor (TGF)b szupercsalád általi jelátvitelt közvetítik. Az endoglin (HHT I. típus) és ACVRL-1 (HHT 2. típus) mutációk felelősek az egyének több mint 80%-ában. Az SMAD 4 fehérje (MADH4) mutációja HHT-t okoz juvenilis polipózissal összefüggésben. Ritkább esetekben a HHT primer pulmonális hipertóniával járhat.
Argentínában és a latin-amerikai lakosságban nincs HHT-regiszter. Ez a nyilvántartás értékes információkat gyűjthet a lakosság és mások jobb diagnózisának és kezelésének létrehozása érdekében.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Marcelo M Serra, MD
- Telefonszám: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Diego H Giunta, MD
- Telefonszám: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Tanulmányi helyek
-
-
-
Buenos Aires, Argentína, 1081
- Toborzás
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Kapcsolatba lépni:
- Marcelo M Serra, MD
- Telefonszám: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
-
Kapcsolatba lépni:
- Diego H Giunta, MD
- Telefonszám: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Meghatározott HHT-ban szenvedő betegek.
- Az Italiano de Buenos Aires-i Hospital Unidad HHT-jában követték.
Kizárási kritériumok:
1. Megtagadták a regisztrációs vagy tájékoztatási hozzájárulási folyamatban való részvételt.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
morbiditás
Időkeret: 1 év
|
Ellenőrző látogatás háromhavonta
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 1900
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .