Institutionelles Register der hämorrhagischen erblichen Teleangiektasie
Der Zweck dieser Studie ist die Erstellung eines institutionellen und bevölkerungsbezogenen Registers der hämorrhagischen hereditären Teleangiektasie mit einer prospektiven Erhebung auf der Grundlage epidemiologischer Daten, Risikofaktoren, Diagnose, Prognose, Behandlung, Überwachung und Überleben.
Diese Studie wird auch das Auftreten von hämorrhagischer hereditärer Teleangiektasie in der Population von HIBA im Zentralkrankenhaus sowie die Merkmale der klinischen Präsentation und Entwicklung beschreiben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die hämorrhagische hereditäre Teleangiektasie ist eine seltene autosomisch vererbte Störung, die für rezidivierende Epistaxis, kutaneomuköse Teleangiektasien und arteriovenöse Missbildungen in verschiedenen Organen charakteristisch ist; Gehirn, Lunge, Leber und Magen-Darm-Trakt sind häufiger betroffen. Betroffen ist eine von 5000-8000 Personen weltweit. HHT kann wichtige Morbidität wie Hirnabszess, Schlaganfall, Hämoptisis und chronische ferropenische Anämie hervorrufen.
Die molekularen Mechanismen dieser Störung sind komplex und noch nicht vollständig aufgeklärt. Die in HHT mutierten Gene codieren Endothelzellen-exprimierte Proteine, die die Signalübertragung durch die Superfamilie des transformierenden Wachstumsfaktors (TGF)b vermitteln. Endoglin (HHT Typ I) und ACVRL-1 (HHT Typ 2) Mutationen sind bei mehr als 80 % der Personen verantwortlich. Die Mutation des SMAD-4-Proteins (MADH4) verursacht HHT in Verbindung mit juveniler Polyposis. HHT kann in selteneren Fällen mit primärer pulmonaler Hypertonie einhergehen.
Es gibt kein HHT-Register in der argentinischen und lateinamerikanischen Bevölkerung. Dieses Register kann wertvolle Informationen sammeln, um eine bessere Diagnose und Behandlung für unsere Bevölkerung und andere zu ermöglichen.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Marcelo M Serra, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-Mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Diego H Giunta, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-Mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Studienorte
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Buenos Aires, Argentinien, 1081
- Rekrutierung
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Kontakt:
- Marcelo M Serra, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-Mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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Kontakt:
- Diego H Giunta, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-Mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit HHT definiert.
- Gefolgt in Unidad HHT des Hospital Italiano de Buenos Aires.
Ausschlusskriterien:
1. Verweigerung der Teilnahme am Registrierungs- oder Aufklärungsverfahren.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Morbidität
Zeitfenster: 1 Jahr
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Kontrollbesuch alle drei Monate
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1 Jahr
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 1900
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