Институциональный регистр геморрагических наследственных телеангиэктазий
Целью данного исследования является создание институционального и популяционного регистра геморрагической наследственной телеангиэктазии с проспективным обследованием, основанным на эпидемиологических данных, факторах риска, диагностике, прогнозе, лечении, мониторинге и выживаемости.
В этом исследовании также будет описано возникновение геморрагической наследственной телеангиэктазии у пациентов с HIBA в центральной больнице, а также характеристики клинических проявлений и эволюции.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Геморрагическая наследственная телеангиэктазия — редкое аутосомное наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующим носовым кровотечением, кожно-слизистыми телеангиэктазиями и артериовенозными мальформациями в различных органах; чаще поражаются головной мозг, легкие, печень и желудочно-кишечный тракт. Поражает одного из 5000-8000 человек во всем мире. HHT может привести к серьезным заболеваниям, таким как абсцессы головного мозга, инсульт, кровохарканье и хроническая ферропеническая анемия.
Молекулярный механизм этого расстройства сложен и до сих пор полностью не выяснен. Гены, мутировавшие в HHT, кодируют белки, экспрессируемые эндотелиальными клетками, которые опосредуют передачу сигналов суперсемейством трансформирующего фактора роста (TGF)b. Мутации эндоглина (HHT типа I) и ACVRL-1 (HHT типа 2) ответственны за более чем 80% людей. Мутация белка SMAD 4 (MADH4) вызывает ГГТ в ассоциации с ювенильным полипозом. В более редких случаях ГГТ может быть связана с первичной легочной гипертензией.
В Аргентине и латиноамериканском населении нет регистра HHT. Этот реестр может содержать ценную информацию для улучшения диагностики и лечения нашего населения и других.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Marcelo M Serra, MD
- Номер телефона: 4419 +541149590200
- Электронная почта: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Diego H Giunta, MD
- Номер телефона: 4419 +541149590200
- Электронная почта: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Места учебы
-
-
-
Buenos Aires, Аргентина, 1081
- Рекрутинг
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Контакт:
- Marcelo M Serra, MD
- Номер телефона: 4419 +541149590200
- Электронная почта: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
-
Контакт:
- Diego H Giunta, MD
- Номер телефона: 4419 +541149590200
- Электронная почта: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с ГГТ определены.
- Затем последовал в Unidad HHT Итальянской больницы Буэнос-Айреса.
Критерий исключения:
1. Отказано в участии в реестре или в процессе информирования о согласии.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
заболеваемость
Временное ограничение: 1 год
|
Контрольный визит каждые три месяца
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1900
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .