Hemorragisen perinnöllisen telangiektasian institutionaalinen rekisteri
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on luoda institutionaalinen ja väestöpohjainen verenvuotoperinnöllisen telangiektasiarekisteri, jossa on epidemiologisiin tietoihin, riskitekijöihin, diagnoosiin, ennusteeseen, hoitoon, seurantaan ja eloonjäämiseen perustuva tulevaisuudentutkimus.
Tässä tutkimuksessa kuvataan myös hemorragisen perinnöllisen telangiektasian esiintymistä keskussairaalan HIBA-populaatiossa sekä kliinisen esityksen ja evoluution ominaisuuksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Hemorraginen perinnöllinen telangiektasia on harvinainen autosominen perinnöllinen häiriö, joka on tunnusomaista toistuville nenäverenvuotoille, ihon limakalvoille ja eri elinten valtimolaskimon epämuodostumille; aivot, keuhkot, maksa ja maha-suolikanavat sairastuvat useammin. Vaikuttaa joka 5000-8000 yksilöstä maailmanlaajuisesti. HHT voi aiheuttaa merkittäviä sairastumisia, kuten aivopaiseita, aivohalvausta, verenvuotoa ja kroonista ferropeenista anemiaa.
Tämän häiriön molekyylimekanismi on monimutkainen, eikä sitä ole vieläkään täysin selvitetty. HHT:ssa mutatoidut geenit koodaavat endoteelisolujen ekspressoimia proteiineja, jotka välittävät transformoivan kasvutekijän (TGF)b-superperheen signalointia. Endogliini (HHT tyyppi I) ja ACVRL-1 (HHT tyyppi 2) mutaatiot ovat vastuussa yli 80 %:ssa yksilöistä. SMAD 4 -proteiinin (MADH4) mutaatio aiheuttaa HHT:n yhdessä nuorten polypoosin kanssa. HHT voi liittyä primääriseen keuhkoverenpaineeseen harvemmissa tapauksissa.
Argentiinassa ja latinalaisamerikkalaisessa väestössä ei ole HHT-rekisteriä. Tämä rekisteri voi kerätä päteviä tietoja, jotta voidaan luoda parempi diagnoosi ja hoito väestöllemme ja muille.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marcelo M Serra, MD
- Puhelinnumero: 4419 +541149590200
- Sähköposti: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Diego H Giunta, MD
- Puhelinnumero: 4419 +541149590200
- Sähköposti: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Opiskelupaikat
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina, 1081
- Rekrytointi
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Ottaa yhteyttä:
- Marcelo M Serra, MD
- Puhelinnumero: 4419 +541149590200
- Sähköposti: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
-
Ottaa yhteyttä:
- Diego H Giunta, MD
- Puhelinnumero: 4419 +541149590200
- Sähköposti: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on HHT määritelty.
- Seurasi Italiano de Buenos Airesin sairaalan Unidad HHT:ssä.
Poissulkemiskriteerit:
1. Kielletty osallistumasta rekisteri- tai suostumusprosessiin.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
sairastuvuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Kontrollikäynti kolmen kuukauden välein
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1900
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .