Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Institutioneel register van hemorragische erfelijke teleangiëctasie

19 mei 2025 bijgewerkt door: MARCELO MARTIN SERRA, Hospital Italiano de Buenos Aires

Het doel van deze studie is het creëren van een institutioneel en populatiegebaseerd register van hemorragische erfelijke teleangiëctasie met een prospectief onderzoek op basis van epidemiologische gegevens, risicofactoren, diagnose, prognose, behandeling, monitoring en overleving.

Deze studie zal ook het voorkomen van hemorragische erfelijke teleangiëctasie in de populatie van HIBA in het Central Hospital beschrijven, evenals de kenmerken van klinische presentatie en evolutie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Hemorragische erfelijke telangiëctasie is een zeldzame autosomische erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door recidiverende epistaxis, cutaneomuceuze telangiëctasieën en arterioveneuze misvormingen in verschillende organen; hersenen, longen, lever en maagdarmkanaal worden vaker aangetast. Betreft één op de 5000-8000 individuen wereldwijd. HHT kan belangrijke morbiditeit veroorzaken, zoals hersenabces, beroerte, bloedspuwing en chronische ferropenische anemie.

Het moleculaire mechanisme van deze aandoening is complex en nog steeds niet volledig opgehelderd. De genen die in HHT zijn gemuteerd, coderen voor door endotheelcellen tot expressie gebrachte eiwitten die signalering door de transformerende groeifactor (TGF)b-superfamilie mediëren. Endoglin (HHT type I) en ACVRL-1 (HHT type 2) mutaties zijn verantwoordelijk voor meer dan 80% van de individuen. Mutatie van het SMAD 4-eiwit (MADH4) veroorzaakt HHT in combinatie met juveniele polyposis. HHT kan geassocieerd zijn met primaire pulmonale hypertensie en meer zeldzame gevallen.

Er is geen HHT-register in Argentinië en de Latijns-Amerikaanse bevolking. Dit register kan waardevolle informatie verzamelen om tot een betere diagnose en behandeling van onze bevolking en anderen te komen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

590

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met hemorragische erfelijke teleangiëctasie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Patiënten met HHT gedefinieerd.
  2. Gevolgd in Unidad HHT van Hospital Italiano de Buenos Aires.

Uitsluitingscriteria:

1. Geweigerd om deel te nemen aan het registratie- of geïnformeerde toestemmingsproces.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
ziektecijfers
Tijdsspanne: 1 jaar
Controlebezoek elke drie maanden
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Italiano de Buenos Aires

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

19 mei 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 januari 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

7 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

22 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 mei 2025

Laatst geverifieerd

1 mei 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1900

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Hemorragische erfelijke teleangiëctasie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Thailand

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren