- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT01761981
Institutional Registry of Heemorrhagic Hereditary Telangiectasia
Syftet med denna studie är att skapa ett institutionellt och befolkningsbaserat register över hemorragisk ärftlig telangiektasi med en prospektiv kartläggning baserad på epidemiologiska data, riskfaktorer, diagnos, prognos, behandling, övervakning och överlevnad.
Denna studie kommer också att beskriva förekomsten av hemorragisk ärftlig telangiektasi i befolkningen av HIBA på centralsjukhuset, såväl som egenskaperna hos klinisk presentation och evolution.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Hemorragisk ärftlig telangiektasi är en ovanlig autosomisk ärftlig sjukdom som karakteriseras av återkommande näsblod, kutanomucösa telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i olika organ; hjärna, lunga, lever och gastrointestinala påverkas oftare. Påverkar en av 5000-8000 individer i världen. HHT kan producera viktig sjuklighet som hjärnabsces, stroke, hemoptis och kronisk ferropenisk anemi.
Molekylära mekanismer för denna störning är komplexa och fortfarande inte helt utredda. Generna muterade i HHT kodar för endotelcelluttryckta proteiner som förmedlar signalering av den transformerande tillväxtfaktorn (TGF)b superfamiljen. Endoglin (HHT typ I) och ACVRL-1 (HHT typ 2) mutationer är ansvariga hos mer än 80 % av individerna. Mutation av SMAD 4-protein (MADH4) orsakar HHT i samband med juvenil polypos. HHT kan förknippas med primär pulmonell hypertoni och mer sällsynta fall.
Det finns inget HHT-register i Argentina och Latinamerikas befolkning. Detta register kan samla in värdefull information för att generera en bättre diagnos och behandling av vår befolkning och andra.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Marcelo M Serra, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-post: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Studera Kontakt Backup
- Namn: Diego H Giunta, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-post: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Studieorter
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, 1081
- Rekrytering
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Kontakt:
- Marcelo M Serra, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-post: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
-
Kontakt:
- Diego H Giunta, MD
- Telefonnummer: 4419 +541149590200
- E-post: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter med HHT definieras.
- Följt i Unidad HHT vid Hospital Italiano de Buenos Aires.
Exklusions kriterier:
1. Nekad att delta i registret eller informera samtyckesprocessen.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
sjuklighet
Tidsram: 1 år
|
Kontrollbesök var tredje månad
|
1 år
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publikationer och användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)
Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1900
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Hemorragisk ärftlig telangiektasi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics...AvslutadGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadHereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadGNE Myopati | Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)Förenta staterna, Israel
-
NobelpharmaAvslutadGNE Myopati | Nonakas sjukdom | Distal myopati med kantade vakuoler (DMRV) | Hereditary Inclusion Body Myopathy (hIBM)Japan