Institucionální registr hemoragických hereditárních teleangiektázií
Účelem této studie je vytvořit institucionální a populační registr hemoragických hereditárních teleangiektázií s prospektivním průzkumem založeným na epidemiologických datech, rizikových faktorech, diagnóze, prognóze, léčbě, monitorování a přežití.
Tato studie také popíše výskyt hemoragické hereditární teleangiektázie v populaci HIBA v Ústřední nemocnici, stejně jako charakteristiky klinické prezentace a vývoje.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Hemoragická hereditární teleangiektázie je méně častá autosomická dědičná porucha charakteristická pro recidivující epistaxi, kutánomukózní teleangiektázie a arteriovenózní malformace v různých orgánech; mozek, plíce, játra a gastrointestinální trakt jsou častěji postiženy. Postihuje jednoho z 5000–8000 jednotlivců na celém světě. HHT může způsobit závažnou morbiditu, jako je mozkový absces, mrtvice, hemoptýza a chronická ferropenická anémie.
Molekulární mechanismy této poruchy jsou složité a dosud ne zcela objasněné. Geny mutované v HHT kódují proteiny exprimované endoteliálními buňkami, které zprostředkovávají signalizaci superrodinou transformujícího růstového faktoru (TGF)b. Mutace endoglinu (HHT typ I) a ACVRL-1 (HHT typ 2) jsou zodpovědné u více než 80 % jedinců. Mutace proteinu SMAD 4 (MADH4) způsobuje HHT ve spojení s juvenilní polypózou. HHT může ve vzácnějších případech souviset s primární plicní hypertenzí.
V Argentině a latinskoamerické populaci neexistuje registr HHT. Tento registr může shromažďovat cenné informace za účelem generování lepší diagnózy a léčby naší populace a dalších.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Marcelo M Serra, MD
- Telefonní číslo: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Diego H Giunta, MD
- Telefonní číslo: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Studijní místa
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, 1081
- Nábor
- Hospital Italiano de Buenos Aires
-
Kontakt:
- Marcelo M Serra, MD
- Telefonní číslo: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
-
Kontakt:
- Diego H Giunta, MD
- Telefonní číslo: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s definovaným HHT.
- Následován v Unidad HHT v nemocnici Italiano de Buenos Aires.
Kritéria vyloučení:
1. Odepřena účast v registru nebo procesu informování souhlasu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
nemocnost
Časové okno: 1 rok
|
Kontrolní návštěva každé tři měsíce
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1900
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .