출혈성 유전성 모세혈관확장증의 기관 등록
이 연구의 목적은 역학 데이터, 위험 요인, 진단, 예후, 치료, 모니터링 및 생존을 기반으로 한 전향적 조사를 통해 출혈성 유전성 모세혈관확장증의 기관 및 인구 기반 레지스트리를 만드는 것입니다.
이 연구는 또한 중앙 병원의 HIBA 집단에서 출혈성 유전성 모세혈관확장증의 발생과 임상 양상 및 진화의 특성을 설명할 것입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
출혈성 유전성 모세혈관확장증은 재발성 비출혈, 피부점막 모세혈관확장증 및 다른 기관의 동정맥 기형을 나타내는 드문 상염색체 유전성 장애입니다. 뇌, 폐, 간 및 위장이 더 자주 영향을 받습니다. 전 세계적으로 5000-8000명 중 1명꼴로 영향을 미칩니다. HHT는 뇌 농양, 뇌졸중, 객혈 및 만성 페로페닉성 빈혈과 같은 중요한 이환율을 유발할 수 있습니다.
이 장애의 분자 메커니즘은 복잡하고 여전히 완전히 해명되지 않았습니다. HHT에서 돌연변이된 유전자는 형질전환 성장 인자(TGF)b 슈퍼패밀리에 의해 신호를 매개하는 내피 세포 발현 단백질을 암호화합니다. 엔도글린(HHT 유형 I) 및 ACVRL-1(HHT 유형 2) 돌연변이는 개인의 80% 이상에서 원인이 됩니다. SMAD 4 단백질(MADH4)의 돌연변이는 청소년 용종증과 관련하여 HHT를 유발합니다. HHT는 원발성 폐고혈압과 더 드물게 연관될 수 있습니다.
아르헨티나 및 라틴 아메리카 인구에는 HHT 등록이 없습니다. 이 레지스트리는 우리 인구 및 다른 사람들에 대한 더 나은 진단 및 치료를 생성하기 위해 유용한 정보를 수집할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marcelo M Serra, MD
- 전화번호: 4419 +541149590200
- 이메일: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
연구 연락처 백업
- 이름: Diego H Giunta, MD
- 전화번호: 4419 +541149590200
- 이메일: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
연구 장소
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Buenos Aires, 아르헨티나, 1081
- 모병
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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연락하다:
- Marcelo M Serra, MD
- 전화번호: 4419 +541149590200
- 이메일: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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연락하다:
- Diego H Giunta, MD
- 전화번호: 4419 +541149590200
- 이메일: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- HHT가 정의된 환자.
- 이탈리아노 데 부에노스 아이레스 병원의 Unidad HHT에서 이어졌습니다.
제외 기준:
1. 레지스트리 참여 또는 동의 절차 알리기가 거부되었습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
병적 상태
기간: 일년
|
3개월마다 통제 방문
|
일년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 1900
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