出血性遗传性毛细血管扩张症的机构登记

出血性遗传性毛细血管扩张症是一种罕见的常染色体遗传性疾病，其特征为反复发作的鼻出血、皮肤粘膜毛细血管扩张症和不同器官的动静脉畸形；脑、肺、肝和胃肠道更常受到感染。 影响全球 5000-8000 人中的一人。 HHT 可能产生重要的并发症，如脑脓肿、中风、咯血和慢性铁缺乏性贫血。

这种疾病的分子机制复杂，至今仍未完全阐明。 HHT 中突变的基因编码内皮细胞表达的蛋白质，这些蛋白质通过转化生长因子 (TGF)b 超家族介导信号传导。 Endoglin（HHT I 型）和 ACVRL-1（HHT 2 型）突变导致 80% 以上的个体发生突变。 SMAD 4 蛋白 (MADH4) 的突变导致与幼年性息肉病相关的 HHT。 在更罕见的情况下，HHT 可能与原发性肺动脉高压有关。

阿根廷和拉丁美洲人口中没有 HHT 登记。 该注册表可能会收集大量信息，以便更好地诊断和治疗我们的人群和其他人。