Registro Institucional de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
O objetivo deste estudo é criar um registro institucional e de base populacional de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária com um levantamento prospectivo baseado em dados epidemiológicos, fatores de risco, diagnóstico, prognóstico, tratamento, monitoramento e sobrevida.
Este estudo também descreverá a ocorrência de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária na população do HIBA no Hospital Central, bem como as características de apresentação clínica e evolução.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A telangiectasia hereditária hemorrágica é um distúrbio hereditário autossômico incomum caracterizado por epistaxe recorrente, telangiectasias cutaneomucosas e malformações arteriovenosas em diferentes órgãos; cérebro, pulmão, fígado e gastrointestinal são mais freqüentemente afetados. Afeta um em cada 5.000-8.000 indivíduos em todo o mundo. HHT pode produzir morbidade importante como abscessos cerebrais, acidente vascular cerebral, hemoptise e anemia ferropênica crônica.
Os mecanismos moleculares desse distúrbio são complexos e ainda não totalmente diluídos. Os genes mutados no HHT codificam proteínas expressas em células endoteliais que medeiam a sinalização pela superfamília do fator de crescimento transformador (TGF)b. As mutações da endoglina (HHT tipo I) e ACVRL-1 (HHT tipo 2) são responsáveis em mais de 80% dos indivíduos. A mutação da proteína SMAD 4 (MADH4) causa HHT em associação com polipose juvenil. A HHT pode estar associada à hipertensão pulmonar primária em casos mais raros.
Não há registro de HHT na população argentina e latino-americana. Este registro pode agregar informações valiosas para gerar um melhor diagnóstico e tratamento da nossa população e de outras.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Marcelo M Serra, MD
- Número de telefone: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Estude backup de contato
- Nome: Diego H Giunta, MD
- Número de telefone: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Locais de estudo
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Buenos Aires, Argentina, 1081
- Recrutamento
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Contato:
- Marcelo M Serra, MD
- Número de telefone: 4419 +541149590200
- E-mail: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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Contato:
- Diego H Giunta, MD
- Número de telefone: 4419 +541149590200
- E-mail: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com HHT definidos.
- Seguido na Unidad HHT do Hospital Italiano de Buenos Aires.
Critério de exclusão:
1. Negado a participar do processo de registro ou consentimento informado.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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morbidade
Prazo: 1 ano
|
Visita de controle a cada três meses
|
1 ano
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1900
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
produto fabricado e exportado dos EUA
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