Registro Institucional de Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica
El propósito de este estudio es crear un registro institucional y poblacional de Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica con una encuesta prospectiva basada en datos epidemiológicos, factores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, tratamiento, seguimiento y supervivencia.
Este estudio también describirá la ocurrencia de Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica en la población de HIBA en el Hospital Central, así como las características de presentación clínica y evolución.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La telangiectasia hereditaria hemorrágica es un trastorno hereditario autosómico poco común caracterizado por epistaxis recurrentes, telangiectasias cutáneomucosas y malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos; el cerebro, los pulmones, el hígado y el aparato digestivo son los más afectados. Afecta a uno de cada 5000-8000 individuos en todo el mundo. La HHT puede producir morbilidad importante como abscesos cerebrales, accidente cerebrovascular, hemoptisis y anemia ferropénica crónica.
Los mecanismos moleculares de este trastorno son complejos y aún no están completamente dilucidados. Los genes mutados en HHT codifican proteínas expresadas en células endoteliales que median la señalización por parte de la superfamilia del factor de crecimiento transformante (TGF)b. Las mutaciones de endoglina (HHT tipo I) y ACVRL-1 (HHT tipo 2) son responsables en más del 80% de los individuos. La mutación de la proteína SMAD 4 (MADH4) causa HHT en asociación con poliposis juvenil. La HHT puede asociarse con hipertensión pulmonar primaria en casos más raros.
No existen registros de HHT en Argentina y población latinoamericana. Este registro podrá recabar información valiosa para generar un mejor diagnóstico y tratamiento de nuestra población y de otras.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Marcelo M Serra, MD
- Número de teléfono: 4419 +541149590200
- Correo electrónico: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Diego H Giunta, MD
- Número de teléfono: 4419 +541149590200
- Correo electrónico: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Ubicaciones de estudio
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Buenos Aires, Argentina, 1081
- Reclutamiento
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Contacto:
- Marcelo M Serra, MD
- Número de teléfono: 4419 +541149590200
- Correo electrónico: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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Contacto:
- Diego H Giunta, MD
- Número de teléfono: 4419 +541149590200
- Correo electrónico: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con HHT definida.
- Seguido en la Unidad HHT del Hospital Italiano de Buenos Aires.
Criterio de exclusión:
1. Negarse a participar en el proceso de registro o consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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morbosidad
Periodo de tiempo: 1 año
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Visita de control cada tres meses
|
1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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- 1900
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