Registro istituzionale delle teleangectasie emorragiche ereditarie
Lo scopo di questo studio è creare un registro istituzionale e di popolazione delle teleangectasie emorragiche ereditarie con un'indagine prospettica basata su dati epidemiologici, fattori di rischio, diagnosi, prognosi, trattamento, monitoraggio e sopravvivenza.
Questo studio descriverà anche l'insorgenza della Telangiectasia Emorragica Ereditaria nella popolazione di HIBA dell'Ospedale Centrale, nonché le caratteristiche della presentazione clinica e dell'evoluzione.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La teleangectasia emorragica ereditaria è una rara malattia ereditaria autosomica caratterizzata da epistassi ricorrenti, teleangectasie cutaneo-mucose e malformazioni artero-venose in diversi organi; cervello, polmone, fegato e tratto gastrointestinale sono più spesso colpiti. Colpisce un individuo su 5000-8000 in tutto il mondo. L'HHT può produrre importanti morbilità come ascessi cerebrali, ictus, emottisi e anemia ferropenica cronica.
I meccanismi molecolari di questo disturbo sono complessi e ancora non completamente chiariti. I geni mutati in HHT codificano proteine espresse dalle cellule endoteliali che mediano la segnalazione da parte della superfamiglia b del fattore di crescita trasformante (TGF). Le mutazioni di Endoglin (HHT tipo I) e ACVRL-1 (HHT tipo 2) sono responsabili in oltre l'80% degli individui. La mutazione della proteina SMAD 4 (MADH4) causa HHT in associazione con la poliposi giovanile. L'HHT può essere associato a ipertensione polmonare primaria in casi più rari.
Non ci sono registri HHT in Argentina e nella popolazione latinoamericana. Questo registro può raccogliere informazioni preziose per generare una diagnosi e un trattamento migliori della nostra popolazione e di altri.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Marcelo M Serra, MD
- Numero di telefono: 4419 +541149590200
- Email: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Diego H Giunta, MD
- Numero di telefono: 4419 +541149590200
- Email: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
Luoghi di studio
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Buenos Aires, Argentina, 1081
- Reclutamento
- Hospital Italiano de Buenos Aires
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Contatto:
- Marcelo M Serra, MD
- Numero di telefono: 4419 +541149590200
- Email: marcelo.serra@hospitalitaliano.org.ar
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Contatto:
- Diego H Giunta, MD
- Numero di telefono: 4419 +541149590200
- Email: diego.giunta@hospitalitaliano.org.ar
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con HHT definito.
- Seguito in Unidad HHT dell'Hospital Italiano de Buenos Aires.
Criteri di esclusione:
1. Negato a partecipare al registro o al processo di consenso informato.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
morbilità
Lasso di tempo: 1 anno
|
Visita di controllo ogni tre mesi
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1 anno
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Marcelo M Serra, MD, HHT Center of Excelence Hospital Italiano de Buenos Aires
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (ANTICIPATO)
Completamento dello studio (ANTICIPATO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1900
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