結節性硬化症複合体（TSC）の乳児における自閉症の早期バイオマーカー
2021年2月2日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
結節性硬化症複合体（TSC）の乳児における自閉症スペクトラム障害（ASD）の早期バイオマーカーを特定するための縦断的研究
研究者は、自閉症の早期マーカーに関する新しい研究のために、結節性硬化症複合体 (TSC) と診断された生後 3 ～ 12 か月の乳児を登録しています。
この研究では、自閉症が一般的な集団 (TSC) における自閉症の初期兆候を探しています。
このプロジェクトの目標は、行動テスト、MRI、EEG 技術を使用して、生後 3 か月から 36 か月まで続く自閉症を発症するリスクのある子供を特定することです。
研究を通じて、研究者は自閉症の初期の兆候を示す子供に早期介入サービスを推奨します.
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
これは、MRI および EEG 技術を使用して、結節性硬化症 (TSC) 患者の自閉症スペクトラム障害の発達上の前兆を特定する 5 年間のマルチサイト研究です。 この研究では、ボストン小児病院、シンシナティ小児病院医療センター、アラバマ大学バーミンガム校、テキサス大学ヒューストン校、カリフォルニア大学ロサンゼルス校を含む、全国の 5 つの TSC センターで幼児を登録します。 この研究の主な目的は、MRI/拡散テンソル イメージング、EEG、および行動/神経心理学的手法を通じて、TSC を持つ子供の自閉症の初期兆候を特定することです。 対象となる生後 3 ～ 12 か月の乳児は、3 歳までの定期的な訪問間隔で長期的に評価されます。
研究目的
- 将来の多施設デザインを使用して、多数のTSC乳児におけるASDの発達前駆体を特徴付けるために：TSCの乳児は、3、6、9、12、18、24、および36か月で縦断的に評価されます。 各年齢で、子供たちは認知的および適応的手段を使用して標準化された評価を受けます。 24 か月と 36 か月で、自閉症の正式な評価が行われます。 薬の使用、発作歴、EEG 活動、遺伝子型の変化、併存疾患などの臨床データを記録して、特定の臨床要因が発達過程を変更するかどうかを判断します。
- TSC 乳児の ASD の発症を予測するのに役立つ高度な拡散テンソル イメージング (DTI) を使用してバイオマーカーを特定する: 研究者は、ラクトグラフィによる DTI シーケンスを含む、人生の最初の 3 年間のそれぞれで毎年行われる白質の完全性の低下を仮定しています。 半径方向、軸方向、および平均拡散率と分数異方性を各時点で計算し、経時変化を ASD の発症と相関させて相対リスクを決定します。 各時点での個々の測定値は、ASD グループと非スペクトル グループの間で比較され、各測定値とタイミングの個々の影響が評価されます。
- TSC 乳児の ASD の発症を予測するのに役立つ定量的 EEG を用いたバイオマーカーを特定する: 研究者らは、qEEG コヒーレンスと高周波振動によって測定される機能的接続の変化が、TSC の ASD の発症と相関すると仮定しています。 定量的EEG（qEEG）、EEGコヒーレンス/ガンマ周波数（30〜50Hz）、およびリップル（80〜250H）と高速リップル（250〜500Hz）の両方を含む高周波振動が各時点で測定されます。 時間の経過に伴う変化は、相対リスクを決定するためにASDの発症と相関し、2つのグループ間の個々の測定値の比較も同様です. EEG 所見は、得られた MR の結果とも関連付けられ、EEG によって測定された機能的結合性と DTI によって測定された構造的結合性をさらに結合します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
166
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- University of California at Los Angeles
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- University of Texas at Houston
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～2年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
評価可能な TSC の合計 150 人の乳児が募集されます。
TSCの診断は、確立された臨床基準に基づいており、参加前の遺伝子検査は必要ありません。
入学の対象年齢は 3 ～ 6 か月ですが、生後 12 か月（13.5 か月以下）までの乳児が含まれます。
説明
包含基準:
- TSC（結節性硬化症）の遺伝的または臨床的診断基準を満たしています。後者は、身体検査、神経画像検査、心エコー図などの診断評価に関する現在の推奨事項に基づいています。
- 年齢基準：入学時の生後3ヶ月～12ヶ月。 研究目的では、3 か月は 9 週間以上、1 日および 12 か月は 13.5 か月以下と定義されます。
除外基準:
- 出産時の在胎週数が 36 週未満と定義される未熟児
- -別の調査研究の一環として治験薬を服用した、研究登録前の30日以内
- -研究登録時にラパマイシン、シロリムス、エベロリムスなどのmTOR阻害剤（局所製剤以外）を服用している
- -研究登録時に医学的または外科的治療を必要とする上衣下巨細胞性星細胞腫
- -研究登録時のてんかん手術の歴史
- 金属インプラント/非互換医療機器または病状などの MRI スキャンの禁忌
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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結節性硬化症複合体 (TSC)
結節性硬化症複合体
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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36ヶ月来院時のADOS評価スコア
時間枠：36ヶ月
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24 か月と 36 か月で実行される ADOS は、データ分析の予備診断として使用されます。
主な結果は、DSM 5 ガイドライン (自閉症、アスペルガー、PDD-NOS) による自閉症スペクトラム障害の臨床診断の可能性です。
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36ヶ月
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MRIバイオマーカー
時間枠：36ヶ月
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ベースライン、12、24、36 か月で得られた MRI バイオマーカーを適用して、脳組織、白質の構造と接続、機能ネットワーク、および病理学に関して個々の患者を特徴付けます。
脳組織のセグメンテーションは、これらのタスク用に設計された自動化されたソフトウェア ツールを使用して、T1 および T2 強調および FLAIR シーケンスから得られた構造画像に基づきます。
白質の完全性と組織は、DTI イメージング シーケンスから推測されます。
構造的接続ネットワークは、DTI tractography 評価によって線引きされます。
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36ヶ月
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脳波バイオマーカー
時間枠：36ヶ月
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ベースライン、3、6、9、12、18、24、36 か月目に、覚醒と睡眠の両方を含む 1 時間のビデオ EEG (それぞれ最低 20 分) を取得します。
機能的接続性と病理学的活動は、EEG コヒーレンスとガンマ周波数/高周波振動の測定によって決定されます。
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36ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Darcy Krueger, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年1月1日
一次修了 (実際)
2019年12月1日
研究の完了 (実際)
2020年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年1月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年1月30日
最初の投稿 (見積もり)
2013年1月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年2月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年2月2日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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