Autismin varhaiset biomarkkerit vauvoilla, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC)

Tämä on viisi vuotta kestänyt usean paikan tutkimus, jossa käytetään MRI- ja EEG-tekniikoita autismispektrihäiriön kehittyneiden esiasteiden tunnistamiseksi potilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosikompleksi (TSC). Tutkimukseen otetaan mukaan imeväisiä viiteen TSC-keskukseen eri puolilla maata, mukaan lukien Bostonin lastensairaala, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Alabaman yliopisto Birminghamissa, University of Texas Houston ja University of California Los Angeles. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tunnistaa varhaiset autismin merkit lapsilla, joilla on TSC, katsomalla aivoja MRI/diffuusiotensorikuvauksen, EEG:n ja käyttäytymis-/neuropsykologisten menetelmien avulla. Tukikelpoiset 3–12 kuukauden ikäiset imeväiset arvioidaan pitkittäin säännöllisin käyntivälein 3-vuotiaaksi asti.

Opintojen tavoitteet

1. ASD:n kehityksen esiasteiden karakterisoimiseksi suurella määrällä TSC-vauvoja käyttämällä tulevaa monikeskussuunnittelua: Vauvoja, joilla on TSC, arvioidaan pituussuunnassa 3, 6, 9, 12, 18, 24 ja 36 kuukauden iässä. Jokaisessa iässä lapsille tehdään standardoituja arviointeja, joissa käytetään kognitiivisia ja adaptiivisia toimenpiteitä. 24 ja 36 kuukauden iässä suoritetaan virallinen autismin arviointi. Kliiniset tiedot, mukaan lukien lääkkeiden käyttö, kohtaushistoria, EEG-aktiivisuus, genotyyppivaihtelu ja muut sairaudet, tallennetaan sen määrittämiseksi, muuttavatko tietyt kliiniset tekijät kehityksen kulkua.
2. Biomarkkerien tunnistaminen edistyneellä diffuusiotensorikuvauksella (DTI), joka auttaa ennustamaan ASD:n kehittymistä TSC-vauvoilla: Tutkijat olettavat, että valkoisen aineen eheyden heikkeneminen havaitaan vuosittain jokaisena kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana, mukaan lukien DTI-sekvenssit traktografialla. Säteittäinen, aksiaalinen ja keskimääräinen diffuusio ja murto-anisometria lasketaan kullekin ajankohdalle ja ajan mittaan tapahtuva muutos korreloi ASD:n kehityksen kanssa suhteellisen riskin määrittämiseksi. Jokaisen ajankohdan yksittäisiä toimenpiteitä verrataan ASD:n ja spektrin ulkopuolisten ryhmien välillä kunkin toimenpiteen ja ajoituksen yksilöllisen vaikutuksen arvioimiseksi.
3. Kvantitatiivisen EEG:n biomarkkerien tunnistaminen, jotka auttavat ennustamaan ASD:n kehittymistä TSC-vauvoilla: Tutkijat olettavat, että muuttunut toiminnallinen liitettävyys mitattuna qEEG-koherenssilla ja korkeataajuisilla värähtelyillä korreloi ASD:n kehittymisen kanssa TSC:ssä. Kvantitatiivinen EEG (qEEG), EEG-koherenssi/gammataajuus (30-50Hz) ja korkeataajuiset värähtelyt, jotka kattavat sekä aaltoilut (80-250H) että nopeat aaltoilut (250-500Hz) mitataan joka ajankohtana. Ajan kuluessa tapahtuvat muutokset korreloivat ASD:n kehittymisen kanssa suhteellisen riskin määrittämiseksi, samoin kuin yksittäisten mittareiden vertailu näiden kahden ryhmän välillä. EEG-löydökset korreloidaan myös MR-tulosten kanssa, jotka on saatu EEG:llä mitatun toiminnallisen liitettävyyden yhdistämiseksi DTI:llä mitattuun rakenteelliseen liitettävyyteen.