Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wczesne biomarkery autyzmu u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym (TSC)

2 lutego 2021 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Badanie podłużne mające na celu identyfikację wczesnych biomarkerów zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym (TSC)

Badacze rejestrują niemowlęta w wieku od 3 do 12 miesięcy z rozpoznaniem zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) do nowego badania dotyczącego wczesnych markerów autyzmu. W badaniu poszukuje się wczesnych objawów autyzmu w populacji (TSC), w której autyzm jest powszechny. Celem tego projektu jest wykorzystanie testów behawioralnych, technik MRI i EEG do identyfikacji dzieci zagrożonych rozwojem autyzmu, począwszy od 3 miesiąca życia do 36 miesiąca życia. W trakcie badania badacze będą zalecać usługi wczesnej interwencji dla każdego dziecka wykazującego wczesne objawy autyzmu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to trwające pięć lat wieloośrodkowe badanie z wykorzystaniem technologii MRI i EEG w celu zidentyfikowania rozwojowych prekursorów zaburzeń ze spektrum autyzmu u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (TSC). Badanie obejmie niemowlęta z pięciu ośrodków TSC w całym kraju, w tym Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Alabama w Birmingham, University of Texas w Houston i University of California w Los Angeles. Głównym celem tego badania jest identyfikacja wczesnych objawów autyzmu u dzieci z TSC patrzących na mózg za pomocą MRI/obrazowania tensora dyfuzji, EEG i metod behawioralnych/neuropsychologicznych. Kwalifikujące się niemowlęta w wieku od 3 do 12 miesięcy będą oceniane podłużnie w regularnych odstępach czasu do 3 roku życia.

Cele studiów

  1. Aby scharakteryzować rozwojowe prekursory ASD u dużej liczby niemowląt z TSC przy użyciu prospektywnego projektu wieloośrodkowego: Niemowlęta z TSC będą oceniane podłużnie w wieku 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 36 miesięcy. W każdym wieku dzieci zostaną poddane wystandaryzowanym ocenom, z wykorzystaniem środków poznawczych i adaptacyjnych. W wieku 24 i 36 miesięcy zostanie przeprowadzona formalna ocena autyzmu. Dane kliniczne, w tym stosowanie leków, historia napadów, aktywność EEG, zmienność genotypowa i choroby współistniejące, będą rejestrowane w celu określenia, czy określone czynniki kliniczne modyfikują przebieg rozwoju.
  2. Aby zidentyfikować biomarkery za pomocą zaawansowanego obrazowania tensora dyfuzji (DTI), które pomagają przewidywać rozwój ASD u niemowląt z TSC: Badacze wysuwają hipotezę, że zmniejszanie integralności istoty białej jest przeprowadzane corocznie przez każde z pierwszych 3 lat życia, w tym sekwencje DTI z traktografią. Dyfuzyjność promieniowa, osiowa i średnia oraz anizometria frakcyjna zostaną obliczone dla każdego punktu czasowego i zmiany w czasie skorelowane z rozwojem ASD w celu określenia względnego ryzyka. Indywidualne środki w każdym punkcie czasowym zostaną porównane między grupami ASD i grupami spoza spektrum, aby ocenić indywidualny wpływ każdego środka i czasu.
  3. Aby zidentyfikować biomarkery za pomocą ilościowego EEG, które pomogą przewidzieć rozwój ASD u niemowląt z TSC: Badacze postawili hipotezę, że zmieniona łączność funkcjonalna, mierzona za pomocą spójności qEEG i oscylacji o wysokiej częstotliwości, będzie skorelowana z rozwojem ASD w TSC. Ilościowe EEG (qEEG), koherencja EEG/częstotliwość gamma (30-50 Hz) i oscylacje o wysokiej częstotliwości obejmujące zarówno tętnienia (80-250H), jak i szybkie tętnienia (250-500 Hz) będą mierzone w każdym punkcie czasowym. Zmiany w czasie będą skorelowane z rozwojem ASD w celu określenia względnego ryzyka, podobnie jak porównanie poszczególnych pomiarów między dwiema grupami. Wyniki EEG zostaną również skorelowane z wynikami rezonansu magnetycznego uzyskanymi w celu dalszego połączenia łączności funkcjonalnej mierzonej za pomocą EEG z łącznością strukturalną mierzoną za pomocą DTI.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

166

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California at Los Angeles
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • University of Texas at Houston

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 2 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zrekrutowanych zostanie łącznie 150 niemowląt z TSC, które można poddać ocenie. Rozpoznanie TSC będzie oparte na ustalonych kryteriach klinicznych i nie będzie wymagało badań genetycznych przed udziałem. Docelowy wiek rozpoczęcia badania to 3-6 miesięcy, ale uwzględnione zostaną niemowlęta w wieku do 12 miesięcy (mniej niż 13,5 miesiąca).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Spełnia genetyczne lub kliniczne kryteria diagnostyczne TSC (stwardnienie guzowate), te ostatnie oparte na aktualnych zaleceniach dotyczących oceny diagnostycznej, takiej jak badanie fizykalne, neuroobrazowanie, echokardiogram.
  2. Kryteria wiekowe: od 3 miesięcy do 12 miesięcy w momencie rejestracji. Dla celów badawczych 3 miesiące definiuje się jako ≥ 9 tygodni, 1 dzień i 12 miesięcy definiuje się jako ≤ 13,5 miesiąca.

Kryteria wyłączenia:

  1. Wcześniactwo, definiowane jako wiek ciążowy < 36 tygodni w momencie porodu
  2. Przyjął eksperymentalny lek w ramach innego badania naukowego w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania
  3. przyjmuje inhibitor mTOR, taki jak rapamycyna, syrolimus lub ewerolimus (inny niż preparaty do stosowania miejscowego) w momencie włączenia do badania
  4. Gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy wymagający leczenia medycznego lub chirurgicznego w momencie włączenia do badania
  5. Historia operacji padaczki w momencie włączenia do badania
  6. Przeciwwskazania do skanowania MRI, takie jak metalowe implanty/niekompatybilne urządzenia medyczne lub schorzenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół stwardnienia guzowatego (TSC)
Zespół stwardnienia guzowatego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik oceny ADOS podczas wizyty po 36 miesiącach
Ramy czasowe: 36 miesięcy
ADOS przeprowadzony w wieku 24 i 36 miesięcy zostanie wykorzystany jako wstępna diagnoza do analizy danych. Podstawowym rezultatem jest możliwa kliniczna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu zgodnie z wytycznymi DSM 5 (zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera i PDD-NOS).
36 miesięcy
Biomarkery MRI
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Biomarkery MRI uzyskane na początku, 12, 24, 36 miesięcy zostaną zastosowane do scharakteryzowania poszczególnych pacjentów pod względem tkanki mózgowej, struktury i połączeń istoty białej, sieci funkcjonalnych i patologii. Segmentacja tkanki mózgowej będzie oparta na obrazach strukturalnych uzyskanych z sekwencji ważonych T1 i T2 oraz sekwencji FLAIR przy użyciu zautomatyzowanych narzędzi programowych zaprojektowanych do tych zadań. Integralność i organizacja istoty białej zostaną wywnioskowane z sekwencji obrazowania DTI. Sieci połączeń strukturalnych zostaną wyznaczone na podstawie oceny traktografii DTI.
36 miesięcy
Biomarkery EEG
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Jednogodzinne wideo-EEG zawierające zarówno stan czuwania, jak i sen (minimum 20 minut każdego z nich) zostanie uzyskane na początku badania, 3, 6, 9, 12, 18, 24 i 36 miesięcy. Funkcjonalna łączność i aktywność patologiczna zostaną określone przez pomiar spójności EEG i oscylacji częstotliwości gamma/wysokiej częstotliwości.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Tuberous Sclerosis Alliance

Śledczy

  • Główny śledczy: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

31 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 lutego 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-P00005074
  • 1U01NS082320-01 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół stwardnienia guzowatego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Chile

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj