Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vroege biomarkers van autisme bij zuigelingen met tubereuze sclerosecomplex (TSC)

2 februari 2021 bijgewerkt door: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Longitudinale studie om vroege biomarkers van autismespectrumstoornis (ASS) te identificeren bij zuigelingen met tubereuze sclerosecomplex (TSC)

De onderzoekers schrijven baby's van 3-12 maanden oud met een diagnose van tubereuze sclerosecomplex (TSC) in voor een nieuwe studie naar vroege markers van autisme. De studie is op zoek naar vroege tekenen van autisme in een populatie (TSC) waar autisme veel voorkomt. Het doel van dit project is om gedragstesten, MRI- en EEG-technieken te gebruiken om kinderen te identificeren die risico lopen op het ontwikkelen van autisme vanaf de leeftijd van 3 maanden tot de leeftijd van 36 maanden. Gedurende de hele studie zullen de onderzoekers Early Intervention-diensten aanbevelen voor elk kind dat vroege tekenen van autisme vertoont.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een vijf jaar durend multi-site onderzoek waarbij gebruik wordt gemaakt van MRI- en EEG-technologieën om ontwikkelingsvoorlopers van autismespectrumstoornis te identificeren bij patiënten met Tubereuze Sclerose Complex (TSC). De studie zal zuigelingen inschrijven in vijf TSC-centra in het hele land, waaronder het Boston Children's Hospital, het Cincinnati Children's Hospital Medical Center, de Universiteit van Alabama in Birmingham, de Universiteit van Texas in Houston en de Universiteit van Californië in Los Angeles. Het belangrijkste doel van deze studie is om vroege tekenen van autisme te identificeren bij kinderen met TSC die naar de hersenen kijken door middel van MRI/diffusie tensor beeldvorming, EEG en gedrags-/neuropsychologische methoden. In aanmerking komende baby's in de leeftijd van 3-12 maanden zullen longitudinaal worden geëvalueerd met regelmatige bezoekintervallen tot een leeftijd van 3 jaar.

Studie Doelstellingen

  1. Om de ontwikkelingsvoorlopers van ASS bij een groot aantal TSC-baby's te karakteriseren met behulp van een prospectief multi-center ontwerp: Baby's met TSC zullen longitudinaal worden geëvalueerd op de leeftijd van 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 36 maanden. Op elke leeftijd ondergaan kinderen gestandaardiseerde evaluaties, met behulp van cognitieve en adaptieve maatregelen. Op de leeftijd van 24 en 36 maanden zal een formele beoordeling voor autisme worden uitgevoerd. Klinische gegevens, waaronder medicatiegebruik, epileptische geschiedenis, EEG-activiteit, genotypische variatie en comorbiditeit, zullen worden geregistreerd om te bepalen of specifieke klinische factoren het verloop van de ontwikkeling beïnvloeden.
  2. Om biomarkers te identificeren met geavanceerde diffusie-tensorbeeldvorming (DTI) die de ontwikkeling van ASS bij TSC-baby's helpen voorspellen: De onderzoekers veronderstellen dat de integriteit van de witte stof jaarlijks wordt verminderd gedurende elk van de eerste 3 levensjaren, inclusief DTI-sequenties met tractografie. Radiale, axiale en gemiddelde diffusiviteit en fractionele anisometrie zullen worden berekend voor elk tijdstip en verandering in de tijd gecorreleerd met de ontwikkeling van ASS om het relatieve risico te bepalen. Individuele maatregelen op elk tijdstip zullen worden vergeleken tussen ASS- en niet-spectrumgroepen om de individuele impact van elke maatregel en timing te beoordelen.
  3. Om biomarkers met kwantitatief EEG te identificeren die de ontwikkeling van ASS bij TSC-baby's helpen voorspellen: De onderzoekers veronderstellen dat veranderde functionele connectiviteit, zoals gemeten door qEEG-coherentie en hoogfrequente oscillaties, zal correleren met de ontwikkeling van ASS in TSC. Kwantitatieve EEG (qEEG), EEG-coherentie/gammafrequentie (30-50Hz) en hoogfrequente oscillaties die zowel rimpelingen (80-250H) als snelle rimpelingen (250-500 Hz) omvatten, zullen op elk tijdstip worden gemeten. Veranderingen in de loop van de tijd zullen worden gecorreleerd met de ontwikkeling van ASS om het relatieve risico te bepalen, evenals de vergelijking van individuele maatregelen tussen de twee groepen. EEG-bevindingen zullen ook worden gecorreleerd met verkregen MR-resultaten om functionele connectiviteit zoals gemeten door EEG verder te koppelen aan structurele connectiviteit gemeten door DTI.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

166

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • University of California at Los Angeles
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • University of Texas at Houston

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 5 maanden (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In totaal zullen 150 evalueerbare baby's met TSC worden aangeworven. De diagnose van TSC zal gebaseerd zijn op vastgestelde klinische criteria en vereist geen genetische tests voorafgaand aan deelname. De streefleeftijd voor deelname aan de studie is 3-6 maanden, maar baby's tot de leeftijd van 12 maanden (minder dan of gelijk aan 13,5 maanden) zullen worden opgenomen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Voldoet aan genetische of klinische diagnostische criteria voor TSC (Tubereuze Sclerose), de laatste op basis van huidige aanbevelingen voor diagnostische evaluatie, zoals lichamelijk onderzoek, neuroimaging, echocardiogram.
  2. Leeftijdscriteria: 3 maanden - 12 maanden oud op het moment van inschrijving. Voor studiedoeleinden wordt 3 maanden gedefinieerd als ≥ 9 weken, 1 dag en 12 maanden wordt gedefinieerd als ≤ 13,5 maanden.

Uitsluitingscriteria:

  1. Prematuriteit, gedefinieerd als een zwangerschapsduur < 36 weken op het moment van bevalling
  2. Heeft een onderzoeksgeneesmiddel ingenomen als onderdeel van een andere onderzoeksstudie, binnen 30 dagen voorafgaand aan de studie-inschrijving
  3. Neemt een mTOR-remmer zoals rapamycine, sirolimus of everolimus (anders dan topische formuleringen) op het moment van inschrijving voor het onderzoek
  4. Subependymaal reuzencelastrocytoom waarvoor medische of chirurgische behandeling nodig was op het moment van inschrijving voor het onderzoek
  5. Geschiedenis van epilepsiechirurgie op het moment van inschrijving voor de studie
  6. Contra-indicaties voor MRI-scanning, zoals metalen implantaten/niet-compatibele medische hulpmiddelen of medische aandoeningen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Tubereuze sclerose-complex

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
ADOS-evaluatiescore bij het bezoek van 36 maanden
Tijdsspanne: 36 maanden
De ADOS uitgevoerd op 24 en 36 maanden zal worden gebruikt als een voorlopige diagnose voor data-analyse. Het primaire resultaat is de mogelijke klinische diagnose van een autismespectrumstoornis volgens de DSM 5-richtlijnen (autistische stoornis, Asperger en PDD-NOS).
36 maanden
MRI-biomarkers
Tijdsspanne: 36 maanden
MRI-biomarkers verkregen bij baseline, 12, 24, 36 maanden zullen worden toegepast om individuele patiënten te karakteriseren in termen van hersenweefsel, structuur en connectiviteit van witte stof, functionele netwerken en pathologie. Segmentatie van hersenweefsel zal gebaseerd zijn op structurele beelden afgeleid van T1- en T2-gewogen en FLAIR-sequenties met behulp van geautomatiseerde softwaretools die voor deze taken zijn ontworpen. De integriteit en organisatie van de witte stof zullen worden afgeleid uit DTI-beeldvormingssequenties. Structurele connectiviteitsnetwerken zullen worden afgebakend door DTI-tractografiebeoordeling.
36 maanden
EEG-biomarkers
Tijdsspanne: 36 maanden
Een uur video-EEG met zowel waakzaamheid als slaap (minimaal 20 minuten van elk) zal worden verkregen bij baseline, 3, 6, 9, 12, 18, 24 en 36 maanden. Functionele connectiviteit en pathologische activiteit zullen worden bepaald door meting van EEG-coherentie en gammafrequentie/hoogfrequente oscillaties.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Tuberous Sclerosis Alliance

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

31 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 februari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 februari 2021

Laatst geverifieerd

1 februari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB-P00005074
  • 1U01NS082320-01 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Tubereuze sclerose-complex

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Suriname

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren