1型ヘモクロマトーシスにおける鉄代謝に対する瀉血の影響 (SAIFER)
1型ヘモクロマトーシスにおける鉄代謝に対する瀉血の影響：病態生理学的および臨床的意義。パイロット研究。
ヘモクロマトーシス 1 型は、遺伝的素因 (HFE 遺伝子の C282Y 突然変異のホモ接合性) が約 3/1000 の白人被験者 (フランスのブルターニュでは 5/1000) に見られるため、最も頻繁に見られる遺伝病の 1 つです。
これらの素因のある被験者の半分については、疾患の表現型の発現に治療が必要です。 この治療法は、単純で安全かつ効果的であると一般に考えられている繰り返しの瀉血に基づいています。
それにもかかわらず、その生理病理学的正当性とその臨床的意味に関しては依然として疑問視されています。 実際、瀉血は、特に不安定な血漿鉄 (LPI) と呼ばれる反応性形態の非トランスフェリン結合鉄 (NTBI) の増加を引き起こす可能性があります。 .
調査の概要
詳細な説明
ヘモクロマトーシス 1 型は、遺伝的素因 (HFE 遺伝子の C282Y 突然変異のホモ接合性) が約 3/1000 の白人被験者 (フランスのブルターニュでは 5/1000) に見られるため、最も頻繁に見られる遺伝病の 1 つです。
これらの素因のある被験者の半分については、疾患の表現型の発現に治療が必要です。 この治療法は、単純で安全かつ効果的であると一般に考えられている繰り返しの瀉血に基づいています。
それにもかかわらず、その生理病理学的正当性とその臨床的意味に関しては依然として疑問視されています。 実際、瀉血は、特に不安定な血漿鉄 (LPI) と呼ばれる反応性形態の非トランスフェリン結合鉄 (NTBI) の増加を引き起こす可能性があります。 .
主な目的は、NTBI の血漿中濃度に対する瀉血の影響を調査することです。
二次的な目的は次のとおりです。
- 鉄代謝のさまざまなパラメーター、特にLPI、ヘプシジン血症、赤血球生成のマーカーに対する瀉血の影響を調査します。
- ヘモクロマトーシス患者における鉄代謝の新しいパラメーター (ヘプシジン、NTBI、LPI) の基礎的および夜間の特徴を調査します。
鉄代謝に対する瀉血の悪影響の実証は、1型ヘモクロマトーシス、より一般的にはヘプシジノ欠乏型のヘモクロマトーシスの誘導治療中の瀉血と経口キレート化の関連に基づく治療上の革新を可能にする.
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Rennes、フランス、35000
- CHU Pontchaillou
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 男性
- 年齢 18歳以上
- HFE遺伝子のC282Y変異のホモ接合性
- 瀉血による治療の適応がある（フランスのHASガイドラインに準拠）
- フェリチン血症 ≥ 500µg/L
- トランスフェリン飽和度≧75%
- 瀉血による治療は一度もありません
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 瀉血の禁忌
- 慢性炎症性または代謝異常または腫瘍性疾患
- 主な心血管疾患
- アルコールの過剰摂取 (≥ 3gr/日)
- 鉄キレート剤、ビタミンCまたはEによる治療
- 生理前月に標高1500m以上に滞在 1日目
- 後見人
- 過去 3 か月間の献血
- 夜勤・交替勤務
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コホート
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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瀉血後の 5 日間の NTBI の最大変動 (最大デルタ)
時間枠：5日目
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5日目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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瀉血後 5 日間の NTBI 血漿濃度の動態
時間枠：5日目
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5日目
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瀉血後の 5 日間の LPI の最大変動 (最大デルタ)
時間枠：5日目
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5日目
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瀉血後の 5 日間のヘプシジンの最大変動 (最大デルタ)
時間枠：5日目
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5日目
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瀉血後 5 日間の LPI 血漿濃度の動態
時間枠：5日目
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5日目
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瀉血後 5 日間のヘプシジン血漿濃度の動態
時間枠：5日目
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5日目
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CRP
時間枠：9日目、10日目、11日目、12日目
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9日目、10日目、11日目、12日目
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ヘモグロビン
時間枠：9日目、10日目、11日目、12日目
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9日目、10日目、11日目、12日目
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可溶性トランスフェリン受容体
時間枠：9日目、10日目、11日目、12日目
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9日目、10日目、11日目、12日目
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EPO
時間枠：9日目、10日目、11日目、12日目
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9日目、10日目、11日目、12日目
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瀉血を行わない場合の NTBI 血漿中濃度の概日動態
時間枠：1日目
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1日目
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瀉血を行わない場合の API 血漿中濃度の概日動態
時間枠：1日目
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1日目
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瀉血を行わない場合のヘプシジン血漿中濃度の概日動態
時間枠：1日目
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1日目
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瀉血後の 5 日間のトランスフェリン飽和度の最大変動 (最大デルタ)
時間枠：5日目
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5日目
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瀉血後の 5 日間のトランスフェリン飽和の動態
時間枠：5日目
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5日目
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Martine Ropert-Bouchet, MD、Rennes University Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ANSM 2012-A01392-41
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