Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Impact van aderlating op het ijzermetabolisme bij type 1 hemochromatose (SAIFER)

8 juni 2021 bijgewerkt door: Rennes University Hospital

Impact van aderlating op het ijzermetabolisme bij type 1 hemochromatose: pathofysiologische en klinische implicaties. Piloten studie.

Hemochromatose type 1 is een van de meest voorkomende genetische ziekten aangezien de genetische aanleg (homozygositeit voor de C282Y-mutatie van het HFE-gen) wordt aangetroffen bij ongeveer 3/1000 blanke proefpersonen (5/1000 in Bretagne, Frankrijk).

Voor de helft van deze gepredisponeerde personen heeft de fenotypische expressie van de ziekte een behandeling nodig. Deze behandeling is gebaseerd op herhaalde aderlatingen die over het algemeen als eenvoudig, veilig en effectief worden beschouwd.

Desalniettemin worden de fysiopathologische rechtvaardiging en de klinische implicaties ervan nog steeds in twijfel getrokken. Aderlaten kan inderdaad een toename van niet-transferrinegebonden ijzer (NTBI) veroorzaken, met name vanwege de reactieve vorm die labiel plasma-ijzer (LPI) wordt genoemd. .

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hemochromatose type 1 is een van de meest voorkomende genetische ziekten aangezien de genetische aanleg (homozygositeit voor de C282Y-mutatie van het HFE-gen) wordt aangetroffen bij ongeveer 3/1000 blanke proefpersonen (5/1000 in Bretagne, Frankrijk).

Voor de helft van deze gepredisponeerde personen heeft de fenotypische expressie van de ziekte een behandeling nodig. Deze behandeling is gebaseerd op herhaalde aderlatingen die over het algemeen als eenvoudig, veilig en effectief worden beschouwd.

Desalniettemin worden de fysiopathologische rechtvaardiging en de klinische implicaties ervan nog steeds in twijfel getrokken. Aderlaten kan inderdaad een toename van niet-transferrinegebonden ijzer (NTBI) veroorzaken, met name vanwege de reactieve vorm die labiel plasma-ijzer (LPI) wordt genoemd. .

Het primaire doel is om het effect van aderlating op plasmaconcentraties van NTBI te onderzoeken.

De secundaire doelstellingen zijn:

  • de impact onderzoeken van aderlating op verschillende parameters van het ijzermetabolisme en in het bijzonder op LPI, hepcidinemie en markers van erytropoëse;
  • verkennen basale en nycthemerale kenmerken van nieuwe parameters van ijzermetabolisme (hepcidine, NTBI, LPI) bij hemochromatosepatiënten.

Het aantonen van een nadelig effect van aderlating op het ijzermetabolisme zou een therapeutische innovatie mogelijk maken op basis van een associatie van aderlating en orale chelatie tijdens de inductiebehandeling van type 1 hemochromatose en meer in het algemeen bij hepcidino-deficiënte vormen van hemochromatose.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

6

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Rennes, Frankrijk, 35000
        • CHU Pontchaillou

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Heren
  • Leeftijd 18 jaar of ouder
  • Homozygositeit voor de C282Y-mutatie van het HFE-gen
  • Met indicatie van behandeling door aderlating (volgens de Franse HAS-richtlijnen)
  • Ferritinemie ≥ 500 µg/L
  • Transferrineverzadiging ≥ 75%
  • Nooit behandeld door aderlating
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming

Uitsluitingscriteria:

  • Contra-indicatie voor bloedvergieten
  • Chronische inflammatoire of dysmetabolische of neoplastische ziekte
  • Ernstige hart- en vaatziekten
  • Overmatig gebruik van alcohol (≥ 3gr/dag)
  • Behandeling door ijzerchelatoren, vitamine C of E
  • Verblijf op hoogte > 1500m in de maand voorafgaand aan de periode Dag 1
  • Patiënten onder curatele
  • Bloeddonatie in de afgelopen 3 maanden
  • Nacht/ploegendienst

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: BEHANDELING
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: Cohort
Procedure: Eerste evaluatiefase: geen interventie / Tweede evaluatiefase: aderlating van 7 ml/kg (met een maximum van 500 ml)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Maximale variatie (deltamaximum) van NTBI gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Kinetiek van NTBI-plasmaconcentratie gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
Maximale variatie (deltamaximum) van LPI gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
Maximale variatie (deltamaximum) van hepcidine gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
Kinetiek van LPI-plasmaconcentratie gedurende de 5 dagen na aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
Kinetiek van de plasmaconcentratie van hepcidine gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
CRP
Tijdsspanne: Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Hemoglobine
Tijdsspanne: Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Oplosbare transferrinereceptor
Tijdsspanne: Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
EPO
Tijdsspanne: Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 en dag 12
Circadiane kinetiek van NTBI-plasmaconcentratie wanneer er geen aderlating wordt uitgevoerd
Tijdsspanne: Dag 1
Dag 1
Circadiane kinetiek van API-plasmaconcentratie wanneer er geen aderlating wordt uitgevoerd
Tijdsspanne: Dag 1
Dag 1
Circadiane kinetiek van de plasmaconcentratie van hepcidine wanneer er geen aderlating wordt uitgevoerd
Tijdsspanne: Dag 1
Dag 1
Maximale variatie (deltamaximum) van transferrineverzadiging gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5
Kinetiek van transferrineverzadiging gedurende de 5 dagen na een aderlating
Tijdsspanne: Dag 5
Dag 5

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rennes University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

3 juni 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

19 april 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

19 april 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 maart 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 maart 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

14 maart 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

11 juni 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juni 2021

Laatst geverifieerd

1 juni 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ANSM 2012-A01392-41

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren