Impacto de la sangría en el metabolismo del hierro en la hemocromatosis tipo 1 (SAIFER)
Impacto de la sangría en el metabolismo del hierro en la hemocromatosis tipo 1: implicaciones fisiopatológicas y clínicas. Estudio piloto.
La hemocromatosis tipo 1 es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que la predisposición genética (homocigosis para la mutación C282Y del gen HFE) se encuentra en aproximadamente 3/1000 sujetos blancos (5/1000 en Bretaña, Francia).
Para la mitad de estos sujetos predispuestos, la expresión fenotípica de la enfermedad necesita un tratamiento. Este tratamiento se basa en sangrías repetidas que generalmente se consideran simples, seguras y efectivas.
Sin embargo, aún se cuestiona su justificación fisiopatológica y sus implicaciones clínicas. De hecho, la sangría podría causar un aumento del hierro no ligado a la transferrina (NTBI), particularmente por su forma reactiva llamada hierro plasmático lábil (LPI). Este efecto fisiopatológico adverso podría tener consecuencias clínicas y podría estar relacionado con consecuencias articulares que pueden agravarse con el tratamiento. .
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La hemocromatosis tipo 1 es una de las enfermedades genéticas más frecuentes ya que la predisposición genética (homocigosis para la mutación C282Y del gen HFE) se encuentra en aproximadamente 3/1000 sujetos blancos (5/1000 en Bretaña, Francia).
Para la mitad de estos sujetos predispuestos, la expresión fenotípica de la enfermedad necesita un tratamiento. Este tratamiento se basa en sangrías repetidas que generalmente se consideran simples, seguras y efectivas.
Sin embargo, aún se cuestiona su justificación fisiopatológica y sus implicaciones clínicas. De hecho, la sangría podría causar un aumento del hierro no ligado a la transferrina (NTBI), particularmente por su forma reactiva llamada hierro plasmático lábil (LPI). Este efecto fisiopatológico adverso podría tener consecuencias clínicas y podría estar relacionado con consecuencias articulares que pueden agravarse con el tratamiento. .
El objetivo principal es explorar el efecto de la sangría sobre las concentraciones plasmáticas de NTBI.
Los objetivos secundarios son:
- explorar el impacto de la sangría sobre diferentes parámetros del metabolismo del hierro y, en particular, LPI, hepcidinemia y marcadores de eritropoyesis;
- explorar las características basales y nictemerales de nuevos parámetros del metabolismo del hierro (hepcidina, NTBI, LPI) en pacientes con hemocromatosis.
La demostración de un efecto adverso de la sangría sobre el metabolismo del hierro permitiría una innovación terapéutica basada en una asociación de sangría y quelación oral durante el tratamiento de inducción de la hemocromatosis tipo 1 y, más generalmente, en las formas de hemocromatosis deficientes en hepcidino.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Rennes, Francia, 35000
- CHU Pontchaillou
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres
- 18 años o más
- Homocigosidad para la mutación C282Y del gen HFE
- Con indicación de tratamiento por sangría (según las directrices francesas HAS)
- Ferritinemia ≥ 500 µg/L
- Saturación de transferrina ≥ 75%
- Nunca tratado por sangría
- Consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Contraindicación para la sangría
- Enfermedad crónica inflamatoria o dismetabólica o neoplásica
- Enfermedad cardiovascular mayor
- Consumo excesivo de alcohol (≥ 3gr/día)
- Tratamiento con quelantes de hierro, vitaminas C o E
- Permanecer en altitud> 1500 m en el mes anterior al período Día 1
- Pacientes bajo tutela
- Donación de sangre en los últimos 3 meses
- Trabajadores de turno/noche
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
EXPERIMENTAL: Grupo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Variación máxima (delta máximo) de NTBI durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
|
Dia 5
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cinética de la concentración plasmática de NTBI durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
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Dia 5
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|
Variación máxima (delta máximo) de LPI durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
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Dia 5
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Variación máxima (delta máximo) de hepcidina durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
|
Dia 5
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Cinética de la concentración plasmática de LPI durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
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Dia 5
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Cinética de la concentración plasmática de hepcidina durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
|
Dia 5
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PCR
Periodo de tiempo: Día 9, día 10, día 11 y día 12
|
Día 9, día 10, día 11 y día 12
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Hemoglobina
Periodo de tiempo: Día 9, día 10, día 11 y día 12
|
Día 9, día 10, día 11 y día 12
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Receptor de transferrina soluble
Periodo de tiempo: Día 9, día 10, día 11 y día 12
|
Día 9, día 10, día 11 y día 12
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OEP
Periodo de tiempo: Día 9, día 10, día 11 y día 12
|
Día 9, día 10, día 11 y día 12
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Cinética circadiana de la concentración plasmática de NTBI cuando no se realiza una sangría
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
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Cinética circadiana de la concentración plasmática del API cuando no se realiza ninguna sangría
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
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|
Cinética circadiana de la concentración plasmática de hepcidina cuando no se realiza sangría
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
|
Variación máxima (delta máximo) de la saturación de transferrina durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
|
Dia 5
|
|
Cinética de saturación de transferrina durante los 5 días posteriores a una sangría
Periodo de tiempo: Dia 5
|
Dia 5
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ANSM 2012-A01392-41
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