Impacto da Sangria no Metabolismo do Ferro na Hemocromatose Tipo 1 (SAIFER)

A hemocromatose tipo 1 é uma das doenças genéticas mais frequentes, uma vez que a predisposição genética (homozigose para a mutação C282Y do gene HFE) é encontrada em cerca de 3/1.000 indivíduos brancos (5/1.000 na Bretanha, França).

Para a metade desses indivíduos predispostos, a expressão fenotípica da doença precisa de um tratamento. Este tratamento é baseado em sangrias repetidas que geralmente são consideradas simples, seguras e eficazes.

No entanto, ainda é questionada quanto à sua justificativa fisiopatológica e suas implicações clínicas. De fato, a sangria pode causar um aumento do ferro não ligado à transferrina (NTBI), particularmente para sua forma reativa chamada ferro lábil do plasma (LPI). .

O objetivo primário é explorar o efeito da sangria sobre as concentrações plasmáticas de NTBI.

Os objetivos secundários são:

• explorar o impacto da sangria em diferentes parâmetros do metabolismo do ferro e em particular LPI, hepcidinemia e marcadores de eritropoiese;
• explorar as características basais e nictemerais de novos parâmetros do metabolismo do ferro (hepcidina, NTBI, LPI) em pacientes com hemocromatose.

A demonstração de um efeito adverso da sangria sobre o metabolismo do ferro permitiria uma inovação terapêutica baseada na associação de sangria e quelação oral durante o tratamento de indução da hemocromatose tipo 1 e, mais geralmente, nas formas de hemocromatose deficientes em hepcidino.