Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vliv krveprolití na metabolismus železa u hemochromatózy 1. typu (SAIFER)

8. června 2021 aktualizováno: Rennes University Hospital

Vliv krveprolití na metabolismus železa u hemochromatózy typu 1: patofyziologické a klinické důsledky. Pilotní studie.

Hemochromatóza typu 1 je jedním z nejčastějších genetických onemocnění, protože genetická predispozice (homozygotnost pro C282Y mutaci genu HFE) se vyskytuje u asi 3/1000 bílých jedinců (5/1000 v Bretani, Francie).

U poloviny těchto predisponovaných subjektů potřebuje fenotypová exprese onemocnění léčbu. Tato léčba je založena na opakovaném odběru krve, který je obecně považován za jednoduchý, bezpečný a účinný.

Přesto je stále zpochybňována její fyziopatologická oprávněnost a její klinické důsledky. Prokrvení by totiž mohlo způsobit zvýšení netransferinově vázaného železa (NTBI), zejména pro jeho reaktivní formu nazývanou labilní plazmatické železo (LPI). Tento nepříznivý fyziopatologický účinek by mohl mít klinické důsledky a mohl by být spojen s kloubními následky, které se mohou léčbou zhoršit .

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hemochromatóza typu 1 je jedním z nejčastějších genetických onemocnění, protože genetická predispozice (homozygotnost pro C282Y mutaci genu HFE) se vyskytuje u asi 3/1000 bílých jedinců (5/1000 v Bretani, Francie).

U poloviny těchto predisponovaných subjektů potřebuje fenotypová exprese onemocnění léčbu. Tato léčba je založena na opakovaném odběru krve, který je obecně považován za jednoduchý, bezpečný a účinný.

Přesto je stále zpochybňována její fyziopatologická oprávněnost a její klinické důsledky. Prokrvení by totiž mohlo způsobit zvýšení netransferinově vázaného železa (NTBI), zejména pro jeho reaktivní formu nazývanou labilní plazmatické železo (LPI). Tento nepříznivý fyziopatologický účinek by mohl mít klinické důsledky a mohl by být spojen s kloubními následky, které se mohou léčbou zhoršit .

Primárním cílem je prozkoumat vliv krveprolití na plazmatické koncentrace NTBI.

Vedlejšími cíli jsou:

  • prozkoumat vliv krveprolití na různé parametry metabolismu železa a zejména LPI, hepcidinemii a markery erytropoézy;
  • prozkoumat bazální a nykthemerální charakteristiky nových parametrů metabolismu železa (hepcidin, NTBI, LPI) u pacientů s hemochromatózou.

Demonstrace nepříznivého účinku krveprolití na metabolismus železa by umožnila terapeutickou inovaci založenou na spojení propouštění krve a orální chelataci během indukční léčby hemochromatózy typu 1 a obecněji u forem hemochromatózy s deficitem hepcidina.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Rennes, Francie, 35000
        • CHU Pontchaillou

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži
  • Věk 18 let nebo starší
  • Homozygotnost pro mutaci C282Y genu HFE
  • S indikací léčby krveprolití (v souladu s francouzskými směrnicemi HAS)
  • Feritinémie ≥ 500 µg/l
  • Nasycení transferinu ≥ 75 %
  • Nikdy neléčeno krveprolití
  • Písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Kontraindikace krveprolití
  • Chronické zánětlivé nebo dysmetabolické nebo neoplastické onemocnění
  • Závažné kardiovaskulární onemocnění
  • Nadměrná konzumace alkoholu (≥ 3 g/den)
  • Léčba chelátory železa, vitamíny C nebo E
  • Pobyt ve výšce > 1500 m v měsíci předcházejícím období 1. den
  • Pacienti pod opatrovnictvím
  • Darování krve za poslední 3 měsíce
  • Noční/směnní pracovníci

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Kohorta
Postup: První fáze hodnocení: žádný zásah / Druhá fáze hodnocení: odběr krve 7 ml/kg (maximálně 500 ml)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Maximální variace (delta maximum) NTBI během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Kinetika plazmatické koncentrace NTBI během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
Maximální variace (delta maximum) LPI během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
Maximální variace (delta maximum) hepcidinu během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
Kinetika plazmatické koncentrace LPI během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
Kinetika plazmatické koncentrace hepcidinu během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
CRP
Časové okno: Den 9, den 10, den 11 a den 12
Den 9, den 10, den 11 a den 12
Hemoglobin
Časové okno: Den 9, den 10, den 11 a den 12
Den 9, den 10, den 11 a den 12
Rozpustný transferinový receptor
Časové okno: Den 9, den 10, den 11 a den 12
Den 9, den 10, den 11 a den 12
EPO
Časové okno: Den 9, den 10, den 11 a den 12
Den 9, den 10, den 11 a den 12
Cirkadiánní kinetika plazmatické koncentrace NTBI, když se neprovádí odběr krve
Časové okno: Den 1
Den 1
Cirkadiánní kinetika plazmatické koncentrace API, když se neprovádí odběr krve
Časové okno: Den 1
Den 1
Cirkadiánní kinetika plazmatické koncentrace hepcidinu, když se neprovádí odběr krve
Časové okno: Den 1
Den 1
Maximální variace (delta maximum) saturace transferinu během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5
Kinetika saturace transferinu během 5 dnů po odběru krve
Časové okno: Den 5
Den 5

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

3. června 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

19. dubna 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

19. dubna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. března 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. března 2013

První zveřejněno (ODHAD)

14. března 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

11. června 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. června 2021

Naposledy ověřeno

1. června 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ANSM 2012-A01392-41

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hemochromatóza typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit