Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Effekten av blodåtergivning på järnmetabolism vid typ 1 hemokromatos (SAIFER)

8 juni 2021 uppdaterad av: Rennes University Hospital

Effekten av blodutsläpp på järnmetabolism vid typ 1 hemokromatos: patofysiologiska och kliniska konsekvenser. Pilot studie.

Hemokromatos typ 1 är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna eftersom den genetiska predispositionen (homozygositet för C282Y-mutationen av HFE-genen) påträffas hos cirka 3/1000 vita försökspersoner (5/1000 i Bretagne, Frankrike).

För hälften av dessa predisponerade patienter behöver det fenotypiska uttrycket av sjukdomen en behandling. Denna behandling är baserad på upprepad blodutsläpp, vilket allmänt anses vara enkelt, säkert och effektivt.

Ändå ifrågasätts det fortfarande när det gäller dess fysiopatologiska motivering och dess kliniska implikationer. Blodsläppning kan faktiskt orsaka en ökning av icke-transferrinbundet järn (NTBI) särskilt för dess reaktiva form som kallas labilt plasmajärn (LPI). Denna negativa fysiopatologiska effekt kan ha kliniska konsekvenser och kan kopplas till artikulära konsekvenser som kan förvärras av behandlingen .

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hemokromatos typ 1 är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna eftersom den genetiska predispositionen (homozygositet för C282Y-mutationen av HFE-genen) påträffas hos cirka 3/1000 vita försökspersoner (5/1000 i Bretagne, Frankrike).

För hälften av dessa predisponerade patienter behöver det fenotypiska uttrycket av sjukdomen en behandling. Denna behandling är baserad på upprepad blodutsläpp, vilket allmänt anses vara enkelt, säkert och effektivt.

Ändå ifrågasätts det fortfarande när det gäller dess fysiopatologiska motivering och dess kliniska implikationer. Blodsläppning kan faktiskt orsaka en ökning av icke-transferrinbundet järn (NTBI) särskilt för dess reaktiva form som kallas labilt plasmajärn (LPI). Denna negativa fysiopatologiska effekt kan ha kliniska konsekvenser och kan kopplas till artikulära konsekvenser som kan förvärras av behandlingen .

Det primära målet är att undersöka effekten av blodutsläpp på plasmakoncentrationer av NTBI.

De sekundära målen är att:

  • utforska inverkan av blodutsläpp på olika parametrar för järnmetabolism och i synnerhet LPI, hepcidinemi och markörer för erytropoes;
  • utforska basala och nyktemära egenskaper hos nya parametrar för järnmetabolism (hepcidin, NTBI, LPI) hos hemokromatospatienter.

Påvisandet av en ogynnsam effekt av blodutsläpp på järnmetabolism skulle möjliggöra en terapeutisk innovation baserad på en förening av blodutsläpp och oral kelering under induktionsbehandling av typ 1-hemokromatos och, mer allmänt i hepcidino-defekta former av hemokromatos.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

6

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • CHU Pontchaillou

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Män
  • Ålder 18 år eller äldre
  • Homozygositet för C282Y-mutationen av HFE-genen
  • Med indikation på behandling genom åderlåtning (i enlighet med franska HAS-riktlinjer)
  • Ferritinemi ≥ 500 µg/L
  • Transferrinmättnad ≥ 75 %
  • Aldrig behandlad med åderlåtning
  • Skriftligt informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Kontraindikation för blodåtergivning
  • Kronisk inflammatorisk eller dysmetabolisk eller neoplastisk sjukdom
  • Stor hjärt-kärlsjukdom
  • Överdriven konsumtion av alkohol (≥ 3g/dag)
  • Behandling med järnkelatorer, C- eller E-vitaminer
  • Stanna i höjd > 1500m under månaden före perioden Dag 1
  • Patienter under vårdnad
  • Blodgivning under de senaste 3 månaderna
  • Natt-/skiftarbetare

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: BEHANDLING
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
EXPERIMENTELL: Kohort
Procedur: Första utvärderingsfasen: ingen intervention / Andra utvärderingsfasen: blodgivning på 7 ml/kg (med maximalt 500 ml)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Maximal variation (delta maximum) av NTBI under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Kinetisk för NTBI plasmakoncentration under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
Maximal variation (delta maximum) av LPI under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
Maximal variation (delta maximum) av hepcidin under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
Kinetik för LPI plasmakoncentration under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
Kinetik för hepcidins plasmakoncentration under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
CRP
Tidsram: Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Hemoglobin
Tidsram: Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Löslig transferrinreceptor
Tidsram: Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
EPO
Tidsram: Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 och dag 12
Cirkadisk kinetik för NTBI plasmakoncentration när ingen blodåtergivning utförs
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetik för API-plasmatisk koncentration när ingen blodutsläpp utförs
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetik för hepcidins plasmakoncentration när ingen blodåtergivning utförs
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Maximal variation (delta maximum) av transferrinmättnad under de 5 dagarna efter en blodåtergivning
Tidsram: Dag 5
Dag 5
Kinetik för transferrinmättnad under de 5 dagarna efter en blodutsläpp
Tidsram: Dag 5
Dag 5

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rennes University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

3 juni 2013

Primärt slutförande (FAKTISK)

19 april 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

19 april 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 mars 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 mars 2013

Första postat (UPPSKATTA)

14 mars 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

11 juni 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2021

Senast verifierad

1 juni 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ANSM 2012-A01392-41

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hemokromatos typ 1

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera