Verenvuodon vaikutus raudan aineenvaihduntaan tyypin 1 hemokromatoosissa (SAIFER)
Verenvuodon vaikutus raudan aineenvaihduntaan tyypin 1 hemokromatoosissa: Patofysiologiset ja kliiniset vaikutukset. Esitutkimus.
Hemokromatoosi tyyppi 1 on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista, koska geneettinen taipumus (homotsygoottisuus HFE-geenin C282Y-mutaation suhteen) kohdataan noin 3/1000 valkoisesta koehenkilöstä (5/1000 Bretagnessa, Ranskassa).
Puolella näistä alttiista koehenkilöistä taudin fenotyyppinen ilmentyminen vaatii hoitoa. Tämä hoito perustuu toistuvaan verenvuotoon, jota pidetään yleensä yksinkertaisena, turvallisena ja tehokkaana.
Siitä huolimatta sen fysiopatologinen perustelu ja kliiniset vaikutukset ovat edelleen kyseenalaisia. Verenvuoto voi todellakin lisätä ei-transferriiniin sitoutuneen raudan (NTBI) määrää erityisesti sen reaktiivisessa muodossa, jota kutsutaan labiiliksi plasmaraudaksi (LPI). Tällä haitallisella fysiopatologisella vaikutuksella voi olla kliinisiä seurauksia ja se voi liittyä nivelseurauksiin, joita hoito voi pahentaa .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Hemokromatoosi tyyppi 1 on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista, koska geneettinen taipumus (homotsygoottisuus HFE-geenin C282Y-mutaation suhteen) kohdataan noin 3/1000 valkoisesta koehenkilöstä (5/1000 Bretagnessa, Ranskassa).
Puolella näistä alttiista koehenkilöistä taudin fenotyyppinen ilmentyminen vaatii hoitoa. Tämä hoito perustuu toistuvaan verenvuotoon, jota pidetään yleensä yksinkertaisena, turvallisena ja tehokkaana.
Siitä huolimatta sen fysiopatologinen perustelu ja kliiniset vaikutukset ovat edelleen kyseenalaisia. Verenvuoto voi todellakin lisätä ei-transferriiniin sitoutuneen raudan (NTBI) määrää erityisesti sen reaktiivisessa muodossa, jota kutsutaan labiiliksi plasmaraudaksi (LPI). Tällä haitallisella fysiopatologisella vaikutuksella voi olla kliinisiä seurauksia ja se voi liittyä nivelseurauksiin, joita hoito voi pahentaa .
Ensisijainen tavoite on tutkia verenvuodon vaikutusta NTBI:n plasmapitoisuuksiin.
Toissijaiset tavoitteet ovat:
- tutkia verenvuodon vaikutusta raudan aineenvaihdunnan eri parametreihin ja erityisesti LPI:hen, hepcidinemiaan ja erytropoieesin markkereihin;
- tutkia uusien raudan aineenvaihdunnan parametrien (hepcidiini, NTBI, LPI) perus- ja nyktemeerisia ominaisuuksia hemokromatoosipotilailla.
Verenvuodon haitallisen vaikutuksen osoittaminen raudan aineenvaihduntaan mahdollistaisi terapeuttisen innovaation, joka perustuu verenvuodon ja suun kelaation yhteyteen tyypin 1 hemokromatoosin induktiohoidon aikana ja yleisemmin hepcidinopuutteellisissa hemokromatoosin muodoissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Rennes, Ranska, 35000
- CHU Pontchaillou
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- miehet
- Ikä 18 vuotta tai vanhempi
- Homotsygoottisuus HFE-geenin C282Y-mutaation suhteen
- Verenlaskuhoidon indikaatiolla (Ranskan HAS-ohjeiden mukaisesti)
- Ferritinemia ≥ 500 µg/l
- Transferriinin saturaatio ≥ 75 %
- Ei koskaan hoidettu verenvuodatuksella
- Kirjallinen tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Verenvuodon vasta-aihe
- Krooninen tulehduksellinen tai dysmetabolinen tai neoplastinen sairaus
- Merkittävä sydän- ja verisuonisairaus
- Liiallinen alkoholinkäyttö (≥ 3g/vrk)
- Hoito rautakelaattoreilla, C- tai E-vitamiinilla
- Pysy yli 1500 metrin korkeudessa jaksoa edeltävän kuukauden aikana 1. päivä
- Potilaat huoltajina
- Verenluovutus viimeisen 3 kuukauden aikana
- Yö/vuorotyöntekijät
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: Kohortti
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
NTBI:n maksimaalinen vaihtelu (deltamaksimi) 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
NTBI:n plasmapitoisuuden kinetiikka 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
LPI:n suurin vaihtelu (deltamaksimi) 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
Hepsidiinin maksimaalinen vaihtelu (deltamaksimi) 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
LPI:n plasmapitoisuuden kinetiikka 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
Hepsidiinin plasmapitoisuuden kinetiikka 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
CRP
Aikaikkuna: Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
|
Hemoglobiini
Aikaikkuna: Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
|
Liukoinen transferriinireseptori
Aikaikkuna: Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
|
EPO
Aikaikkuna: Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
Päivä 9, päivä 10, päivä 11 ja päivä 12
|
|
NTBI:n plasmapitoisuuden vuorokausikinetiikka, kun verenvuotoa ei suoriteta
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
API:n plasmapitoisuuden vuorokausikinetiikka, kun verenvuotoa ei suoriteta
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Hepsidiinin plasmapitoisuuden vuorokausikinetiikka, kun verenvuotoa ei suoriteta
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
Transferriinikyllästyksen maksimaalinen vaihtelu (deltamaksimi) 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
|
Transferriinin kyllästymisen kinetiikka 5 päivän aikana verenvuodon jälkeen
Aikaikkuna: Päivä 5
|
Päivä 5
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ANSM 2012-A01392-41
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .