Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Indvirkning af blodudslip på jernmetabolisme ved type 1 hæmokromatose (SAIFER)

8. juni 2021 opdateret af: Rennes University Hospital

Indvirkning af blodudslip på jernmetabolisme i type 1 hæmokromatose: patofysiologiske og kliniske implikationer. Indledende studier.

Hæmokromatose type 1 er en af ​​de hyppigste genetiske sygdomme, da den genetiske disposition (homozygositet for C282Y-mutationen af ​​HFE-genet) ses hos omkring 3/1000 hvide forsøgspersoner (5/1000 i Bretagne, Frankrig).

For halvdelen af ​​disse prædisponerede forsøgspersoner skal det fænotypiske udtryk af sygdommen behandles. Denne behandling er baseret på gentagen blodudladning, som generelt anses for enkel, sikker og effektiv.

Ikke desto mindre stilles der stadig spørgsmålstegn ved dens fysiopatologiske begrundelse og dens kliniske implikationer. Blodudslip kan faktisk forårsage en stigning i ikke-transferrin bundet jern (NTBI), især for dets reaktive form kaldet labilt plasmajern (LPI). Denne ugunstige fysiopatologiske virkning kan have kliniske konsekvenser og kan være forbundet med artikulære konsekvenser, som kan forværres af behandlingen .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hæmokromatose type 1 er en af ​​de hyppigste genetiske sygdomme, da den genetiske disposition (homozygositet for C282Y-mutationen af ​​HFE-genet) ses hos omkring 3/1000 hvide forsøgspersoner (5/1000 i Bretagne, Frankrig).

For halvdelen af ​​disse prædisponerede forsøgspersoner skal det fænotypiske udtryk af sygdommen behandles. Denne behandling er baseret på gentagen blodudladning, som generelt anses for enkel, sikker og effektiv.

Ikke desto mindre stilles der stadig spørgsmålstegn ved dens fysiopatologiske begrundelse og dens kliniske implikationer. Blodudslip kan faktisk forårsage en stigning i ikke-transferrin bundet jern (NTBI), især for dets reaktive form kaldet labilt plasmajern (LPI). Denne ugunstige fysiopatologiske virkning kan have kliniske konsekvenser og kan være forbundet med artikulære konsekvenser, som kan forværres af behandlingen .

Det primære formål er at udforske virkningen af ​​blodudskillelse på plasmakoncentrationer af NTBI.

De sekundære mål er at:

  • udforske virkningen af ​​blodudslip på forskellige parametre for jernmetabolisme og især LPI, hepcidinæmi og markører for erythropoiesis;
  • udforske basale og nycthemerale karakteristika for nye parametre for jernmetabolisme (hepcidin, NTBI, LPI) hos hæmokromatosepatienter.

Påvisningen af ​​en uønsket virkning af blodudslip på jernmetabolisme ville give mulighed for en terapeutisk innovation baseret på en sammenhæng mellem blodudslip og oral chelation under induktionsbehandlingen af ​​type 1-hæmokromatose og mere generelt i hepcidino-mangelfulde former for hæmokromatose.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Rennes, Frankrig, 35000
        • CHU Pontchaillou

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd
  • Alder 18 år eller ældre
  • Homozygositet for C282Y-mutationen af ​​HFE-genet
  • Med indikation af behandling ved blodudladning (i overensstemmelse med de franske HAS-retningslinjer)
  • Ferritinæmi ≥ 500 µg/L
  • Transferrinmætning ≥ 75 %
  • Aldrig behandlet med blodårer
  • Skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikation til blodudskillelse
  • Kronisk inflammatorisk eller dysmetabolisk eller neoplastisk sygdom
  • Større hjerte-kar-sygdom
  • Overdreven indtagelse af alkohol (≥ 3 g/dag)
  • Behandling med jernchelatorer, C- eller E-vitaminer
  • Ophold i højde > 1500m i måneden forud for perioden Dag 1
  • Patienter under værgemål
  • Bloddonation i de seneste 3 måneder
  • Nat / skifteholdsarbejdere

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: Kohorte
Procedure: Første evalueringsfase: ingen indgriben / Anden evalueringsfase: blodudladning på 7 ml/kg (med et maksimum på 500 ml)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Maksimal variation (delta maksimum) af NTBI i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kinetisk for NTBI plasmakoncentration i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Maksimal variation (delta maksimum) af LPI i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Maksimal variation (delta maksimum) af hepcidin i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetisk for LPI plasmakoncentration i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetisk af hepcidin plasmakoncentration i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
CRP
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Hæmoglobin
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Opløselig transferrinreceptor
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
EPO
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Cirkadisk kinetik af NTBI plasmakoncentration, når der ikke udføres blodudladning
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetik af API plasmakoncentration, når der ikke udføres blodudladning
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetik af hepcidin plasmakoncentration, når der ikke udføres blodudladning
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Maksimal variation (delta maksimum) af transferrinmætning i løbet af de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetik af transferrinmætning i de 5 dage efter en blodudladning
Tidsramme: Dag 5
Dag 5

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rennes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

3. juni 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

19. april 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

19. april 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. marts 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. marts 2013

Først opslået (SKØN)

14. marts 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

11. juni 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juni 2021

Sidst verificeret

1. juni 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ANSM 2012-A01392-41

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hæmokromatose type 1

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Macedonia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner