Impact de la saignée sur le métabolisme du fer dans l'hémochromatose de type 1 (SAIFER)
Impact de la saignée sur le métabolisme du fer dans l'hémochromatose de type 1 : implications physiopathologiques et cliniques. Étude pilote.
L'hémochromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes puisque la prédisposition génétique (homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE) est rencontrée chez environ 3/1000 sujets blancs (5/1000 en Bretagne, France).
Pour la moitié de ces sujets prédisposés, l'expression phénotypique de la maladie nécessite un traitement. Ce traitement repose sur des saignées répétées qui sont généralement considérées comme simples, sûres et efficaces.
Néanmoins, il est encore questionné quant à sa justification physiopathologique et ses implications cliniques. En effet, la saignée pourrait entraîner une augmentation du fer non lié à la transferrine (NTBI) notamment pour sa forme réactive appelée fer plasmatique labile (LPI) Cet effet physiopathologique indésirable pourrait avoir des conséquences cliniques et pourrait être lié à des conséquences articulaires qui peuvent être aggravées par le traitement .
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
L'hémochromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes puisque la prédisposition génétique (homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE) est rencontrée chez environ 3/1000 sujets blancs (5/1000 en Bretagne, France).
Pour la moitié de ces sujets prédisposés, l'expression phénotypique de la maladie nécessite un traitement. Ce traitement repose sur des saignées répétées qui sont généralement considérées comme simples, sûres et efficaces.
Néanmoins, il est encore questionné quant à sa justification physiopathologique et ses implications cliniques. En effet, la saignée pourrait entraîner une augmentation du fer non lié à la transferrine (NTBI) notamment pour sa forme réactive appelée fer plasmatique labile (LPI) Cet effet physiopathologique indésirable pourrait avoir des conséquences cliniques et pourrait être lié à des conséquences articulaires qui peuvent être aggravées par le traitement .
L'objectif principal est d'explorer l'effet de la saignée sur les concentrations plasmatiques de NTBI.
Les objectifs secondaires sont de :
- explorer l'impact des saignées sur différents paramètres du métabolisme du fer et en particulier l'IPV, l'hepcidinemie et les marqueurs de l'érythropoïèse ;
- explorer les caractéristiques basales et nycthémérales de nouveaux paramètres du métabolisme du fer (hepcidine, NTBI, LPI) chez les patients hémochromatosiques.
La mise en évidence d'un effet délétère des saignées sur le métabolisme du fer permettrait une innovation thérapeutique basée sur l'association de la saignée et de la chélation orale lors du traitement d'induction de l'hémochromatose de type 1 et plus généralement des formes d'hémochromatose déficientes en hepcidino.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Rennes, France, 35000
- CHU Pontchaillou
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Hommes
- 18 ans ou plus
- Homozygotie pour la mutation C282Y du gène HFE
- Avec indication de traitement par saignée (conformément aux recommandations de la HAS)
- Ferritinémie ≥ 500µg/L
- Saturation de la transferrine ≥ 75 %
- Jamais traité par saignée
- Consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- Contre-indication à la saignée
- Maladie chronique inflammatoire ou dysmétabolique ou néoplasique
- Maladie cardiovasculaire majeure
- Consommation excessive d'alcool (≥ 3gr/jour)
- Traitement par chélateurs de fer, vitamines C ou E
- Séjour en altitude > 1500m dans le mois précédant la période Jour 1
- Patients sous tutelle
- Don de sang au cours des 3 derniers mois
- Travailleurs de nuit / postés
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: TRAITEMENT
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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EXPÉRIMENTAL: Cohorte
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Variation maximale (delta maximum) du NTBI durant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
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Jour 5
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Cinétique de la concentration plasmatique du NTBI pendant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
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Jour 5
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Variation maximale (delta maximum) de l'IPV durant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
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Jour 5
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Variation maximale (delta maximum) de l'hepcidine durant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
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Jour 5
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Cinétique de la concentration plasmatique en LPI pendant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
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Jour 5
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|
Cinétique de la concentration plasmatique de l'hepcidine pendant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
|
Jour 5
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|
PCR
Délai: Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
|
Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
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Hémoglobine
Délai: Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
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Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
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|
Récepteur soluble de la transferrine
Délai: Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
|
Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
|
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OEB
Délai: Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
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Jour 9, jour 10, jour 11 et jour 12
|
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Cinétique circadienne de la concentration plasmatique du NTBI lorsqu'aucune saignée n'est effectuée
Délai: Jour 1
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Jour 1
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Cinétique circadienne de la concentration plasmatique API lorsqu'aucune saignée n'est effectuée
Délai: Jour 1
|
Jour 1
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Cinétique circadienne de la concentration plasmatique d'hepcidine en l'absence de saignée
Délai: Jour 1
|
Jour 1
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Variation maximale (delta maximum) de la saturation de la transferrine durant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
|
Jour 5
|
|
Cinétique de saturation de la transferrine pendant les 5 jours suivant une saignée
Délai: Jour 5
|
Jour 5
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ANSM 2012-A01392-41
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