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Impatto del salasso sul metabolismo del ferro nell'emocromatosi di tipo 1 (SAIFER)

8 giugno 2021 aggiornato da: Rennes University Hospital

Impatto del salasso sul metabolismo del ferro nell'emocromatosi di tipo 1: implicazioni fisiopatologiche e cliniche. Studio pilota.

L'emocromatosi di tipo 1 è una delle malattie genetiche più frequenti poiché la predisposizione genetica (omozigosi per la mutazione C282Y del gene HFE) si riscontra in circa 3/1000 soggetti bianchi (5/1000 in Bretagna, Francia).

Per la metà di questi soggetti predisposti, l'espressione fenotipica della malattia necessita di un trattamento. Questo trattamento si basa su ripetuti salassi generalmente considerati semplici, sicuri ed efficaci.

Tuttavia, è ancora oggetto di discussione per quanto riguarda la sua giustificazione fisiopatologica e le sue implicazioni cliniche. Infatti, il salasso potrebbe causare un aumento del ferro non legato alla transferrina (NTBI) in particolare per la sua forma reattiva chiamata ferro plasmatico labile (LPI) Questo effetto fisiopatologico avverso potrebbe avere conseguenze cliniche e potrebbe essere collegato a conseguenze articolari che possono essere aggravate dal trattamento .

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'emocromatosi di tipo 1 è una delle malattie genetiche più frequenti poiché la predisposizione genetica (omozigosi per la mutazione C282Y del gene HFE) si riscontra in circa 3/1000 soggetti bianchi (5/1000 in Bretagna, Francia).

Per la metà di questi soggetti predisposti, l'espressione fenotipica della malattia necessita di un trattamento. Questo trattamento si basa su ripetuti salassi generalmente considerati semplici, sicuri ed efficaci.

Tuttavia, è ancora oggetto di discussione per quanto riguarda la sua giustificazione fisiopatologica e le sue implicazioni cliniche. Infatti, il salasso potrebbe causare un aumento del ferro non legato alla transferrina (NTBI) in particolare per la sua forma reattiva chiamata ferro plasmatico labile (LPI) Questo effetto fisiopatologico avverso potrebbe avere conseguenze cliniche e potrebbe essere collegato a conseguenze articolari che possono essere aggravate dal trattamento .

L'obiettivo primario è esplorare l'effetto del salasso sulle concentrazioni plasmatiche di NTBI.

Gli obiettivi secondari sono:

  • esplorare l'impatto del salasso su diversi parametri del metabolismo del ferro e in particolare LPI, epcidinemia e marcatori di eritropoiesi;
  • esplorare le caratteristiche basali e nycthemeral di nuovi parametri del metabolismo del ferro (epcidina, NTBI, LPI) nei pazienti con emocromatosi.

La dimostrazione di un effetto negativo del salasso sul metabolismo del ferro consentirebbe un'innovazione terapeutica basata sull'associazione di salasso e chelazione orale durante il trattamento di induzione dell'emocromatosi di tipo 1 e, più in generale, nelle forme di emocromatosi carenti di epcidino.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

6

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Rennes, Francia, 35000
        • CHU Pontchaillou

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Uomini
  • Età 18 anni o più
  • Omozigosi per la mutazione C282Y del gene HFE
  • Con indicazione di trattamento mediante salasso (secondo le linee guida HAS francesi)
  • Ferritinemia ≥ 500 µg/L
  • Saturazione della transferrina ≥ 75%
  • Mai curato con salasso
  • Consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • Controindicazione al salasso
  • Malattia infiammatoria cronica o dismetabolica o neoplastica
  • Principali malattie cardiovascolari
  • Eccessivo consumo di alcol (≥ 3gr/giorno)
  • Trattamento con chelanti del ferro, vitamine C o E
  • Permanenza in quota > 1500m nel mese precedente il periodo Giorno 1
  • Pazienti sotto tutela
  • Donazione di sangue negli ultimi 3 mesi
  • Lavoratori notturni / turnisti

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
SPERIMENTALE: Coorte
Procedura: Prima fase di valutazione: nessun intervento / Seconda fase di valutazione: salasso di 7 ml/kg (con un massimo di 500 ml)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione massima (delta massimo) di NTBI durante i 5 giorni successivi a un salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cinetica della concentrazione plasmatica di NTBI durante i 5 giorni successivi a un salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
Variazione massima (delta massimo) di LPI durante i 5 giorni successivi a un salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
Variazione massima (delta massimo) dell'epcidina durante i 5 giorni successivi al salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
Cinetica della concentrazione plasmatica di LPI nei 5 giorni successivi al salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
Cinetica della concentrazione plasmatica di epcidina nei 5 giorni successivi al salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
PCR
Lasso di tempo: Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Emoglobina
Lasso di tempo: Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Recettore solubile della transferrina
Lasso di tempo: Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
EPO
Lasso di tempo: Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Giorno 9, giorno 10, giorno 11 e giorno 12
Cinetica circadiana della concentrazione plasmatica NTBI quando non viene eseguito alcun salasso
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Cinetica circadiana della concentrazione plasmatica di API quando non viene eseguito alcun salasso
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Cinetica circadiana della concentrazione plasmatica di epcidina quando non viene eseguito alcun salasso
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Massima variazione (delta maximum) della saturazione della transferrina durante i 5 giorni successivi al salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5
Cinetica della saturazione della transferrina nei 5 giorni successivi al salasso
Lasso di tempo: Giorno 5
Giorno 5

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rennes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

3 giugno 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

19 aprile 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

19 aprile 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 marzo 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 marzo 2013

Primo Inserito (STIMA)

14 marzo 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

11 giugno 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 giugno 2021

Ultimo verificato

1 giugno 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ANSM 2012-A01392-41

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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