Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Innvirkning av blodslipp på jernmetabolisme ved type 1 hemokromatose (SAIFER)

8. juni 2021 oppdatert av: Rennes University Hospital

Innvirkning av blodslipp på jernmetabolisme i type 1 hemokromatose: patofysiologiske og kliniske implikasjoner. Pilotstudie.

Hemokromatose type 1 er en av de hyppigste genetiske sykdommene siden den genetiske disposisjonen (homozygositet for C282Y-mutasjonen av HFE-genet) er påtruffet hos ca. 3/1000 hvite individer (5/1000 i Bretagne, Frankrike).

For halvparten av disse disponerte individene trenger det fenotypiske uttrykket av sykdommen en behandling. Denne behandlingen er basert på gjentatt blodsletting som generelt anses som enkel, sikker og effektiv.

Likevel stilles det fortsatt spørsmål ved dens fysiopatologiske begrunnelse og dens kliniske implikasjoner. Faktisk kan blodslipp forårsake en økning av ikke-transferrinbundet jern (NTBI), spesielt for dets reaktive form kalt labilt plasmajern (LPI). Denne uønskede fysiopatologiske effekten kan ha kliniske konsekvenser og kan være knyttet til artikulære konsekvenser som kan forverres av behandlingen .

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hemokromatose type 1 er en av de hyppigste genetiske sykdommene siden den genetiske disposisjonen (homozygositet for C282Y-mutasjonen av HFE-genet) er påtruffet hos ca. 3/1000 hvite individer (5/1000 i Bretagne, Frankrike).

For halvparten av disse disponerte individene trenger det fenotypiske uttrykket av sykdommen en behandling. Denne behandlingen er basert på gjentatt blodsletting som generelt anses som enkel, sikker og effektiv.

Likevel stilles det fortsatt spørsmål ved dens fysiopatologiske begrunnelse og dens kliniske implikasjoner. Faktisk kan blodslipp forårsake en økning av ikke-transferrinbundet jern (NTBI), spesielt for dets reaktive form kalt labilt plasmajern (LPI). Denne uønskede fysiopatologiske effekten kan ha kliniske konsekvenser og kan være knyttet til artikulære konsekvenser som kan forverres av behandlingen .

Det primære målet er å utforske effekten av blodslipp på plasmakonsentrasjoner av NTBI.

De sekundære målene er å:

  • utforske virkningen av blodslipp på forskjellige parametere for jernmetabolisme og spesielt LPI, hepcidinemi og markører for erytropoese;
  • utforske basale og nyktemerale egenskaper ved nye parametere for jernmetabolisme (hepcidin, NTBI, LPI) hos hemokromatosepasienter.

Demonstrasjonen av en ugunstig effekt av blodslipp på jernmetabolismen vil muliggjøre en terapeutisk innovasjon basert på en assosiasjon av blodsletting og oral chelering under induksjonsbehandling av type 1 hemokromatose og mer generelt i hepcidino-mangelfulle former for hemokromatose.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Rennes, Frankrike, 35000
        • CHU Pontchaillou

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn
  • Alder 18 år eller eldre
  • Homozygositet for C282Y-mutasjonen av HFE-genet
  • Med indikasjon på behandling ved blodatting (i samsvar med de franske HAS-retningslinjene)
  • Ferritinemi ≥ 500 µg/L
  • Transferrinmetning ≥ 75 %
  • Aldri behandlet med blodåre
  • Skriftlig informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikasjon for blodutsetting
  • Kronisk inflammatorisk eller dysmetabolisk eller neoplastisk sykdom
  • Større kardiovaskulær sykdom
  • Overdreven inntak av alkohol (≥ 3gr/dag)
  • Behandling med jernkelatorer, C- eller E-vitaminer
  • Hold deg i høyde > 1500m i måneden før perioden Dag 1
  • Pasienter under vergemål
  • Bloddonasjon de siste 3 månedene
  • Natt-/skiftarbeidere

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: Kohort
Fremgangsmåte: Første evalueringsfase: ingen intervensjon / Andre evalueringsfase: blodutsetting på 7 ml/kg (med maksimalt 500 ml)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Maksimal variasjon (delta maksimum) av NTBI i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kinetisk av NTBI plasmakonsentrasjon i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Maksimal variasjon (delta maksimum) av LPI i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Maksimal variasjon (delta maksimum) av hepcidin i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetisk av LPI plasmakonsentrasjon i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetikk av hepcidin plasmakonsentrasjon i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
CRP
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Hemoglobin
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Løselig transferrinreseptor
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
EPO
Tidsramme: Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Dag 9, dag 10, dag 11 og dag 12
Cirkadisk kinetikk av NTBI plasmakonsentrasjon når det ikke utføres blodutsetting
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetikk for API-plasmatisk konsentrasjon når det ikke utføres blodutsetting
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Cirkadisk kinetikk for hepcidin plasmakonsentrasjon når ingen blodutsetting utføres
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Maksimal variasjon (delta maksimum) av transferrinmetning i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5
Kinetikk for transferrinmetning i løpet av de 5 dagene etter en blodutsetting
Tidsramme: Dag 5
Dag 5

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rennes University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

3. juni 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

19. april 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

19. april 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. mars 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. mars 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

14. mars 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

11. juni 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. juni 2021

Sist bekreftet

1. juni 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ANSM 2012-A01392-41

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere