1형 혈색소침착증에서 철분 대사에 대한 유혈의 영향 (SAIFER)
제1형 혈색소침착증에서 철분 대사에 대한 유혈의 영향: 병태생리학적 및 임상적 함의. 파일럿 연구.
1형 혈색소증은 유전적 소인(HFE 유전자의 C282Y 돌연변이에 대한 동형접합체)이 약 3/1000의 백인 대상(프랑스 브리트니의 5/1000)에서 발생하기 때문에 가장 빈번한 유전 질환 중 하나입니다.
이러한 소인이 있는 대상의 절반은 질병의 표현형 표현에 치료가 필요합니다. 이 치료법은 일반적으로 간단하고 안전하며 효과적인 것으로 간주되는 반복적인 방혈을 기반으로 합니다.
그럼에도 불구하고 생리 병리학 적 정당성과 임상 적 의미에 대해서는 여전히 의문의 여지가 있습니다. 실제로, 방혈은 특히 불안정한 혈장 철(LPI)이라고 하는 반응성 형태에 대해 NTBI(non-transferrin bound iron)의 증가를 유발할 수 있습니다. .
연구 개요
상세 설명
1형 혈색소증은 유전적 소인(HFE 유전자의 C282Y 돌연변이에 대한 동형접합체)이 약 3/1000의 백인 대상(프랑스 브리트니의 5/1000)에서 발생하기 때문에 가장 빈번한 유전 질환 중 하나입니다.
이러한 소인이 있는 대상의 절반은 질병의 표현형 표현에 치료가 필요합니다. 이 치료법은 일반적으로 간단하고 안전하며 효과적인 것으로 간주되는 반복적인 방혈을 기반으로 합니다.
그럼에도 불구하고 생리 병리학 적 정당성과 임상 적 의미에 대해서는 여전히 의문의 여지가 있습니다. 실제로, 방혈은 특히 불안정한 혈장 철(LPI)이라고 하는 반응성 형태에 대해 NTBI(non-transferrin bound iron)의 증가를 유발할 수 있습니다. .
주요 목표는 NTBI의 혈장 농도에 대한 유혈의 영향을 조사하는 것입니다.
두 번째 목표는 다음과 같습니다.
- 철 대사의 다양한 매개변수, 특히 LPI, 헵시딘혈증 및 적혈구 생성 마커에 대한 유혈의 영향을 탐구합니다.
- 혈색소침착증 환자에서 새로운 철 대사 매개변수(hepcidin, NTBI, LPI)의 기초 및 야간 특성을 탐색합니다.
철 대사에 대한 유혈의 역효과에 대한 입증은 1형 혈색소침착증, 보다 일반적으로는 헵시디노 결핍 형태의 혈색소침착증의 유도 치료 동안 유혈과 경구 킬레이트화의 연관성에 기반한 치료 혁신을 허용할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Rennes, 프랑스, 35000
- CHU Pontchaillou
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 남자들
- 18세 이상
- HFE 유전자의 C282Y 돌연변이에 대한 동형접합
- (프랑스 HAS 가이드라인에 따라) 사혈 치료의 적응증이 있는 경우
- 페리틴혈증 ≥ 500µg/L
- 트랜스페린 포화도 ≥ 75%
- 사혈 치료 절대 안함
- 서면 동의서
제외 기준:
- 유혈 금기
- 만성 염증성 질환 또는 대사 장애 또는 신생물성 질환
- 주요 심혈관 질환
- 과도한 알코올 섭취(≥ 3gr/일)
- 철분 킬레이트제, C 또는 E 비타민에 의한 치료
- 기간 1일 전 달 고도 > 1500m에서 체류
- 후견인
- 최근 3개월간 헌혈
- 야간/교대근무자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 보병대
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유혈 후 5일 동안 NTBI의 최대 변동(델타 최대값)
기간: 5일차
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5일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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사혈 후 5일 동안 NTBI 혈장 농도의 동역학
기간: 5일차
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5일차
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유혈 후 5일 동안 LPI의 최대 변동(델타 최대값)
기간: 5일차
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5일차
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방혈 후 5일 동안 헵시딘의 최대 변동(델타 최대값)
기간: 5일차
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5일차
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사혈 후 5일 동안 LPI 혈장 농도의 동역학
기간: 5일차
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5일차
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사혈 후 5일 동안의 헵시딘 혈장 농도의 동역학
기간: 5일차
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5일차
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CRP
기간: 9일, 10일, 11일, 12일
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9일, 10일, 11일, 12일
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헤모글로빈
기간: 9일, 10일, 11일, 12일
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9일, 10일, 11일, 12일
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가용성 트랜스페린 수용체
기간: 9일, 10일, 11일, 12일
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9일, 10일, 11일, 12일
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EPO
기간: 9일, 10일, 11일, 12일
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9일, 10일, 11일, 12일
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유혈이 수행되지 않은 경우 NTBI 혈장 농도의 일주기 동역학
기간: 1일차
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1일차
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유혈이 수행되지 않은 경우 API 혈장 농도의 일주기 동역학
기간: 1일차
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1일차
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유혈이 수행되지 않은 경우 헵시딘 혈장 농도의 일주기 동역학
기간: 1일차
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1일차
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사혈 후 5일 동안 트랜스페린 포화도의 최대 변동(델타 최대값)
기간: 5일차
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5일차
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사혈 후 5일 동안의 트랜스페린 포화도 역학
기간: 5일차
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5일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Martine Ropert-Bouchet, MD, Rennes University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ANSM 2012-A01392-41
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