母体血液を使用した胎児トリソミーのスクリーニングのための新しい非侵襲的出生前検査の有効性に関する研究 (PEGASUS)
2018年2月21日 更新者：CHU de Quebec-Universite Laval
PEGASUS: 母体血を用いた出生前異数性スクリーニングのためのパーソナライズされたゲノミクス
毎年、450,000 人のカナダ人女性が妊娠し、ダウン症の出生前スクリーニングに参加した結果、そのうち約 10,000 人が羊水穿刺 (すなわち、 胎児の周囲の体液のサンプリング) のうち、315 人がダウン症の赤ちゃんを抱えていることが判明し、70 人の正常な妊娠が処置の合併症により失われることになります。 最近、妊娠中の母体血中に胎児のDNAが分析に十分な量存在することが発見され、母体血を用いてダウン症胎児の有無を検出する方法が提案されています。 このプロジェクトの文脈で提案されているゲノム血液検査の導入は、ダウン症候群の検出の増加、カナダで毎年回避される 9,700 件の羊水穿刺による侵襲性の低いスクリーニング、妊婦の心の平和の改善、および不慮の喪失の防止につながる可能性があります。 70 人の正常な胎児で、現在の慣行よりも全体的なコストが低くなります。 ただし、これらの方法は、定期的なケアに適切に導入する前に、検証する必要があります。
この研究の仮説は、妊娠中の母体血中の胎児 DNA を使用した新しいゲノミクスに基づく非侵襲的方法は、現在の胎児異数性に対する出生前スクリーニング方法よりも効果的である可能性があるというものです。
このプロジェクトは、母体の血液を使用して妊婦をスクリーニングするためのさまざまな新しいゲノム技術の性能と有用性を検証する独立した研究を実施します。 研究者チームは、さまざまな非侵襲的アッセイと戦略の実際のパフォーマンスを比較して、胎児の異数性をスクリーニングし、カナダの医療システムでこの新しい技術を実装するための証拠に基づいた費用対効果の高いアプローチを特定します。 このプロジェクトの成果物により、意思決定者、妊婦、およびそのパートナーは、ダウン症のスクリーニングなどの出生前遺伝子スクリーニングおよび診断に関する情報に基づいた選択を行うことができ、羊水穿刺に関連する妊娠のリスクを軽減できます。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
現在の研究は、胎児の異数性に対するいくつかの出生前スクリーニング様式のパフォーマンスとコストを比較する実際の比較有効性研究です（介入を参照）。
研究の種類
介入
入学 (実際)
3819
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alberta
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Calgary、Alberta、カナダ、T2N 2T9
- Foothills Medical Centre
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Ontario
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Ottawa、Ontario、カナダ、K1H 8L6
- The Ottawa Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Quebec City、Quebec、カナダ、G1L3L5
- CHU de Québec
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
19年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
説明
包含基準 (高リスク群):
- 羊水穿刺または CVS を受けている妊娠 10 週から 23 週までの 6 日間の 19 歳以上の女性:
- ポジティブな出生前スクリーニング;
- 異常な超音波
- トリソミーの以前の妊娠
- chr 21を含むロバートソン転座の患者またはパートナー保因者
- 陽性NIPT結果
- 母体年齢40歳以上
包含基準 (低リスクアーム):
- 超音波検査（CRL）に基づく妊娠10週および13週6日の19歳以上の女性で、ダウン症のスクリーニングを受けている（妊娠初期の組み合わせ、SIPSまたはIPS）
除外基準:
- 多胎妊娠の女性
- 妊娠期間を問わず、双子の死（自然または選択的）を起こした女性
- 活動性または悪性腫瘍歴のある女性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：異数性の低リスク
ダウン症の統合出生前スクリーニング（陽性の場合は胎児核型のフォローアップを伴う）;異数性スクリーニングのための血清 QUAD アッセイ。母体血中のccfDNAを使用した半導体MPSS NIPTアッセイ。母体血中のccfDNAを使用した光学ベースのMPSS NIPTアッセイ。 Harmony™ テスト (Ariosa Diagnostics)
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いくつかの血清生化学的マーカーの分析、および超音波による胎児の項の半透明性、および胎児の異数性の個々のリスクの計算。
他の名前：
胎児異数性のリスクの計算推定に結果が統合された一連の生化学的マーカー
他の名前：
ターゲット NIPT アッセイを使用した、母体血液からの ccfDNA (循環セルフリー DNA) の次世代シーケンシングによる分析。
他の名前：
非標的NIPTアッセイを使用した、母体血からのccfDNA（循環無細胞DNA）の次世代シーケンシングによる分析。
他の名前：
市販されているテスト (Ariosa Diagnostics)。
(各アームのサブセットでのベンチマーク目的で使用されます)
他の名前：
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実験的：異数性の高いリスク
ダウン症の統合出生前スクリーニング（陽性の場合は胎児核型のフォローアップを伴う）;異数性スクリーニングのための血清 QUAD アッセイ。母体血中のccfDNAを使用した半導体MPSS NIPTアッセイ。母体血中のccfDNAを使用した光学ベースのMPSS NIPTアッセイ。 Harmony™ テスト (Ariosa Diagnostics) (サブセット)
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いくつかの血清生化学的マーカーの分析、および超音波による胎児の項の半透明性、および胎児の異数性の個々のリスクの計算。
他の名前：
胎児異数性のリスクの計算推定に結果が統合された一連の生化学的マーカー
他の名前：
ターゲット NIPT アッセイを使用した、母体血液からの ccfDNA (循環セルフリー DNA) の次世代シーケンシングによる分析。
他の名前：
非標的NIPTアッセイを使用した、母体血からのccfDNA（循環無細胞DNA）の次世代シーケンシングによる分析。
他の名前：
市販されているテスト (Ariosa Diagnostics)。
(各アームのサブセットでのベンチマーク目的で使用されます)
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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胎児トリソミー 21、18、または 13 の症例数
時間枠：お届け日より6週間後
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妊娠中の女性のみが募集され、胎児の転帰は胎児の核型によって、または出産時または出産後に評価されます。
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お届け日より6週間後
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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アッセイに失敗した女性の数
時間枠：妊娠の終わりに。
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妊娠の終わりに。
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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スクリーニングアルゴリズムの総コスト
時間枠：納品後6週間
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納品後6週間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Francois Rousseau, MD MSc FRCPC、Universite Laval and CHU de Quebec
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Fibke C, Giroux S, Caron A, Starks E, Parker JDK, Swanson L, Jouan L, Langlois S, Rouleau G, Rousseau F, Karsan A. Effect of preexamination conditions in a centralized-testing model of non-invasive prenatal screening. Clin Chem Lab Med. 2021 Nov 11;60(2):183-190. doi: 10.1515/cclm-2021-0652. Print 2022 Jan 27.
- Rousseau F, Langlois S, Johnson JA, Gekas J, Bujold E, Audibert F, Walker M, Giroux S, Caron A, Clement V, Blais J, MacLeod T, Moore R, Gauthier J, Jouan L, Laporte A, Diallo O, Parker J, Swanson L, Zhao Y, Labelle Y, Giguere Y, Forest JC, Little J, Karsan A, Rouleau G. Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study. Eur J Hum Genet. 2019 Nov;27(11):1701-1715. doi: 10.1038/s41431-019-0443-0. Epub 2019 Jun 23.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年11月1日
一次修了 (実際)
2017年6月1日
研究の完了 (実際)
2017年6月1日
試験登録日
最初に提出
2013年8月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年8月16日
最初の投稿 (見積もり)
2013年8月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年2月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年2月21日
最終確認日
2016年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。