Tutkimus uusien ei-invasiivisten synnytystä edeltävien testien tehokkuudesta sikiön trisomioiden seulomiseksi äidin verta käyttäen (PEGASUS)

Joka vuosi 450 000 kanadalaista naista tulee raskaaksi, ja heidän osallistumisensa Downin syndroomaseulontaan noin 10 000 heistä tehdään lapsivesitutkimuksella (ts. sikiötä ympäröivän nesteen näytteenotto) ja niistä 315 kantaa Downin syndroomaa sairastavaa lasta ja 70 normaalia raskautta menetetään toimenpiteen komplikaatioiden vuoksi. Äskettäin on havaittu, että raskauden aikana äidin veressä on sikiön DNA:ta riittävä määrä analysoitavaksi, ja on ehdotettu menetelmiä Downin syndroomaa sairastavan sikiön havaitsemiseksi äidin verta käyttämällä. Tämän hankkeen yhteydessä ehdotettu genomisen veritestin käyttöönotto voisi lisätä Downin oireyhtymän havaitsemista, vähemmän invasiivista seulontaa, jossa vältetään 9700 amniosenteesiä joka vuosi Kanadassa, parantaa raskaana olevien naisten mielenrauhaa ja ehkäistä vahingossa tapahtuvan lapsen kuoleman. 70 normaalia sikiötä nykyistä käytäntöä pienemmillä kokonaiskustannuksilla. Nämä menetelmät on kuitenkin vielä validoitava, ennen kuin ne otetaan asianmukaisesti käyttöön rutiinihoidossa.

Tutkimuksen hypoteesi on, että uudet genomiikkaan perustuvat ei-invasiiviset menetelmät, joissa käytetään sikiön DNA:ta äidin veressä raskauden aikana, voivat olla tehokkaampia kuin nykyiset prenataaliset sikiön aneuploidian seulontamenetelmät.

Tässä hankkeessa tehdään riippumaton tutkimus, jossa validoidaan erilaisten uusien genomisten tekniikoiden suorituskykyä ja käyttökelpoisuutta raskaana olevien naisten seulonnassa äidin verta käyttäen. Tutkijaryhmä vertailee erilaisten ei-invasiivisten määritysten ja strategioiden todellista suorituskykyä sikiön aneuploidian seulomiseksi ja tunnistaa näyttöön perustuvan kustannustehokkaan lähestymistavan tämän uuden teknologian käyttöönottamiseksi Kanadan terveydenhuoltojärjestelmässä. Tämän hankkeen tulosten avulla päätöksentekijät, raskaana olevat naiset ja heidän kumppaninsa voivat tehdä tietoisia valintoja, jotka liittyvät synnytystä edeltävään geneettiseen seulomiseen ja diagnoosiin, kuten Downin oireyhtymän seulomiseen, ja vähentävät lapsivesitutkimukseen liittyvää raskauksien riskiä.