Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie účinnosti nových neinvazivních prenatálních testů pro screening fetálních trizomií pomocí mateřské krve (PEGASUS)

21. února 2018 aktualizováno: CHU de Quebec-Universite Laval

PEGASUS: Personalizovaná genomika pro screening prenatální aneuploidie s použitím mateřské krve

Každý rok otěhotní 450 000 kanadských žen a v důsledku jejich účasti na prenatálním screeningu Downova syndromu asi 10 000 z nich podstoupí amniocentézu (tj. odběr vzorků tekutiny obklopující plod) az nich bude zjištěno, že 315 nosí dítě s Downovým syndromem a 70 normálních těhotenství bude ztraceno kvůli komplikacím postupu. Nedávno bylo zjištěno, že během těhotenství je fetální DNA v mateřské krvi v dostatečném množství, aby mohla být analyzována, a byly navrženy metody pro detekci přítomnosti nebo nepřítomnosti plodu s Downovým syndromem pomocí mateřské krve. Zavedení testování genomové krve, jak je navrženo v kontextu tohoto projektu, by mohlo vést ke zvýšené detekci Downova syndromu, méně invazivnímu screeningu s 9700 amniocentézou, které se každý rok v Kanadě vyhýbají, zlepšit duševní pohodu těhotných žen a zabránit náhodné ztrátě 70 normálních plodů, za nižší celkové náklady než současná praxe. Tyto metody však musí být ještě ověřeny, než budou patřičně zavedeny do běžné péče.

Hypotézou studie je, že nové neinvazivní metody založené na genomice využívající fetální DNA v mateřské krvi během těhotenství mohou být účinnější než současné metody prenatálního screeningu aneuploidie plodu.

Tento projekt provede nezávislou studii, která ověří účinnost a užitečnost různých nových genomických technologií pro screening těhotných žen pomocí mateřské krve. Tým výzkumníků porovná reálnou výkonnost různých neinvazivních testů a strategií pro screening fetální aneuploidie a určí nákladově efektivní přístup založený na důkazech pro implementaci této nové technologie v kanadském systému zdravotní péče. Výstupy tohoto projektu umožní osobám s rozhodovací pravomocí, těhotným ženám a jejich partnerům činit informovaná rozhodnutí týkající se prenatálního genetického screeningu a diagnostiky, jako je screening Downova syndromu, a snížit riziko těhotenství spojené s amniocentézou.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie je srovnávací studií účinnosti v reálném životě, která bude porovnávat výkony a náklady několika prenatálních screeningových modalit na fetální aneuploidii (viz intervence).

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

3819

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Foothills Medical Centre
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Children's & Women's Health Centre
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L6
        • The Ottawa Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
      • Quebec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
        • Chu De Quebec

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

19 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Popis

Kritéria zahrnutí (vysoce rizikové rameno):

  • ženy ve věku 19 let nebo starší mezi 10. týdnem a 23. týdnem 6denního těhotenství podstupující amniocentézu nebo CVS pro:
  • pozitivní prenatální screening;
  • abnormální ultrazvuk
  • předchozí těhotenství s trizomií
  • pacient nebo partnerský nosič Robertsonovy translokace zahrnující chr 21
  • pozitivní výsledek NIPT
  • Věk matky 40 a více let

Kritéria zahrnutí (odnož s nízkým rizikem):

  • ženy ve věku 19 let a starší, které jsou ve věku 10 a 13 týdnů 6 dnů těhotenství na základě datovacího ultrazvuku (CRL) a podstupují screening na Downův syndrom (kombinovaný první trimestr, SIPS nebo IPS)

Kritéria vyloučení:

  • ženy s více těhotenstvími
  • ženy s úmrtím dvojčat (spontánním nebo volitelným) v jakémkoli gestačním věku
  • ženy s aktivní nebo anamnézou maligního onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Nízké riziko aneuploidie
Integrovaný prenatální screening Downova syndromu (s následným fetálním karyotypem, pokud je pozitivní); Serum QUAD Assay pro screening aneuploidie; Semiconductor MPSS NIPT test s použitím ccfDNA v mateřské krvi; Test MPSS NIPT na optické bázi využívající ccfDNA v mateřské krvi; Harmony™ test (Ariosa Diagnostics)
Jiný: Integrovaný prenatální screening Downova syndromu
Analýza několika sérových biochemických markerů a fetální nuchální translucence ultrazvukem s výpočtem individuálního rizika fetální aneuploidie.
Ostatní jména:
  • IPS
  • Prenatální sérový screening
  • Screening aneuploidie
  • Screening Downova syndromu
  • Screening Downsova syndromu
Jiný: Serum QUAD Assay pro screening aneuploidie
Série biochemických markerů s výsledky integrovanými do výpočtového odhadu rizika fetální aneuploidie
Ostatní jména:
  • Prenatální screeningový test QUAD v prvním trimestru
Jiný: Polovodičový MPSS NIPT test s použitím ccfDNA v mateřské krvi
Analýza sekvenováním nové generace ccfDNA (cirkulující bezbuněčná DNA) z mateřské krve pomocí cíleného testu NIPT.
Ostatní jména:
  • NIPD
  • MPSS
  • Neinvazivní prenatální testování
  • Neinvazivní prenatální diagnostika
Jiný: Optický test MPSS NIPT využívající ccfDNA v mateřské krvi
Analýza sekvenováním nové generace ccfDNA (cirkulující bezbuněčná DNA) z mateřské krve pomocí necíleného testu NIPT.
Ostatní jména:
  • NIPD
  • MPSS
  • Neinvazivní prenatální testování
  • Neinvazivní prenatální diagnostika
  • Necílená NIPD
Jiný: Harmony™ test (Ariosa Diagnostics)
Test, který je komerčně dostupný (Ariosa Diagnostics). (bude použito pro účely srovnávání v podmnožině každé větve)
Ostatní jména:
  • Test DANSR
Experimentální: Vysoké riziko aneuploidie
Integrovaný prenatální screening Downova syndromu (s následným fetálním karyotypem, pokud je pozitivní); Serum QUAD Assay pro screening aneuploidie; Semiconductor MPSS NIPT test s použitím ccfDNA v mateřské krvi; Test MPSS NIPT na optické bázi využívající ccfDNA v mateřské krvi; Harmony™ Test (Ariosa Diagnostics) (podmnožina)
Jiný: Integrovaný prenatální screening Downova syndromu
Analýza několika sérových biochemických markerů a fetální nuchální translucence ultrazvukem s výpočtem individuálního rizika fetální aneuploidie.
Ostatní jména:
  • IPS
  • Prenatální sérový screening
  • Screening aneuploidie
  • Screening Downova syndromu
  • Screening Downsova syndromu
Jiný: Serum QUAD Assay pro screening aneuploidie
Série biochemických markerů s výsledky integrovanými do výpočtového odhadu rizika fetální aneuploidie
Ostatní jména:
  • Prenatální screeningový test QUAD v prvním trimestru
Jiný: Polovodičový MPSS NIPT test s použitím ccfDNA v mateřské krvi
Analýza sekvenováním nové generace ccfDNA (cirkulující bezbuněčná DNA) z mateřské krve pomocí cíleného testu NIPT.
Ostatní jména:
  • NIPD
  • MPSS
  • Neinvazivní prenatální testování
  • Neinvazivní prenatální diagnostika
Jiný: Optický test MPSS NIPT využívající ccfDNA v mateřské krvi
Analýza sekvenováním nové generace ccfDNA (cirkulující bezbuněčná DNA) z mateřské krve pomocí necíleného testu NIPT.
Ostatní jména:
  • NIPD
  • MPSS
  • Neinvazivní prenatální testování
  • Neinvazivní prenatální diagnostika
  • Necílená NIPD
Jiný: Harmony™ test (Ariosa Diagnostics)
Test, který je komerčně dostupný (Ariosa Diagnostics). (bude použito pro účely srovnávání v podmnožině každé větve)
Ostatní jména:
  • Test DANSR

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet případů s fetální trizomií 21, 18 nebo 13
Časové okno: 6 týdnů po datu dodání
Budou přijaty pouze těhotné ženy, výsledek plodu bude hodnocen podle fetálního karyotypu nebo při porodu nebo po něm.
6 týdnů po datu dodání

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet žen se selháním testu
Časové okno: Na konci těhotenství.
Na konci těhotenství.

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Celkové náklady na screeningový algoritmus
Časové okno: 6 týdnů po porodu
6 týdnů po porodu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

CHU de Quebec-Universite Laval

Spolupracovníci

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
Laval University
Genome British Columbia
Genome Canada
Genome Quebec

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, Universite Laval and CHU de Quebec

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2017

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. srpna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. srpna 2013

První zveřejněno (Odhad)

20. srpna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. února 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. února 2018

Naposledy ověřeno

1. dubna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014-1236; SIRUL-102531
  • B13-06-1236 (Jiný identifikátor: Université Laval)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Trisomie 21

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Vietnam

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit