Studie van de werkzaamheid van nieuwe niet-invasieve prenatale tests voor screening op foetale trisomieën met behulp van maternaal bloed (PEGASUS)

Elk jaar worden 450.000 Canadese vrouwen zwanger en als gevolg van hun deelname aan prenatale screening op het syndroom van Down krijgen ongeveer 10.000 van hen een vruchtwaterpunctie (d.w.z. bemonstering van vloeistof rond de foetus) en daarvan zullen 315 een baby met het syndroom van Down dragen en zullen 70 normale zwangerschappen verloren gaan door complicaties van de procedure. Onlangs is ontdekt dat tijdens de zwangerschap foetaal DNA in voldoende hoeveelheden in het bloed van de moeder aanwezig is om te worden geanalyseerd, en er zijn methoden voorgesteld om de aanwezigheid van een foetus met het syndroom van Down op te sporen met behulp van moederlijk bloed. De introductie van genomisch bloedonderzoek, zoals voorgesteld in de context van dit project, zou kunnen leiden tot een verhoogde detectie van het syndroom van Down, minder invasieve screening met 9700 vermeden vruchtwaterpunctie per jaar in Canada, het verbeteren van de gemoedsrust van zwangere vrouwen en het voorkomen van het accidenteel verlies van 70 normale foetussen, tegen lagere totale kosten dan de huidige praktijk. Deze methoden moeten echter nog worden gevalideerd voordat ze op de juiste manier in de routinezorg worden geïntroduceerd.

De onderzoekshypothese is dat nieuwe op genomica gebaseerde niet-invasieve methoden waarbij gebruik wordt gemaakt van foetaal DNA in maternaal bloed tijdens de zwangerschap effectiever kunnen zijn dan de huidige prenatale screeningsmethoden voor foetale aneuploïdie.

Dit project zal een onafhankelijke studie uitvoeren die de prestaties en bruikbaarheid van verschillende nieuwe genomische technologieën zal valideren voor screening bij zwangere vrouwen met behulp van maternaal bloed. Het team van onderzoekers zal de real-life prestaties van verschillende niet-invasieve assays en strategieën voor het screenen op foetale aneuploïdie vergelijken en een evidence-based, kosteneffectieve benadering identificeren voor de implementatie van deze nieuwe technologie in het Canadese gezondheidszorgsysteem. De resultaten van dit project zullen besluitvormers, zwangere vrouwen en hun partner in staat stellen weloverwogen keuzes te maken met betrekking tot prenatale genetische screening en diagnose, zoals screening op het syndroom van Down, en het risico op zwangerschappen geassocieerd met vruchtwaterpunctie verminderen.