Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie skuteczności nowych nieinwazyjnych testów prenatalnych do badań przesiewowych w kierunku trisomii płodu przy użyciu krwi matki (PEGASUS)

21 lutego 2018 zaktualizowane przez: CHU de Quebec-Universite Laval

PEGASUS: spersonalizowana genomika do prenatalnych badań przesiewowych pod kątem aneuploidii przy użyciu krwi matki

Każdego roku 450 000 kanadyjskich kobiet zachodzi w ciążę i w wyniku udziału w prenatalnych badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa około 10 000 z nich zostanie poddanych amniopunkcji (tj. próbki płynu otaczającego płód), a spośród nich 315 będzie nosiło dziecko z zespołem Downa, a 70 normalnych ciąż zostanie utraconych z powodu powikłań zabiegu. Niedawno odkryto, że w czasie ciąży we krwi matki znajduje się DNA płodu w ilościach wystarczających do analizy i zaproponowano metody wykrywania obecności lub braku płodu z zespołem Downa przy użyciu krwi matki. Wprowadzenie genomowych badań krwi, jakie zaproponowano w kontekście tego projektu, mogłoby doprowadzić do zwiększenia wykrywalności zespołu Downa, zmniejszenia inwazyjności badań przesiewowych dzięki uniknięciu 9700 amniopunkcji każdego roku w Kanadzie, poprawy spokoju ducha kobiet w ciąży i zapobiegania przypadkowej utracie płodu 70 normalnych płodów, przy niższym całkowitym koszcie niż obecna praktyka. Jednak metody te nadal wymagają walidacji, zanim zostaną odpowiednio wprowadzone do rutynowej opieki.

Hipotezą badawczą jest to, że nowe nieinwazyjne metody oparte na genomice, wykorzystujące DNA płodu w krwi matki podczas ciąży, mogą być bardziej skuteczne niż obecne prenatalne metody przesiewowe w kierunku aneuploidii płodu.

W ramach tego projektu zostaną przeprowadzone niezależne badania, które zweryfikują wydajność i przydatność różnych nowych technologii genomicznych do badań przesiewowych kobiet w ciąży z wykorzystaniem krwi matki. Zespół naukowców porówna rzeczywistą wydajność różnych nieinwazyjnych testów i strategii badań przesiewowych pod kątem aneuploidii płodu oraz określi oparte na dowodach opłacalne podejście do wdrożenia tej nowej technologii w kanadyjskim systemie opieki zdrowotnej. Wyniki tego projektu umożliwią decydentom, kobietom w ciąży i ich partnerom dokonywanie świadomych wyborów dotyczących prenatalnych badań genetycznych i diagnostyki, takich jak badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa, oraz zmniejszą ryzyko ciąży związane z amniopunkcją.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Niniejsze badanie jest porównawczym badaniem skuteczności w prawdziwym życiu, które porównuje wyniki i koszty kilku prenatalnych metod przesiewowych pod kątem aneuploidii płodu (patrz interwencje).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

3819

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
        • Foothills Medical Centre
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Children's & Women's Health Centre
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L6
        • The Ottawa Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
      • Quebec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
        • CHU de Quebec

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

19 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Kobieta

Opis

Kryteria włączenia (grupa wysokiego ryzyka):

  • kobiety w wieku 19 lat lub starsze między 10 tygodniem a 23 tygodniem 6 dnia ciąży poddawane amniopunkcji lub CVS w celu:
  • pozytywny ekran prenatalny;
  • nieprawidłowe USG
  • poprzednia ciąża z trisomią
  • pacjent lub partner będący nosicielem translokacji robertsonowskiej obejmującej chr 21
  • dodatni wynik NIPT
  • Wiek matki 40 lat lub więcej

Kryteria włączenia (ramię niskiego ryzyka):

  • kobiety w wieku 19 lat i starsze, które są w wieku 10 i 13 tygodni i 6 dni ciąży na podstawie datowania USG (CRL) i przechodzą badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa (pierwszy trymestr łącznie, SIPS lub IPS)

Kryteria wyłączenia:

  • kobiet w ciąży mnogiej
  • kobiety ze zgonem bliźniaczym (spontanicznym lub planowym) w dowolnym wieku ciążowym
  • kobiety z czynną chorobą nowotworową lub w wywiadzie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Ekranizacja
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Niskie ryzyko aneuploidii
Zintegrowane prenatalne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa (w przypadku pozytywnego wyniku badania kariotypu płodu); Serum QUAD Assay do skriningu aneuploidii; Półprzewodnikowy test MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki; Optyczny test MPSS NIPT wykorzystujący ccfDNA we krwi matki; Test Harmony™ (diagnostyka Ariosa)
Inny: Zintegrowane badania prenatalne w kierunku zespołu Downa
Analiza kilku markerów biochemicznych w surowicy i przezierności karku płodu za pomocą ultradźwięków, z obliczeniem indywidualnego ryzyka aneuploidii płodu.
Inne nazwy:
  • IPS
  • Prenatalne badanie przesiewowe surowicy
  • Badanie aneuploidii
  • Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa
  • Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa
Inny: Serum QUAD Assay do skriningu aneuploidii
Seria markerów biochemicznych z wynikami zintegrowanymi z obliczeniową oceną ryzyka aneuploidii płodu
Inne nazwy:
  • Prenatalny test przesiewowy QUAD pierwszego trymestru
Inny: Test półprzewodnikowy MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki
Analiza przez sekwencjonowanie nowej generacji ccfDNA (krążącego wolnego od komórek DNA) z krwi matki, przy użyciu ukierunkowanego testu NIPT.
Inne nazwy:
  • NIP
  • MPSS
  • Nieinwazyjne badania prenatalne
  • Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
Inny: Optyczny test MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki
Analiza przez sekwencjonowanie nowej generacji ccfDNA (krążącego wolnego od komórek DNA) z krwi matki, przy użyciu nieukierunkowanego testu NIPT.
Inne nazwy:
  • NIP
  • MPSS
  • Nieinwazyjne badania prenatalne
  • Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
  • Nieukierunkowany NIPD
Inny: Test Harmony™ (diagnostyka Ariosa)
Test dostępny w handlu (Ariosa Diagnostics). (zostanie wykorzystany do celów porównawczych w podzbiorze każdej grupy)
Inne nazwy:
  • Test DANSR
Eksperymentalny: Wysokie ryzyko aneuploidii
Zintegrowane prenatalne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa (w przypadku pozytywnego wyniku badania kariotypu płodu); Serum QUAD Assay do skriningu aneuploidii; Półprzewodnikowy test MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki; Optyczny test MPSS NIPT wykorzystujący ccfDNA we krwi matki; Test Harmony™ (Ariosa Diagnostics) (podzbiór)
Inny: Zintegrowane badania prenatalne w kierunku zespołu Downa
Analiza kilku markerów biochemicznych w surowicy i przezierności karku płodu za pomocą ultradźwięków, z obliczeniem indywidualnego ryzyka aneuploidii płodu.
Inne nazwy:
  • IPS
  • Prenatalne badanie przesiewowe surowicy
  • Badanie aneuploidii
  • Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa
  • Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa
Inny: Serum QUAD Assay do skriningu aneuploidii
Seria markerów biochemicznych z wynikami zintegrowanymi z obliczeniową oceną ryzyka aneuploidii płodu
Inne nazwy:
  • Prenatalny test przesiewowy QUAD pierwszego trymestru
Inny: Test półprzewodnikowy MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki
Analiza przez sekwencjonowanie nowej generacji ccfDNA (krążącego wolnego od komórek DNA) z krwi matki, przy użyciu ukierunkowanego testu NIPT.
Inne nazwy:
  • NIP
  • MPSS
  • Nieinwazyjne badania prenatalne
  • Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
Inny: Optyczny test MPSS NIPT z użyciem ccfDNA we krwi matki
Analiza przez sekwencjonowanie nowej generacji ccfDNA (krążącego wolnego od komórek DNA) z krwi matki, przy użyciu nieukierunkowanego testu NIPT.
Inne nazwy:
  • NIP
  • MPSS
  • Nieinwazyjne badania prenatalne
  • Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna
  • Nieukierunkowany NIPD
Inny: Test Harmony™ (diagnostyka Ariosa)
Test dostępny w handlu (Ariosa Diagnostics). (zostanie wykorzystany do celów porównawczych w podzbiorze każdej grupy)
Inne nazwy:
  • Test DANSR

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba przypadków trisomii płodu 21, 18 lub 13
Ramy czasowe: 6 tygodni od daty dostawy
Rekrutowane będą tylko kobiety w ciąży, stan płodu będzie oceniany na podstawie kariotypu płodu lub w trakcie lub po porodzie.
6 tygodni od daty dostawy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba kobiet z niepowodzeniem testu
Ramy czasowe: Pod koniec ciąży.
Pod koniec ciąży.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Całkowite koszty algorytmu skriningu
Ramy czasowe: 6 tygodni po porodzie
6 tygodni po porodzie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CHU de Quebec-Universite Laval

Współpracownicy

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
Laval University
Genome British Columbia
Genome Canada
Genome Quebec

Śledczy

  • Główny śledczy: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, Universite Laval and CHU de Quebec

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 sierpnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 sierpnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

20 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 lutego 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 lutego 2018

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2014-1236; SIRUL-102531
  • B13-06-1236 (Inny identyfikator: Université Laval)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Trisomia 21

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj