Studie av effekten av nye ikke-invasive prenatale tester for screening for føtale trisomier ved bruk av mors blod (PEGASUS)

Hvert år blir 450 000 kanadiske kvinner gravide, og som et resultat av deres deltakelse i prenatal screening for Downs syndrom, vil omtrent 10 000 av dem få en fostervannsprøve (dvs. prøvetaking av væske som omgir fosteret), og av disse vil 315 bli funnet å bære en baby med Downs syndrom og 70 normale graviditeter vil gå tapt på grunn av komplikasjoner av prosedyren. Det har nylig blitt oppdaget at det under graviditet er foster-DNA i mors blod i tilstrekkelige mengder til å kunne analyseres, og metoder har blitt foreslått for å oppdage tilstedeværelsen eller ikke av et foster med Downs syndrom ved bruk av mors blod. Innføringen av genomisk blodprøve som foreslått i forbindelse med dette prosjektet kan føre til økt påvisning av Downs syndrom, mindre invasiv screening med 9700 fostervannsprøver som unngås hvert år i Canada, forbedre sjelefreden til gravide kvinner, og forhindre utilsiktet tap av 70 normale fostre, til en lavere totalkostnad enn dagens praksis. Imidlertid må disse metodene fortsatt valideres før de blir riktig introdusert i rutinemessig omsorg.

Studiehypotesen er at nye genomikkbaserte ikke-invasive metoder ved bruk av foster-DNA i mors blod under graviditet kan være mer effektive enn nåværende prenatale screeningmetoder for fosteraneuploidi.

Dette prosjektet vil gjennomføre en uavhengig studie som vil validere ytelsen og nytten av forskjellige nye genomiske teknologier for screening hos gravide kvinner som bruker mors blod. Forskerteamet vil sammenligne den virkelige ytelsen til forskjellige ikke-invasive analyser og strategier for å screene for føtal aneuploidi, og identifisere en evidensbasert kostnadseffektiv tilnærming for implementering av denne nye teknologien i det kanadiske helsevesenet. Resultatene av dette prosjektet vil gjøre det mulig for beslutningstakere, gravide kvinner og deres partner å ta informerte valg knyttet til prenatal genetisk screening og diagnose, for eksempel screening for Downs syndrom, og redusere risikoen for graviditet forbundet med fostervannsprøver.