Studio dell'efficacia di nuovi test prenatali non invasivi per lo screening delle trisomie fetali mediante sangue materno (PEGASUS)

Ogni anno, 450.000 donne canadesi rimangono incinte e, come risultato della loro partecipazione allo screening prenatale per la sindrome di Down, circa 10.000 di loro subiranno un'amniocentesi (cioè prelievo di liquido che circonda il feto) e di questi, 315 porteranno un bambino con sindrome di Down e 70 gravidanze normali andranno perse a causa di complicazioni della procedura. Recentemente è stato scoperto che, durante la gravidanza, nel sangue materno è presente DNA fetale in quantità sufficiente per essere analizzato e sono stati proposti metodi per rilevare la presenza o meno di un feto con sindrome di Down utilizzando il sangue materno. L'introduzione dell'analisi del sangue genomico come proposto nel contesto di questo progetto potrebbe portare a una maggiore individuazione della sindrome di Down, screening meno invasivi con 9700 amniocentesi evitate ogni anno in Canada, migliorare la tranquillità delle donne incinte e prevenire la perdita accidentale di 70 feti normali, a un costo complessivo inferiore rispetto alla pratica attuale. Tuttavia, questi metodi devono ancora essere convalidati prima di essere adeguatamente introdotti nelle cure di routine.

L'ipotesi dello studio è che i nuovi metodi non invasivi basati sulla genomica che utilizzano il DNA fetale nel sangue materno durante la gravidanza possano essere più efficaci degli attuali metodi di screening prenatale per l'aneuploidia fetale.

Questo progetto realizzerà uno studio indipendente che convaliderà le prestazioni e l'utilità di diverse nuove tecnologie genomiche per lo screening nelle donne in gravidanza che utilizzano sangue materno. Il team di ricercatori confronterà le prestazioni nella vita reale di diversi test e strategie non invasivi per lo screening dell'aneuploidia fetale e identificherà un approccio economico basato sull'evidenza per l'implementazione di questa nuova tecnologia nel sistema sanitario canadese. I risultati di questo progetto consentiranno ai decisori, alle donne incinte e ai loro partner di fare scelte informate relative allo screening e alla diagnosi genetica prenatale, come lo screening per la sindrome di Down, e ridurre il rischio di gravidanze associato all'amniocentesi.