산모 혈액을 이용한 태아 삼염색체 선별검사를 위한 새로운 비침습 산전 검사의 효능 연구 (PEGASUS)

매년 450,000명의 캐나다 여성이 임신하고 다운 증후군에 대한 산전 선별검사에 참여한 결과 약 10,000명이 양수천자(즉, 태아 주변의 체액 샘플링), 그 중 315명이 다운 증후군 아기를 안고 있는 것으로 밝혀지고 70명의 정상적인 임신이 절차의 합병증으로 손실될 것입니다. 최근에는 임신 중 모체혈액에 태아 DNA가 분석하기에 충분한 양으로 존재한다는 사실이 밝혀져 모체혈액을 이용하여 다운증후군 태아의 유무를 검출하는 방법이 제안되고 있다. 이 프로젝트의 맥락에서 제안된 게놈 혈액 검사의 도입은 다운 증후군의 발견 증가, 캐나다에서 매년 9700건의 양수천자를 피함으로써 덜 침습적인 검사, 임산부의 마음의 평화를 개선하고 우발적인 태아 손실을 방지할 수 있습니다. 현재 관행보다 낮은 전체 비용으로 70명의 정상적인 태아. 그러나 이러한 방법은 일상적인 치료에 적절하게 도입되기 전에 여전히 검증이 필요합니다.

연구 가설은 임신 중 모체 혈액에서 태아 DNA를 사용하는 새로운 게놈 기반 비침습적 방법이 태아 이배수체에 대한 현재의 산전 스크리닝 방법보다 더 효과적일 수 있다는 것입니다.

이 프로젝트는 모체 혈액을 사용하여 임산부를 선별하기 위한 다양한 새로운 게놈 기술의 성능과 유용성을 검증하는 독립적인 연구를 수행할 것입니다. 연구원 팀은 태아 이수성을 선별하기 위한 다양한 비침습 분석 및 전략의 실제 성능을 비교하고 캐나다 의료 시스템에서 이 새로운 기술을 구현하기 위한 증거 기반 비용 효율적인 접근 방식을 식별할 것입니다. 이 프로젝트의 결과물을 통해 의사 결정자, 임산부 및 그들의 파트너는 다운 증후군 검사와 같은 산전 유전 검사 및 진단과 관련하여 정보에 입각한 선택을 하고 양수천자와 관련된 임신 위험을 줄일 수 있습니다.