Изучение эффективности новых неинвазивных пренатальных тестов для скрининга трисомий плода с использованием крови матери (PEGASUS)

Каждый год 450 000 канадских женщин беременеют, и в результате их участия в пренатальном скрининге на синдром Дауна примерно 10 000 из них будут делать амниоцентез (т. забор жидкости, окружающей плод), и из них 315 будут вынашивать ребенка с синдромом Дауна, а 70 нормальных беременностей будут потеряны из-за осложнений процедуры. Недавно было обнаружено, что во время беременности ДНК плода присутствует в материнской крови в количестве, достаточном для анализа, и были предложены методы определения наличия или отсутствия плода с синдромом Дауна с использованием материнской крови. Внедрение геномного анализа крови, предложенное в контексте этого проекта, может привести к более частому выявлению синдрома Дауна, менее инвазивному скринингу с ежегодным отказом от 9700 амниоцентезов в Канаде, улучшению душевного спокойствия беременных женщин и предотвращению случайной потери 70 нормальных плодов при более низкой общей стоимости, чем текущая практика. Тем не менее, эти методы все еще нуждаются в валидации, прежде чем должным образом внедряться в рутинную помощь.

Гипотеза исследования заключается в том, что новые неинвазивные методы, основанные на геномике, с использованием ДНК плода в материнской крови во время беременности могут быть более эффективными, чем существующие методы пренатального скрининга анеуплоидии плода.

В рамках этого проекта будет проведено независимое исследование, которое подтвердит эффективность и полезность различных новых геномных технологий для скрининга беременных женщин с использованием материнской крови. Команда исследователей сравнит реальную эффективность различных неинвазивных анализов и стратегий скрининга анеуплоидии плода и определит экономически эффективный подход к внедрению этой новой технологии в канадской системе здравоохранения, основанный на фактических данных. Результаты этого проекта позволят лицам, принимающим решения, беременным женщинам и их партнерам сделать осознанный выбор в отношении пренатального генетического скрининга и диагностики, например скрининга на синдром Дауна, и снизить риск беременности, связанный с амниоцентезом.