使用母血筛查胎儿三体性的新型无创产前检查的功效研究 (PEGASUS)
2018年2月21日 更新者：CHU de Quebec-Universite Laval
PEGASUS：使用母血进行产前非整倍体筛查的个性化基因组学
每年，有 450,000 名加拿大妇女怀孕，由于她们参加了唐氏综合症产前筛查，其中约有 10,000 人将接受羊膜穿刺术（即羊膜穿刺术）。 胎儿周围液体的样本），其中 315 例将被发现怀有唐氏综合症婴儿，70 例正常妊娠将因手术并发症而流产。 最近发现，在怀孕期间，母体血液中的胎儿 DNA 数量足以进行分析，并且已经提出了使用母体血液检测唐氏综合症胎儿是否存在的方法。 在该项目的背景下引入基因组血液检测可能会增加唐氏综合症的检出率，在加拿大每年避免 9700 次羊膜穿刺术的侵入性较小的筛查，提高孕妇的内心平静，并防止意外丢失70 个正常胎儿，总成本低于目前的做法。 然而，这些方法在被适当地引入常规护理之前仍需要进行验证。
研究假设是，基于基因组学的新非侵入性方法在怀孕期间使用母体血液中的胎儿 DNA 比目前的胎儿非整倍体产前筛查方法更有效。
该项目将开展一项独立研究，验证不同新基因组技术在使用母体血液筛查孕妇方面的性能和效用。 研究人员团队将比较不同非侵入性检测方法和策略在现实生活中的表现，以筛查胎儿非整倍体，并确定在加拿大医疗保健系统中实施这项新技术的循证成本效益方法。 该项目的可交付成果将使决策者、孕妇及其伴侣能够就产前基因筛查和诊断（例如唐氏综合症筛查）做出明智的选择，并降低与羊膜穿刺术相关的怀孕风险。
研究概览
地位
完全的
详细说明
本研究是一项现实生活比较有效性研究，将比较几种胎儿非整倍体产前筛查方式的性能和成本（参见干预措施）。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
3819
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Alberta
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Calgary、Alberta、加拿大、T2N 2T9
- Foothills Medical Centre
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Ontario
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Ottawa、Ontario、加拿大、K1H 8L6
- The Ottawa Hospital
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Quebec
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Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Quebec City、Quebec、加拿大、G1L3L5
- CHU de Québec
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
19年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
描述
纳入标准（高风险组）：
- 19 岁或以上且妊娠 10 周至 23 周 6 天的女性因以下原因接受羊膜穿刺术或 CVS：
- 阳性产前筛查；
- 超声异常
- 以前的三体性妊娠
- 涉及 chr 21 的罗伯逊易位的患者或伴侣携带者
- 阳性 NIPT 结果
- 40岁或以上的母亲
纳入标准（低风险组）：
- 19 岁及以上的女性，根据约会超声 (CRL) 怀孕 10 周和 13 周 6 天，并且正在接受唐氏综合症筛查（早孕联合筛查，SIPS 或 IPS）
排除标准：
- 多胎妊娠妇女
- 在任何胎龄双胞胎死亡（自然或选择性）的妇女
- 患有恶性肿瘤或有恶性肿瘤病史的女性
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：非整倍体风险低
唐氏综合症综合产前筛查（如果阳性，则进行胎儿核型随访）；用于非整倍体筛查的血清 QUAD 检测；使用母血中的 ccfDNA 进行半导体 MPSS NIPT 检测；使用母血中的 ccfDNA 进行基于光学的 MPSS NIPT 检测； Harmony™ 测试（Ariosa Diagnostics）
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通过超声分析几种血清生化标志物和胎儿颈部半透明层，计算胎儿非整倍体的个体风险。
其他名称：
一系列生化标记物，其结果整合到胎儿非整倍体风险的计算估计中
其他名称：
使用靶向 NIPT 测定法对来自母体血液的 ccfDNA（循环游离 DNA）进行新一代测序分析。
其他名称：
使用非靶向 NIPT 测定法对来自母体血液的 ccfDNA（循环游离 DNA）进行新一代测序分析。
其他名称：
市售测试（Ariosa Diagnostics）。
（将用于每个臂的子集中的基准测试目的）
其他名称：
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实验性的：非整倍体的高风险
唐氏综合症综合产前筛查（如果阳性，则进行胎儿核型随访）；用于非整倍体筛查的血清 QUAD 检测；使用母血中的 ccfDNA 进行半导体 MPSS NIPT 检测；使用母血中的 ccfDNA 进行基于光学的 MPSS NIPT 检测； Harmony™ 测试（Ariosa Diagnostics）（子集）
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通过超声分析几种血清生化标志物和胎儿颈部半透明层，计算胎儿非整倍体的个体风险。
其他名称：
一系列生化标记物，其结果整合到胎儿非整倍体风险的计算估计中
其他名称：
使用靶向 NIPT 测定法对来自母体血液的 ccfDNA（循环游离 DNA）进行新一代测序分析。
其他名称：
使用非靶向 NIPT 测定法对来自母体血液的 ccfDNA（循环游离 DNA）进行新一代测序分析。
其他名称：
市售测试（Ariosa Diagnostics）。
（将用于每个臂的子集中的基准测试目的）
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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胎儿 21、18 或 13 三体综合征的病例数
大体时间：交货日期后 6 周
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仅招募孕妇，胎儿结局将通过胎儿核型或分娩时或分娩后进行评估。
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交货日期后 6 周
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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检测失败的女性人数
大体时间：在怀孕结束时。
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在怀孕结束时。
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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筛选算法的总成本
大体时间：分娩后 6 周
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分娩后 6 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Francois Rousseau, MD MSc FRCPC、Universite Laval and CHU de Quebec
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Fibke C, Giroux S, Caron A, Starks E, Parker JDK, Swanson L, Jouan L, Langlois S, Rouleau G, Rousseau F, Karsan A. Effect of preexamination conditions in a centralized-testing model of non-invasive prenatal screening. Clin Chem Lab Med. 2021 Nov 11;60(2):183-190. doi: 10.1515/cclm-2021-0652. Print 2022 Jan 27.
- Rousseau F, Langlois S, Johnson JA, Gekas J, Bujold E, Audibert F, Walker M, Giroux S, Caron A, Clement V, Blais J, MacLeod T, Moore R, Gauthier J, Jouan L, Laporte A, Diallo O, Parker J, Swanson L, Zhao Y, Labelle Y, Giguere Y, Forest JC, Little J, Karsan A, Rouleau G. Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study. Eur J Hum Genet. 2019 Nov;27(11):1701-1715. doi: 10.1038/s41431-019-0443-0. Epub 2019 Jun 23.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年11月1日
初级完成 (实际的)
2017年6月1日
研究完成 (实际的)
2017年6月1日
研究注册日期
首次提交
2013年8月16日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月16日
首次发布 (估计)
2013年8月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年2月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年2月21日
最后验证
2016年4月1日
更多信息
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