Undersøgelse af effektiviteten af ​​nye ikke-invasive prænatale tests til screening for føtale trisomier ved hjælp af moderblod (PEGASUS)

Hvert år bliver 450.000 canadiske kvinder gravide, og som følge af deres deltagelse i prænatal screening for Downs syndrom vil cirka 10.000 af dem have en fostervandsprøve (dvs. prøveudtagning af væske, der omgiver fosteret), og af dem vil 315 vise sig at bære en baby med Downs syndrom, og 70 normale graviditeter vil gå tabt på grund af komplikationer af proceduren. Det er for nylig blevet opdaget, at der under graviditet er føtalt DNA i moderens blod i tilstrækkelige mængder til at blive analyseret, og der er blevet foreslået metoder til at påvise tilstedeværelsen af ​​et foster med Downs syndrom ved hjælp af moderens blod. Indførelsen af ​​genomisk blodprøver som foreslået i forbindelse med dette projekt kan føre til øget påvisning af Downs syndrom, mindre invasiv screening med 9700 fostervandsprøver, der undgås hvert år i Canada, hvilket forbedrer gravide kvinders sindsro og forhindrer utilsigtet tab af 70 normale fostre, til en lavere samlet pris end nuværende praksis. Disse metoder skal dog stadig valideres, før de på passende måde introduceres i rutineplejen.

Studiehypotesen er, at nye genomik-baserede ikke-invasive metoder, der anvender føtal-DNA i moderens blod under graviditet, kan være mere effektive end nuværende prænatale screeningsmetoder for føtal aneuploidi.

Dette projekt vil udføre en uafhængig undersøgelse, der vil validere ydeevnen og anvendeligheden af ​​forskellige nye genomiske teknologier til screening hos gravide kvinder, der bruger moderens blod. Holdet af forskere vil sammenligne den virkelige ydeevne af forskellige ikke-invasive assays og strategier til screening for føtal aneuploidi og identificere en evidensbaseret omkostningseffektiv tilgang til implementering af denne nye teknologi i det canadiske sundhedssystem. Resultaterne af dette projekt vil gøre det muligt for beslutningstagere, gravide kvinder og deres partner at træffe informerede valg vedrørende prænatal genetisk screening og diagnose, såsom screening for Downs syndrom, og reducere risikoen for graviditeter forbundet med fostervandsprøver.