Estudio de la eficacia de nuevas pruebas prenatales no invasivas para el cribado de trisomías fetales en sangre materna (PEGASUS)

Cada año, 450 000 mujeres canadienses quedan embarazadas y, como resultado de su participación en la detección prenatal del síndrome de Down, aproximadamente 10 000 de ellas se someterán a una amniocentesis (es decir, muestreo de líquido que rodea al feto) y de ellos, 315 se encontrarán con un bebé con síndrome de Down y 70 embarazos normales se perderán por complicaciones del procedimiento. Recientemente se ha descubierto que, durante el embarazo, existe ADN fetal en sangre materna en cantidades suficientes para ser analizado y se han propuesto métodos para detectar la presencia o no de un feto con síndrome de Down a partir de sangre materna. La introducción de pruebas genómicas en sangre, tal como se propone en el contexto de este proyecto, podría conducir a una mayor detección del síndrome de Down, una detección menos invasiva con 9700 amniocentesis evitadas cada año en Canadá, mejorando la tranquilidad de las mujeres embarazadas y evitando la pérdida accidental de 70 fetos normales, a un costo total más bajo que la práctica actual. Sin embargo, estos métodos aún necesitan ser validados antes de ser introducidos apropiadamente en la atención de rutina.

La hipótesis del estudio es que los nuevos métodos no invasivos basados ​​en la genómica que utilizan ADN fetal en la sangre materna durante el embarazo pueden ser más efectivos que los métodos actuales de detección prenatal para la aneuploidía fetal.

Este proyecto llevará a cabo un estudio independiente que validará el rendimiento y la utilidad de diferentes tecnologías genómicas nuevas para el cribado en mujeres embarazadas utilizando sangre materna. El equipo de investigadores comparará el desempeño en la vida real de diferentes ensayos y estrategias no invasivos para detectar aneuploidías fetales e identificará un enfoque rentable basado en evidencia para la implementación de esta nueva tecnología en el sistema de atención médica canadiense. Los resultados de este proyecto permitirán a los tomadores de decisiones, las mujeres embarazadas y sus parejas tomar decisiones informadas relacionadas con la detección y el diagnóstico genético prenatal, como la detección del síndrome de Down, y reducir el riesgo de embarazo asociado con la amniocentesis.