Estudo da eficácia de novos testes pré-natais não invasivos para triagem de trissomias fetais com sangue materno (PEGASUS)

A cada ano, 450.000 mulheres canadenses engravidam e, como resultado de sua participação na triagem pré-natal para a síndrome de Down, aproximadamente 10.000 delas farão uma amniocentese (ou seja, amostragem de líquido ao redor do feto) e dessas, 315 serão consideradas portadoras de um bebê com síndrome de Down e 70 gestações normais serão perdidas devido a complicações do procedimento. Descobriu-se recentemente que, durante a gravidez, existe DNA fetal no sangue materno em quantidade suficiente para ser analisado e métodos têm sido propostos para detectar a presença ou não de um feto com síndrome de Down a partir do sangue materno. A introdução do teste de sangue genômico, conforme proposto no contexto deste projeto, pode levar a uma maior detecção da síndrome de Down, triagem menos invasiva com 9.700 amniocenteses evitadas a cada ano no Canadá, melhorando a tranquilidade das mulheres grávidas e evitando a perda acidental de 70 fetos normais, a um custo geral menor do que a prática atual. No entanto, esses métodos ainda precisam ser validados antes de serem introduzidos adequadamente na rotina de cuidados.

A hipótese do estudo é que novos métodos não invasivos baseados em genômica usando DNA fetal no sangue materno durante a gravidez podem ser mais eficazes do que os métodos atuais de triagem pré-natal para aneuploidia fetal.

Este projeto realizará um estudo independente que validará o desempenho e a utilidade de diferentes novas tecnologias genômicas para triagem em mulheres grávidas usando sangue materno. A equipe de pesquisadores comparará o desempenho na vida real de diferentes ensaios e estratégias não invasivas para rastrear aneuploidia fetal e identificará uma abordagem econômica baseada em evidências para a implementação dessa nova tecnologia no sistema de saúde canadense. Os resultados deste projeto permitirão que tomadores de decisão, mulheres grávidas e seus parceiros façam escolhas informadas relacionadas à triagem e diagnóstico genético pré-natal, como triagem para síndrome de Down, e reduzam o risco de gravidez associado à amniocentese.