Untersuchung der Wirksamkeit neuer nicht-invasiver pränataler Tests zum Screening auf fötale Trisomien mit mütterlichem Blut (PEGASUS)

Jedes Jahr werden 450.000 kanadische Frauen schwanger und als Ergebnis ihrer Teilnahme am vorgeburtlichen Screening auf das Down-Syndrom erhalten etwa 10.000 von ihnen eine Amniozentese (d.h. Probenahme von Flüssigkeit um den Fötus) und von diesen wird festgestellt, dass 315 ein Baby mit Down-Syndrom tragen, und 70 normale Schwangerschaften werden durch Komplikationen des Verfahrens verloren gehen. Kürzlich wurde entdeckt, dass während der Schwangerschaft fötale DNA im mütterlichen Blut in ausreichenden Mengen vorhanden ist, um analysiert zu werden, und es wurden Verfahren vorgeschlagen, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein eines Fötus mit Down-Syndrom unter Verwendung von mütterlichem Blut nachzuweisen. Die im Rahmen dieses Projekts vorgeschlagene Einführung genomischer Bluttests könnte zu einer verbesserten Erkennung des Down-Syndroms, einem weniger invasiven Screening mit 9700 vermiedenen Fruchtwasseruntersuchungen pro Jahr in Kanada, einem besseren Seelenfrieden schwangerer Frauen und der Verhinderung des versehentlichen Verlusts von Down-Syndrom führen 70 normale Föten zu geringeren Gesamtkosten als derzeit üblich. Diese Methoden müssen jedoch noch validiert werden, bevor sie angemessen in die Routineversorgung eingeführt werden können.

Die Studienhypothese lautet, dass neue, auf Genomik basierende, nicht-invasive Methoden, die fötale DNA im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft verwenden, effektiver sein können als aktuelle pränatale Screening-Methoden für fetale Aneuploidie.

Dieses Projekt wird eine unabhängige Studie durchführen, die die Leistung und Nützlichkeit verschiedener neuer genomischer Technologien für das Screening bei schwangeren Frauen unter Verwendung von mütterlichem Blut validieren wird. Das Forscherteam wird die reale Leistung verschiedener nicht-invasiver Assays und Strategien zum Screening auf fötale Aneuploidie vergleichen und einen evidenzbasierten, kosteneffektiven Ansatz für die Implementierung dieser neuen Technologie im kanadischen Gesundheitssystem identifizieren. Die Ergebnisse dieses Projekts werden Entscheidungsträger, schwangere Frauen und ihre Partner in die Lage versetzen, fundierte Entscheidungen in Bezug auf pränatales genetisches Screening und Diagnose zu treffen, z.