Új, nem invazív prenatális tesztek hatékonyságának tanulmányozása a magzati triszómiák anyai vér felhasználásával történő szűrésére (PEGASUS)
PEGASUS: Személyre szabott genomika a prenatális aneuploidia szűréséhez anyai vér felhasználásával
Évente 450 000 kanadai nő esik teherbe, és a Down-szindróma prenatális szűrésen való részvételük eredményeként körülbelül 10 000-en fognak amniocentézisen (pl. a magzatot körülvevő folyadék mintavétele) és ezek közül 315-nél Down-szindrómás babát hordoznak, és 70 normális terhesség fog elveszni az eljárás szövődményei miatt. A közelmúltban felfedezték, hogy terhesség alatt az anyai vérben elegendő mennyiségű magzati DNS található az elemzéshez, és módszereket javasoltak a Down-szindrómás magzat jelenlétének vagy hiányának kimutatására anyai vér felhasználásával. A projekt keretében javasolt genomiális vérvizsgálat bevezetése a Down-szindróma fokozottabb kimutatását eredményezheti, Kanadában évente 9700 magzatvíz vizsgálattal elkerülhető kevésbé invazív szűrést, javíthatja a terhes nők lelki békéjét, és megelőzheti a véletlen elvesztését. 70 normál magzat, a jelenlegi gyakorlatnál alacsonyabb összköltséggel. Ezeket a módszereket azonban továbbra is érvényesíteni kell, mielőtt megfelelően bevezetnék őket a rutin gondozásba.
A tanulmány hipotézise az, hogy az új genomikai alapú non-invazív módszerek, amelyek magzati DNS-t alkalmaznak az anyai vérben a terhesség alatt, hatékonyabbak lehetnek, mint a magzati aneuploidia jelenlegi prenatális szűrési módszerei.
Ez a projekt egy független tanulmányt fog végezni, amely igazolja a különböző új genomtechnológiák teljesítményét és használhatóságát terhes nők anyai vér felhasználásával történő szűrésére. A kutatócsoport összehasonlítja a különböző nem-invazív vizsgálatok és stratégiák valós teljesítményét a magzati aneuploidia kiszűrésére, és bizonyítékokon alapuló költséghatékony megközelítést talál ennek az új technológiának a kanadai egészségügyi rendszerben történő megvalósítására. A projekt eredményei lehetővé teszik a döntéshozók, a várandós nők és partnereik számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak a prenatális genetikai szűréssel és diagnózissal kapcsolatban, mint például a Down-szindróma szűrése, és csökkentsék az amniocentézissel összefüggő terhesség kockázatát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T2N 2T9
- Foothills Medical Centre
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L6
- The Ottawa Hospital
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Quebec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
- CHU de Québec
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevonási kritériumok (magas kockázatú csoport):
- 19 éves vagy idősebb nők 10 hét és 23 hetes 6 napos terhesség között, akik amniocentézisben vagy CVS-ben szenvednek:
- pozitív prenatális szűrés;
- rendellenes ultrahang
- előző terhesség triszómiával
- chr 21-et érintő Robertson-transzlokáció betege vagy partnere
- pozitív NIPT eredmény
- Anya életkora 40 vagy több
Bevonási kritériumok (alacsony kockázatú csoport):
- 19 éves és idősebb nők, akik 10. és 13. hetes 6 napos terhességben vannak a társkereső ultrahang (CRL) alapján, és Down-szindróma szűrésen vesznek részt (kombinált első trimeszter, SIPS vagy IPS)
Kizárási kritériumok:
- több terhes nők
- ikerhalálban szenvedő nők (spontán vagy választható) bármely terhességi korban
- aktív vagy rosszindulatú daganatos betegségben szenvedő nők
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Alacsony az aneuploidia kockázata
Integrált prenatális Down-szindróma szűrés (pozitív magzati kariotípus követésével); Szérum QUAD Assay az aneuploidia szűrésére; Félvezető MPSS NIPT vizsgálat ccfDNS alkalmazásával anyai vérben; Optikai alapú MPSS NIPT vizsgálat anyai vérben lévő ccfDNS felhasználásával; Harmony™ teszt (Ariosa Diagnostics)
|
Számos szérum biokémiai marker és a magzati nyaki áttetszőség elemzése ultrahanggal, a magzati aneuploidia egyéni kockázatának kiszámításával.
Más nevek:
Biokémiai markerek sorozata a magzati aneuploidia kockázatának számítási becslésébe integrált eredményekkel
Más nevek:
Elemzés az anyai vérből származó ccfDNS (keringő sejtmentes DNS) következő generációs szekvenálásával, célzott NIPT vizsgálattal.
Más nevek:
Anyai vérből származó ccfDNS (keringő sejtmentes DNS) következő generációs szekvenálásával végzett elemzés, nem célzott NIPT vizsgálattal.
Más nevek:
Kereskedelmi forgalomban kapható teszt (Ariosa Diagnostics).
(összehasonlítási célokra használják az egyes ágak egy részében)
Más nevek:
|
|
Kísérleti: Az aneuploidia magas kockázata
Integrált prenatális Down-szindróma szűrés (pozitív magzati kariotípus követésével); Szérum QUAD Assay az aneuploidia szűrésére; Félvezető MPSS NIPT vizsgálat ccfDNS alkalmazásával anyai vérben; Optikai alapú MPSS NIPT vizsgálat anyai vérben lévő ccfDNS felhasználásával; Harmony™ teszt (Ariosa Diagnostics) (alkészlet)
|
Számos szérum biokémiai marker és a magzati nyaki áttetszőség elemzése ultrahanggal, a magzati aneuploidia egyéni kockázatának kiszámításával.
Más nevek:
Biokémiai markerek sorozata a magzati aneuploidia kockázatának számítási becslésébe integrált eredményekkel
Más nevek:
Elemzés az anyai vérből származó ccfDNS (keringő sejtmentes DNS) következő generációs szekvenálásával, célzott NIPT vizsgálattal.
Más nevek:
Anyai vérből származó ccfDNS (keringő sejtmentes DNS) következő generációs szekvenálásával végzett elemzés, nem célzott NIPT vizsgálattal.
Más nevek:
Kereskedelmi forgalomban kapható teszt (Ariosa Diagnostics).
(összehasonlítási célokra használják az egyes ágak egy részében)
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A magzati triszómiás esetek száma 21, 18 vagy 13
Időkeret: 6 héttel a szállítási dátum után
|
Csak terhes nőket vesznek fel, a magzati eredményt magzati kariotípus alapján, illetve szüléskor vagy után értékelik.
|
6 héttel a szállítási dátum után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Azon nők száma, akiknél a vizsgálat sikertelen
Időkeret: A terhesség végén.
|
A terhesség végén.
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A szűrési algoritmus összköltsége
Időkeret: 6 héttel a szülés után
|
6 héttel a szülés után
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, Universite Laval and CHU de Quebec
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Fibke C, Giroux S, Caron A, Starks E, Parker JDK, Swanson L, Jouan L, Langlois S, Rouleau G, Rousseau F, Karsan A. Effect of preexamination conditions in a centralized-testing model of non-invasive prenatal screening. Clin Chem Lab Med. 2021 Nov 11;60(2):183-190. doi: 10.1515/cclm-2021-0652. Print 2022 Jan 27.
- Rousseau F, Langlois S, Johnson JA, Gekas J, Bujold E, Audibert F, Walker M, Giroux S, Caron A, Clement V, Blais J, MacLeod T, Moore R, Gauthier J, Jouan L, Laporte A, Diallo O, Parker J, Swanson L, Zhao Y, Labelle Y, Giguere Y, Forest JC, Little J, Karsan A, Rouleau G. Prospective head-to-head comparison of accuracy of two sequencing platforms for screening for fetal aneuploidy by cell-free DNA: the PEGASUS study. Eur J Hum Genet. 2019 Nov;27(11):1701-1715. doi: 10.1038/s41431-019-0443-0. Epub 2019 Jun 23.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Aneuploidia
- Kromoszóma duplikáció
- Down-szindróma
- Triszómia
- Triszómia 13 szindróma
- Triszómia 18 szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2014-1236; SIRUL-102531
- B13-06-1236 (Egyéb azonosító: Université Laval)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .