Studie av effekten av nya icke-invasiva prenatala tester för screening av fostertrisomier med hjälp av moderns blod (PEGASUS)

Varje år blir 450 000 kanadensiska kvinnor gravida och, som ett resultat av att de deltar i prenatal screening för Downs syndrom, kommer cirka 10 000 av dem att få ett fostervattenprov (dvs. provtagning av vätska som omger fostret) och av dessa kommer 315 att visa sig bära en baby med Downs syndrom och 70 normala graviditeter kommer att gå förlorade på grund av komplikationer av proceduren. Det har nyligen upptäckts att det under graviditeten finns foster-DNA i moderns blod i tillräckliga mängder för att kunna analyseras och metoder har föreslagits för att upptäcka närvaron eller inte av ett foster med Downs syndrom med hjälp av moderns blod. Införandet av genomisk blodprovning som föreslagits inom ramen för detta projekt kan leda till ökad upptäckt av Downs syndrom, mindre invasiv screening med 9700 fostervattenprover som undviks varje år i Kanada, förbättra sinnesroen för gravida kvinnor och förhindra oavsiktlig förlust av 70 normala foster, till en lägre total kostnad än nuvarande praxis. Dessa metoder behöver dock fortfarande valideras innan de på lämpligt sätt introduceras i rutinvården.

Studiens hypotes är att nya genomikbaserade icke-invasiva metoder som använder foster-DNA i moderns blod under graviditeten kan vara mer effektiva än nuvarande prenatala screeningmetoder för fosteraneuploidi.

Detta projekt kommer att genomföra en oberoende studie som kommer att validera prestandan och användbarheten av olika nya genomiska teknologier för screening hos gravida kvinnor som använder modersblod. Teamet av forskare kommer att jämföra verkliga prestanda för olika icke-invasiva analyser och strategier för att screena för fosteraneuploidi, och identifiera ett evidensbaserat kostnadseffektivt tillvägagångssätt för implementering av denna nya teknologi i det kanadensiska sjukvårdssystemet. Resultaten av detta projekt kommer att göra det möjligt för beslutsfattare, gravida kvinnor och deras partner att göra välgrundade val angående prenatal genetisk screening och diagnos, såsom screening för Downs syndrom, och minska risken för graviditeter i samband med fostervattenprov.