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X 連鎖性発汗性低下性外胚葉性異形成の自然史と転帰 (ECP-015)

2017年8月31日 更新者：Edimer Pharmaceuticals
提案されている自然史研究には、遺伝子検査に基づいてXLHEDと診断され、治験薬の投与を受けていない、生後36か月以下の男女の患者が登録される。 研究プロトコルには、関連するすべての病歴の収集と、年齢に応じた低侵襲技術を使用した臨床転帰の文書化が含まれます。 データは、利用可能な妊娠評価に遡って遡及的に収集されるとともに、5 歳までの将来に向けて収集されます。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

XLHED の治療法の開発と規制当局の承認にとって重要なのは、XLHED の影響を受ける人々の病歴と将来の健康状態に関するデータの収集です。 提案されている自然史研究には、遺伝子検査に基づいてXLHEDと診断され、治験薬の投与を受けていない、生後36か月以下の男女の患者が登録される。 研究プロトコルには、関連するすべての病歴の収集と、年齢に応じた低侵襲技術を使用した臨床転帰の文書化が含まれます。 データは、利用可能な妊娠評価に遡って遡及的に収集されるとともに、5 歳までの将来に向けて収集されます。 XLHED における遺伝子型と表現型の相関関係は、十分に文書化された健康記録と、遺伝的に確認された個人に対する前向きの評価に基づいており、患者、家族、医療提供者、治療薬の治験を計画している臨床研究者の利益となる、新たな臨床予測情報を提供する可能性があります。介入。

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C.、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • Washington University School of Medicine
  • イギリス
      • Cardiff、イギリス、CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • イタリア
      • Milan、イタリア、20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • ドイツ
    • Bavaria
      • Erlangen、Bavaria、ドイツ、91054
        • University Hospital Erlangen
  • フランス
      • Paris、フランス、75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

生後36か月までのXLHEDの症状のある人

説明

包含基準:

この研究に登録するには、被験者は以下の基準をすべて満たす必要があります。

  1. XLHEDの遺伝子診断が確定
  2. 両親の書面によるインフォームドコンセント（合理的に入手可能な場合）

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす被験者は、この研究に登録できません。

  1. XLHEDの診断または状態に関連すると考えられるもの以外の、医学的に重大な合併症または先天異常
  2. 登録前に治験薬の投与を受けている。 生後6か月未満の被験者の場合、母親は妊娠中に治験薬を服用してはなりません。
  3. ピロカルピンまたはピロカルピン様ムスカリン作動薬に対する既知の過敏症
  4. ペースメーカーの存在

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート
XLHED
XLHEDの症状のある方

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
未治療の XLHED 患者の臨床経過を評価するため
時間枠：最長5年の寿命
医師および病院の記録、成長と発達を含む病歴、および家族の面接からデータを収集し、幼児期の未治療のXLHED男性および女性被験者の臨床経過を特徴付ける。
最長5年の寿命
未治療の XLHED 患者の表現型を評価するため
時間枠：最長5年の寿命
未治療のXLHED男性被験者と幼児期の女性の表現型を、汗（男性のみ）、歯列、頭蓋顔面の発達、肺と目の健康を含むエンドポイント評価で特徴付けること。
最長5年の寿命

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化（成長と発展）を評価するため
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化を評価するため (死亡率/入院/感染症/発熱/暑さ不耐症)
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化 (発汗量) を評価するには
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化を評価するには (歯列)
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化を評価するには (ドライアイ)
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化 (皮膚、髪、爪の健康) を評価するため
時間枠：ベースラインから5歳まで
ベースラインから5歳まで
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化を評価するには (呼吸器の健康状態)
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
時間の経過に伴うエンドポイント評価の変化を評価する (頭蓋顔面発達)
時間枠：ベースラインと5歳までの毎年
ベースラインと5歳までの毎年
XLHED 罹患個体における遺伝子型と表現型の相関を評価する
時間枠：ベースラインから5歳まで
未治療のXLHED罹患男性および女性被験者における臨床経過およびエンドポイント転帰をEDA遺伝子型と相関させること。
ベースラインから5歳まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Edimer Pharmaceuticals

捜査官

  • スタディディレクター：Ramsey Johnson, MSM、Edimer Pharmaceuticals

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年4月1日

一次修了 (実際)

2016年12月1日

研究の完了 (実際)

2016年12月1日

試験登録日

最初に提出

2014年3月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年3月26日

最初の投稿 (見積もり)

2014年3月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2017年9月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2017年8月31日

最終確認日

2017年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ECP-015

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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