Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie en resultaten bij X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie (ECP-015)

31 augustus 2017 bijgewerkt door: Edimer Pharmaceuticals
De voorgestelde natuurhistorische studie zal mannelijke en vrouwelijke patiënten van 36 maanden en jonger inschrijven die een diagnose van XLHED hebben op basis van genetische tests en die geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen. Het onderzoeksprotocol omvat het verzamelen van alle relevante medische geschiedenis en documentatie van klinische resultaten met behulp van leeftijdsgeschikte, minimaal invasieve technologieën. Gegevens zullen zowel retrospectief worden verzameld, terug naar zwangerschapsevaluaties die mogelijk beschikbaar zijn, als prospectief tot en met de leeftijd van 5 jaar.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Belangrijk voor de ontwikkeling en wettelijke goedkeuring van therapieën voor XLHED is het verzamelen van gegevens over de klinische geschiedenis en de toekomstige gezondheid van degenen die getroffen zijn door XLHED. De voorgestelde natuurhistorische studie zal mannelijke en vrouwelijke patiënten van 36 maanden en jonger inschrijven die een diagnose van XLHED hebben op basis van genetische tests en die geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen. Het onderzoeksprotocol omvat het verzamelen van alle relevante medische geschiedenis en documentatie van klinische resultaten met behulp van leeftijdsgeschikte, minimaal invasieve technologieën. Gegevens zullen zowel retrospectief worden verzameld, terug naar zwangerschapsevaluaties die mogelijk beschikbaar zijn, als prospectief tot en met de leeftijd van 5 jaar. Genotype-fenotype-correlaties in XLHED, gebaseerd op goed gedocumenteerde medische dossiers en prospectieve beoordelingen van genetisch bevestigde individuen, kunnen nu nieuwe en klinisch voorspellende informatie opleveren ten voordele van patiënten, families, zorgverleners en klinische onderzoekers die proeven opzetten voor therapeutische interventies.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Duitsland, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italië
      • Milan, Italië, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Verenigd Koninkrijk
      • Cardiff, Verenigd Koninkrijk, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 3 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Degenen met de aandoening XLHED tot 36 maanden oud

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen moeten aan alle volgende criteria voldoen om voor dit onderzoek te worden ingeschreven:

  1. Bevestigde genetische diagnose van XLHED
  2. Schriftelijke geïnformeerde toestemming van beide ouders (indien redelijkerwijs beschikbaar)

Uitsluitingscriteria:

Proefpersonen die aan een van de volgende criteria voldoen, kunnen niet worden ingeschreven voor dit onderzoek:

  1. Medisch significante complicaties of aangeboren afwijkingen die niet geassocieerd worden met de diagnose of status van XLHED
  2. Voorafgaand aan de inschrijving een onderzoeksgeneesmiddel hebben ontvangen. Voor proefpersonen jonger dan 6 maanden mag de moeder tijdens haar zwangerschap geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gebruikt.
  3. Bekende overgevoeligheid voor pilocarpine of pilocarpine-achtige muscarine-agonisten
  4. Aanwezigheid van pacemakers

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
XLHED
Degenen met de aandoening XLHED

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om het klinische beloop van onbehandelde XLHED-individuen te beoordelen
Tijdsspanne: Tot 5 jaar van het leven
Karakteriseren van het klinisch beloop van onbehandelde mannelijke en vrouwelijke XLHED-proefpersonen in de vroege kinderjaren, door gegevens vast te leggen uit dokters- en ziekenhuisdossiers, medische geschiedenis inclusief groei en ontwikkeling, en familie-interviews.
Tot 5 jaar van het leven
Om het fenotype van onbehandelde XLHED-individuen te beoordelen
Tijdsspanne: Tot 5 jaar van het leven
Karakteriseren van het fenotype van onbehandelde mannelijke en vrouwelijke XLHED-proefpersonen in de vroege kinderjaren met eindpuntbeoordelingen waaronder zweet (alleen mannen), gebit, craniofaciale ontwikkeling, pulmonale en oculaire gezondheid.
Tot 5 jaar van het leven

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (groei en ontwikkeling)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (mortaliteit/ziekenhuisopnames/infecties/koorts/hitte-intolerantie)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (zweetsnelheid)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (gebit)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (droge ogen)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (gezondheid van huid, haar en nagels)
Tijdsspanne: Basislijn tot 5 jaar
Basislijn tot 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (respiratoire gezondheid)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om veranderingen in eindpuntbeoordelingen in de loop van de tijd te beoordelen (craniofaciale ontwikkeling)
Tijdsspanne: Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Baseline en jaarlijks tot en met 5 jaar
Om de genotype-fenotype-correlatie te beoordelen bij personen met XLHED
Tijdsspanne: Basislijn tot 5 jaar
Om het klinisch beloop en de eindpuntresultaten te correleren met het EDA-genotype bij onbehandelde, door XLHED aangetaste mannelijke en vrouwelijke proefpersonen.
Basislijn tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Onderzoekers

  • Studie directeur: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 maart 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 maart 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

31 maart 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 september 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 augustus 2017

Laatst geverifieerd

1 augustus 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ECP-015

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Ecuador

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren