X-연관 저발한성 외배엽 이형성증의 자연 경과 및 결과 (ECP-015)
2017년 8월 31일 업데이트: Edimer Pharmaceuticals
제안된 자연사 연구는 유전자 검사를 기반으로 XLHED 진단을 받았고 조사 연구 약물을 받지 않은 36개월 이하의 남성 및 여성 환자를 등록할 것입니다.
연구 프로토콜에는 연령에 적합한 최소 침습 기술을 사용하여 모든 관련 병력 수집 및 임상 결과 문서화가 포함됩니다.
데이터는 소급적으로, 이용 가능할 수 있는 임신 평가로 돌아가서, 전향적으로 5세까지 수집됩니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
XLHED에 대한 치료법의 개발 및 규제 승인에 중요한 것은 XLHED의 영향을 받는 사람들의 임상 병력 및 미래 건강에 대한 데이터 수집입니다.
제안된 자연사 연구는 유전자 검사를 기반으로 XLHED 진단을 받았고 조사 연구 약물을 받지 않은 36개월 이하의 남성 및 여성 환자를 등록할 것입니다.
연구 프로토콜에는 연령에 적합한 최소 침습 기술을 사용하여 모든 관련 병력 수집 및 임상 결과 문서화가 포함됩니다.
데이터는 소급적으로, 이용 가능할 수 있는 임신 평가로 돌아가서, 전향적으로 5세까지 수집됩니다.
잘 문서화된 건강 기록과 유전적으로 확인된 개인에 대한 전향적 평가를 기반으로 하는 XLHED의 유전자형-표현형 상관관계는 이제 환자, 가족, 의료 서비스 제공자 및 치료를 위한 시험을 설계하는 임상 조사자의 이익을 위해 새롭고 임상적으로 예측 가능한 정보를 제공할 수 있습니다. 개입.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, 독일, 91054
- University Hospital Erlangen
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, 미국, 20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University School of Medicine
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Cardiff, 영국, CF14 4XW
- University Hospital of Wales
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Milan, 이탈리아, 20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
36개월 이하의 XLHED 상태를 가진 자
설명
포함 기준:
피험자는 이 연구에 등록하기 위해 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- XLHED 유전자 진단 확인
- 두 부모의 서면 동의서(합리적으로 가능한 경우)
제외 기준:
다음 기준 중 하나라도 충족하는 피험자는 이 연구에 등록할 수 없습니다.
- XLHED의 진단 또는 상태와 관련이 있는 것으로 간주되지 않는 의학적으로 중요한 합병증 또는 선천적 기형
- 등록 전에 조사 연구 약물을 받은 경우. 생후 6개월 미만인 피험자의 경우 산모가 임신 중에 시험용 약물을 복용할 수 없습니다.
- 필로카르핀 또는 필로카르핀 유사 무스카린 작용제에 대한 알려진 과민성
- 심장 박동기의 존재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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XLHED
XLHED 상태인 분
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료받지 않은 XLHED 개인의 임상 경과를 평가하기 위해
기간: 수명 최대 5년
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유아기의 치료되지 않은 XLHED 남성 및 여성 피험자의 임상 과정을 특성화하고 의사 및 병원 기록, 성장 및 발달을 포함한 병력, 가족 인터뷰에서 데이터를 수집합니다.
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수명 최대 5년
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처리되지 않은 XLHED 개인의 표현형을 평가하기 위해
기간: 수명 최대 5년
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땀(남성만 해당), 치열, 두개안면 발달, 폐 및 안구 건강을 포함한 종점 평가를 통해 치료되지 않은 XLHED 남성 피험자와 유아기 여성의 표현형을 특성화합니다.
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수명 최대 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(성장 및 개발)
기간: 기준선 및 매년 최대 5세까지
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기준선 및 매년 최대 5세까지
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(사망률/입원/감염/발열/열불내성)
기간: 기준선 및 매년 최대 5세까지
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기준선 및 매년 최대 5세까지
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(땀율)
기간: 기준선 및 매년 ~ 5세
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기준선 및 매년 ~ 5세
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(치열)
기간: 기준선 및 매년 ~ 5세
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기준선 및 매년 ~ 5세
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(안구 건조)
기간: 기준선 및 매년 ~ 5세
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기준선 및 매년 ~ 5세
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(피부, 모발 및 손톱 건강)
기간: 기준선에서 5세까지
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기준선에서 5세까지
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(호흡기 건강)
기간: 기준선 및 매년 ~ 5세
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기준선 및 매년 ~ 5세
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시간 경과에 따른 종점 평가의 변화를 평가하기 위해(두안면 발달)
기간: 기준선 및 매년 ~ 5세
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기준선 및 매년 ~ 5세
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XLHED 영향을 받은 개인의 유전자형-표현형 상관관계를 평가하기 위해
기간: 기준선에서 5세까지
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치료되지 않은 XLHED에 영향을 받은 남성 및 여성 피험자에서 임상 과정 및 종점 결과를 EDA 유전자형과 연관시키기 위해.
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기준선에서 5세까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 3월 26일
처음 게시됨 (추정)
2014년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 9월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 8월 31일
마지막으로 확인됨
2017년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ECP-015
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X-연관 저발한성 외배엽 이형성증에 대한 임상 시험
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