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História natural e resultados na displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao cromossomo X (ECP-015)

31 de agosto de 2017 atualizado por: Edimer Pharmaceuticals
O estudo de história natural proposto incluirá pacientes do sexo masculino e feminino, com idade igual ou inferior a 36 meses, com diagnóstico de XLHED com base em testes genéticos e que não receberam um medicamento experimental em estudo. O protocolo do estudo incluirá a coleta de todo o histórico médico relevante e a documentação dos resultados clínicos usando tecnologias minimamente invasivas adequadas à idade. Os dados serão coletados retrospectivamente, de volta às avaliações de gravidez que possam estar disponíveis, e prospectivamente até os 5 anos de idade.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Importante para o desenvolvimento e aprovação regulatória de terapias para XLHED será a coleta de dados sobre o histórico clínico e a saúde prospectiva das pessoas afetadas pela XLHED. O estudo de história natural proposto incluirá pacientes do sexo masculino e feminino, com idade igual ou inferior a 36 meses, com diagnóstico de XLHED com base em testes genéticos e que não receberam um medicamento experimental em estudo. O protocolo do estudo incluirá a coleta de todo o histórico médico relevante e a documentação dos resultados clínicos usando tecnologias minimamente invasivas adequadas à idade. Os dados serão coletados retrospectivamente, de volta às avaliações de gravidez que possam estar disponíveis, e prospectivamente até os 5 anos de idade. As correlações genótipo-fenótipo em XLHED, com base em registros de saúde bem documentados e avaliações prospectivas em indivíduos geneticamente confirmados, podem agora fornecer informações novas e clinicamente preditivas para o benefício de pacientes, famílias, profissionais de saúde e investigadores clínicos que projetam ensaios para terapia intervenções.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

150

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Alemanha, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Estados Unidos
    • California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • França
      • Paris, França, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Itália
      • Milan, Itália, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Reino Unido
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 3 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Aqueles com a condição de XLHED até a idade de 36 meses

Descrição

Critério de inclusão:

Os indivíduos devem atender a todos os seguintes critérios para serem incluídos neste estudo:

  1. Diagnóstico genético confirmado de XLHED
  2. Consentimento informado por escrito de ambos os pais (se razoavelmente disponível)

Critério de exclusão:

Os indivíduos que atendem a qualquer um dos seguintes critérios não podem ser incluídos neste estudo:

  1. Complicações clinicamente significativas ou anomalias congênitas fora daquelas consideradas associadas ao diagnóstico ou status de XLHED
  2. Ter recebido um medicamento do estudo experimental antes da inscrição. Para indivíduos com menos de 6 meses de idade, a mãe não pode ter tomado um medicamento experimental durante a gravidez.
  3. Hipersensibilidade conhecida à pilocarpina ou agonistas muscarínicos semelhantes à pilocarpina
  4. Presença de marcapassos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
XLHED
Aqueles com a condição de XLHED

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar o curso clínico de indivíduos XLHED não tratados
Prazo: Até 5 anos de vida
Caracterizar o curso clínico de indivíduos XLHED masculinos e femininos não tratados na primeira infância, coletando dados de registros médicos e hospitalares, histórico médico, incluindo crescimento e desenvolvimento, e entrevistas familiares.
Até 5 anos de vida
Para avaliar o fenótipo de indivíduos XLHED não tratados
Prazo: Até 5 anos de vida
Caracterizar o fenótipo de indivíduos masculinos e femininos XLHED não tratados na primeira infância com avaliações de desfecho, incluindo suor (somente homens), dentição, desenvolvimento craniofacial, saúde pulmonar e ocular.
Até 5 anos de vida

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (crescimento e desenvolvimento)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (mortalidade/hospitalizações/infecções/febres/intolerância ao calor)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (taxa de suor)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (Dentição)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (olho seco)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (saúde da pele, cabelo e unhas)
Prazo: Linha de base até 5 anos de idade
Linha de base até 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações de endpoint ao longo do tempo (saúde respiratória)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Para avaliar as mudanças nas avaliações finais ao longo do tempo (desenvolvimento craniofacial)
Prazo: Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Linha de base e anualmente até os 5 anos de idade
Avaliar a correlação genótipo-fenótipo em indivíduos afetados por XLHED
Prazo: Linha de base até 5 anos de idade
Correlacionar o curso clínico e os desfechos finais com o genótipo EDA em indivíduos masculinos e femininos afetados por XLHED não tratados.
Linha de base até 5 anos de idade

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Edimer Pharmaceuticals

Investigadores

  • Diretor de estudo: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de abril de 2014

Conclusão Primária (Real)

1 de dezembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de dezembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de março de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de março de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

31 de março de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de setembro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

31 de agosto de 2017

Última verificação

1 de agosto de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ECP-015

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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