Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественная история и исходы Х-сцепленной гипогидротической эктодермальной дисплазии (ECP-015)

31 августа 2017 г. обновлено: Edimer Pharmaceuticals
Предлагаемое исследование естественного течения болезни будет включать пациентов мужского и женского пола в возрасте 36 месяцев и младше, у которых диагноз XLHED установлен на основании генетического тестирования и которые не получали исследуемый препарат. Протокол исследования будет включать сбор всей соответствующей истории болезни и документирование клинических результатов с использованием соответствующих возрасту минимально инвазивных технологий. Данные будут собираться как ретроспективно, до оценки беременности, которая может быть доступна, так и проспективно в возрасте 5 лет.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Важным для разработки и одобрения регулирующими органами методов лечения XLHED будет сбор данных об истории болезни и предполагаемом состоянии здоровья людей, пострадавших от XLHED. Предлагаемое исследование естественного течения болезни будет включать пациентов мужского и женского пола в возрасте 36 месяцев и младше, у которых диагноз XLHED установлен на основании генетического тестирования и которые не получали исследуемый препарат. Протокол исследования будет включать сбор всей соответствующей истории болезни и документирование клинических результатов с использованием соответствующих возрасту минимально инвазивных технологий. Данные будут собираться как ретроспективно, до оценки беременности, которая может быть доступна, так и проспективно в возрасте 5 лет. Корреляции генотип-фенотип при XLHED, основанные на хорошо задокументированных медицинских картах и ​​проспективных оценках генетически подтвержденных лиц, теперь могут предоставить новую и клинически прогностическую информацию в интересах пациентов, семей, медицинских работников и клинических исследователей, разрабатывающих испытания для терапевтических исследований. вмешательства.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Германия, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Италия
      • Milan, Италия, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Соединенное Королевство
      • Cardiff, Соединенное Королевство, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Соединенные Штаты
    • California
      • San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Франция
      • Paris, Франция, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 3 года (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с состоянием XLHED в возрасте до 36 месяцев.

Описание

Критерии включения:

Субъекты должны соответствовать всем следующим критериям, чтобы быть зачисленными в это исследование:

  1. Подтвержденный генетический диагноз XLHED
  2. Письменное информированное согласие обоих родителей (если разумно доступно)

Критерий исключения:

Субъекты, которые соответствуют любому из следующих критериев, не могут быть зачислены в это исследование:

  1. Медицински значимые осложнения или врожденные аномалии, кроме тех, которые считаются связанными с диагнозом или статусом XLHED
  2. Получение исследуемого лекарственного препарата до регистрации. Для субъектов в возрасте до 6 месяцев мать не могла принимать исследуемый препарат во время беременности.
  3. Известная гиперчувствительность к пилокарпину или пилокарпиноподобным мускариновым агонистам.
  4. Наличие кардиостимуляторов

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
XLHED
Те, у кого состояние XLHED

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для оценки клинического течения нелеченных лиц с XLHED
Временное ограничение: До 5 лет жизни
Охарактеризовать клиническое течение нелеченых мужчин и женщин с XLHED в раннем детстве, собирая данные из медицинских карт и историй болезни, историю болезни, включая рост и развитие, и семейные интервью.
До 5 лет жизни
Для оценки фенотипа нелеченных лиц с XLHED
Временное ограничение: До 5 лет жизни
Охарактеризовать фенотип нелеченных лиц мужского и женского пола с XLHED в раннем детстве с оценкой конечных точек, включая пот (только для мужчин), зубной ряд, черепно-лицевое развитие, здоровье легких и глаз.
До 5 лет жизни

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (рост и развитие)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (смертность/госпитализации/инфекции/лихорадка/непереносимость жары)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (потоотделение)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (Dentition)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (сухость глаз)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (здоровье кожи, волос и ногтей)
Временное ограничение: Исходный уровень до 5 лет
Исходный уровень до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (респираторное здоровье)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Чтобы оценить изменения в оценках конечных точек с течением времени (краниофациальное развитие)
Временное ограничение: Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Исходный уровень и ежегодно до 5 лет
Для оценки корреляции генотип-фенотип у лиц с XLHED.
Временное ограничение: Исходный уровень до 5 лет
Сопоставить клиническое течение и конечные результаты с генотипом EDA у нелеченных мужчин и женщин с XLHED.
Исходный уровень до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Edimer Pharmaceuticals

Следователи

  • Директор по исследованиям: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 апреля 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 марта 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 марта 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

31 марта 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 сентября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 августа 2017 г.

Последняя проверка

1 августа 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ECP-015

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Х-сцепленная гипогидротическая эктодермальная дисплазия

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться